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Las claves genéticas de la discapacidad
Causan predisposición a enfermedades
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Desde diciembre de 1975, cuando se fue del país amenazado por la Triple A, Víctor Penchaszadeh, médico y activista por los derechos humanos, nunca dejó de estar cerca de la Argentina. Asesor de la Organización Mundial de la Salud en el tema, sus conocimientos en genética e identificación permitieron, entre otras cosas, hallar a niños desaparecidos, apropiados durante la última dictadura militar.
Al iniciar su exilio era jefe de Genética del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Ahora dirige el Departamento de Genética Médica del hospital Beth Israel, de Nueva York.
Como ocurre con frecuencia, Penchaszadeh vino a Buenos Aires. Por un lado, para exponer en el Primer Congreso Latinoamericano y Argentino de Discapacidad en Pediatría, que concluyó ayer. Por otro, para disfrutar de su primer nieto, hijo de su hijo Nicolás, que por estos días anuncia su llegada al mundo.
De causas y azares
"Alrededor del 50% de la discapacidad infantil tiene causas genéticas predisponentes -dijo el experto-. Eso no quiere decir que el papá o la mamá tengan el mismo problema. La mayoría de las enfermedades genéticas son recesivas : si tanto el padre como la madre, aun siendo sanos, portan un gen recesivo y ambos genes, por azar, se juntan, pueden tener uno o varios niños con enfermedades genéticas. Por ejemplo, sordera o ceguera congénita, aunque los padres sean videntes y oyentes."
-¿Genético es igual a congénito?
-Congénito no alude a causa sino a cronología: significa que está presente en el momento del nacimiento, aunque no se detecte en esa instancia. La mayor parte de la patología congénita no es hereditaria: los efectos teratogénicos producidos en el feto por drogas, radiaciones o virus o el síndrome de alcohol fetal no se heredan, ocurren por factores ambientales durante el embarazo. En cambio, lo hereditario o genético es congénito: al nacer, tenemos todos los genes que heredamos de los padres, se expresen o no.
-¿Cómo opera lo genético en las discapacidades más habituales?
-Hoy se conocen algunos genes que pueden predisponer para defectos en el cierre del tubo neural (el futuro sistema nervioso del bebe), que causan mielomeningocele o espina bífida. Uno de ellos se vincula con el metabolismo del ácido fólico. Por eso la suplementación previene el 50 a 55% de los defectos, pero no la totalidad. Sin embargo, existen otras causas ambientales que pueden desembocar en la misma patología. Por ejemplo, inadecuada nutrición, exposición a tóxicos, a infecciones.
-¿Y cómo influye el aspecto genético en el síndrome de Down?
-Este es un ejemplo de una enfermedad genética no hereditaria. Es genética porque se afectan los cromosomas, pero esta patología es un accidente biológico que ocurre durante la concepción, y eso no se hereda.
-¿Qué aporta la genética para evitar o prevenir la discapacidad?
-La genética médica o humana está en sus comienzos. Sólo en los últimos diez años estamos conociendo más los genes de los que dispone la especie humana en su aspecto molecular. Por ahora, una manera de hacer prevención genética es bastante antipática: evitar que nazcan niños con discapacidades graves a través del diagnóstico prenatal, que se indica generalmente en embarazos de riesgo. La pareja puede interrumpir el embarazo, evitando el nacimiento.
-Entonces, por ahora, parece que la genética no aporta mucho para evitar la discapacidad...
-Por ahora no. Es una promesa.
-Una promesa de perfección: ¿la gente vendrá más perfecta ?
-No, la gente no vendrá más perfecta. Creo que la genética contribuirá con mejores tratamientos para discapacidades porque se conocerá mejor cómo se producen algunas patologías y se podrá intervenir con métodos innovadores. También está la promesa de la terapia génica, pero creo que para eso falta mucho. La cuestión no es tan simple y no se reduce a cambiar un gen enfermo por uno sano, como a veces, en aras de la comprensión, se publica en los medios. Es que ninguna de las discapacidades depende sólo de factores genéticos. Con las mismas características genéticas, según el medio ambiente, un individuo puede ser feliz y sano o enfermo e infeliz. Por eso, si no supiéramos nada de genética, igual podríamos hacer muchas cosas por la salud de nuestros niños.
-¿Por ejemplo?
-Controlar algunos factores que causan discapacidad: los accidentes; las infecciones, que dejan secuelas; una buena atención prenatal y del parto; la vacunación adecuada de la mamá para prevenir el síndrome de rubeola congénita; una alimentación materna suficiente para evitar el bajo peso, que es causa de discapacidad. Y no hay que olvidarse de que la discapacidad está definida socialmente, no biológicamente. Las personas con discapacidad nos dicen que sus principales dificultades derivan de las trabas que les pone la sociedad para integrarse. Ahí hay elementos de prevención: promover la aceptación de las diferencias, combatir los prejuicios y la discriminación.
