
Padres e hijos, unidos en torno del síndrome de Williams
El problema no es frecuente y se lo conoce poco; cuanto antes se trate, mejor
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Ella vive en Flores. El, en Villa Pueyrredón. Los dos tienen 14 años, ojos claros y rasgos parecidos: frente amplia, boca amplia, labios gruesos. Los dos tocan el piano. Y a pesar de que ella es de River y él de Boca, dicen que eso no importa y que igual están de novios. "Y desde hace cuatro años", dice él, sonriendo.
Además de todo lo que comparten, Ramiro y Priscilla tienen algo más en común: el síndrome de Williams, una enfermedad genética poco frecuente (se presenta en uno cada 20.000 nacimientos) y que a menudo, debido al desconocimiento, no es bien diagnosticada.
El problema causa, entre otras cosas, dificultades motrices (son chicos que tardan más en gatear, caminar, hablar), retraso intelectual que incide en la escolarización, problemas físicos (ver recuadro), pero también los dota de gran habilidad musical, de palabra y de socialización.
"Son muchos los padres que van de médico en médico durante años sin encontrar diagnóstico. Por lo general, están un poco más enterados los genetistas y los cardiólogos infantiles, porque los chicos suelen sufrir problemas de corazón. Aliviar la demora en el diagnóstico es uno de los grandes fines del grupo, ya que el tratamiento y la estimulación precoces mejoran el panorama", explican Alejandro Monteverde y Rosa Salinas, presidente y segunda vocal titular de la Asociación Argentina Síndrome de Williams (e-mail: aasw@bigfoot.com , teléfonos: 011-4743-4722, 477-8948 y 4739-1826), única entidad de América latina que desde 1999 agrupa a las familias de quienes padecen el síndrome.
"Empezamos muy pocos -recuerda Monteverde, médico veterinario cuyo hijo menor, Rafael Agustín, de 12 años, tiene el síndrome- y ahora superamos el centenar. Trabajamos en todo el país, y recibimos solicitudes de asesoramiento también del exterior."
Rosa Salinas, mamá de María Eugenia, que tiene 29 años y es empleada de McDonald´s, recuerda que pasaron más de nueve años sin diagnóstico. "Fue muy difícil -dice-. Una característica de estos chicos es que suelen ser muy irritables de bebes. Pueden pasar días y noches enteros llorando... El médico decía que mi hija no tenía nada. Recuerdo que después de casi un año sin dormir, me dijo: Le voy a dar una pastilla a usted, para que pueda descansar... "
Rosa Salinas asegura que, al crecer, los chicos dejan de ser irritables y, al contrario, se vuelven personitas cariñosas y extremadamente sociables. "Son los hijos que más advierten cuando los papás están tristes o preocupados", agrega Monteverde.
Música y palabras
Causada por la ausencia de uno o más genes en uno de los cromosomas número 7, la falla puede provenir tanto de la vía paterna como de la materna, y debido a esta causa el problema no es hereditario, sino que -al igual que ocurre en el síndrome de Down- se presenta por azar. Sin embargo, los williams (como se llama afectuosamente a quienes lo padecen) tienen un 50% de riesgo de transmitir la enfermedad.
Los williams son, además, grandes talentos musicales y tienen una gran habilidad con la palabra, aunque dificultades en las matemáticas. Ramiro, por ejemplo, concurre a una escuela especial y está en cuarto grado. "Pero aprende piano en un conservatorio y le enseñan igual que a todos los chicos, y él lleva su ritmo", explica Susana, su mamá, que tiene además dos hijas: Verónica (10) y Martina (9), ambas muy compañeras de su hermano. "Ramiro es buenísimo -dicen-, aunque nos dé cabezazos y nos clave las uñas cuando peleamos."
Monteverde agrega que la asociación contiene a las familias que ya tienen un integrante con el síndrome, y también ayuda en casos en que hay dudas. "La doctora Marina Gutiérrez, genetista del hospital Elizalde, colabora en esta materia -señala-. Generalmente se diagnostica por sus síntomas y signos, que para el ojo experto son muy claros, pero existe un test genético muy fiable, aunque no es sencillo de realizar porque cuesta 400 dólares."
Signos y síntomas
Físicos: suelen tener rostro de diablillo (labios gruesos, nariz respingada, frente amplia), voz ronca, dificultades de crecimiento (en la niñez), dientes pequeños, problemas cardiovasculares (estenosis aórtica y/o pulmonar), estrabismo, bajo tono muscular, baja estatura.
Cognitivos y motores: hiperactividad y atención breve, dificultades visomotoras, poca habilidad matemática, fascinación por objetos que giran, buena memoria para rostros y canciones, inclinación por la música, rica expresión verbal.
Sociales: prefieren la compañía de adultos, son muy sociables y sensibles a los sentimientos ajenos, se resisten a los cambios, coleccionan objetos pequeños y les gusta abrir y cerrar puertas y ventanas.






