Sólo se diagnostica el 50% de los casos de fibrosis quística

Como todos los días, el equipo de profesionales de nueve disciplinas necesarias para tratar a chicos con una enfermedad genética que afecta los pulmones llega al Hospital Pediátrico Sor María Ludovica, en La Plata. Sin embargo, el 12 de este mes comenzó una jornada diferente: el Centro Provincial de Fibrosis Quística cumplió tres décadas de un trabajo sostenido que, entre otros logros, logró extender la vida de esos pacientes.

Ahora, su trabajo consiste también en difundir el conocimiento a otros hospitales para lograr que esta enfermedad se diagnostique precozmente, dado que ahí está lo que se considera el secreto del éxito del tratamiento que brinda este centro de referencia en manos de neumonólogos, kinesiólogos -los pacientes necesitan hasta 2 horas diarias de ejercicios-, nutricionistas, psicólogos, enfermeros, asistentes sociales, pediatras, bacteriólogos y bioquímicos.

"Es un grupo interdisciplinario que, si bien no es el único, es el más consolidado que funciona de esta manera en el país", comentó el doctor Eduardo Segal, director del centro y jefe del Servicio de Neumonología del hospital platense. A los 15 años, los pacientes ingresan en un programa de transición a la medicina del adulto, que a partir de los 18 recibirán en el Hospital Rodolfo Rossi de La Plata.

En nuestro país, uno de cada 5700 chicos nace con fibrosis quística, una infección crónica que se puede diagnosticar con la muestra de sangre que se les extrae a los bebés del talón. En estos 30 años, el centro atendió a 253 pacientes, de los que 50 ya son adultos y formaron su familia, cuando la expectativa de vida no superaba las tres décadas.

"Por ley, la provincia [de Buenos Aires] tiene un programa de pesquisa neonatal por el que a un alto porcentaje de los pacientes se les hace una prueba para estudiar enfermedades congénitas, que incluyen la fibrosis quística. Si a un bebe se le diagnostica la enfermedad, ingresa en el programa", indicó Segal. De lo contrario, si la detección se realiza cuando aparecen los síntomas clínicos, las lesiones pulmonares ya pueden ser irreversibles.

"Lo que ocurre -afirmó el neumonólogo-, es que se trata de una enfermedad poco difundida." De hecho, en la Argentina se identifica a apenas la mitad de los pacientes con este mal llamado también "de los besitos salados", por el excesivo sudor salado que provoca la mutación del gen que controla la entrada y la salida de cloro y sodio por las paredes de las células y los tejidos del cuerpo.

"Deberían diagnosticarse más de 200 pacientes por año, cuando de manera optimista se diagnostica sólo el 50 por ciento -precisó Segal-. A pesar de los avances en el tratamiento, no hay que olvidar que se trata de la enfermedad genética letal más común en las personas de raza blanca."

El diagnóstico de esta enfermedad depende de distintos factores, entre ellos, las mutaciones genéticas que determinarán sus características. "Hay más de 1500 mutaciones conocidas hasta hoy -indicó-. Algunas de ellas incluyen cuadros clínicos graves o leves." Por ejemplo, la fibrosis quística es una causa de esterilidad, pero ya muchos pacientes lograron tener hijos sanos.

Un tamizaje efectivo es el análisis de la muestra de sangre que se extrae del talón del bebe. Esta prueba, que la ley nacional 26.279 incluye en la pesquisa neonatal desde septiembre último, mide el nivel de una enzima pancreática que circula en la sangre y que en los niños con fibrosis quística aumenta en el período neonatal. Si la prueba da resultado positivo, se cita al paciente y se le hace, entre varias pruebas disponibles, el test de sudor. "El 99,9% de los chicos tiene el sudor muy salado", explicó Segal.

Aquí, la mayoría de los chicos afectados desarrollan problemas respiratorios y nutricionales. Esto último porque la enfermedad le produce malabsorción de los alimentos. "Los chicos con mejor pronóstico son los que crecen en un ambiente cuidado, es decir, en una habitación propia, bien nutridos y sin exposición al humo del tabaco. Esto -precisó el experto- reduce el riesgo de sufrir infecciones precoces."

Padres con iniciativa

• Al poco tiempo de nacer el programa de atención a los niños con fibrosis quística en el hospital Sor María Ludovica ( www.fibrosisquistica.org.ar ), se creó la Asociación de Padres Pro Ayuda al Niño con Enfermedades Respiratorias (Appaner). Según el doctor Eduardo Segal, el grupo no sólo apoya el trabajo que se realiza en el centro mediante la búsqueda de recursos para la subsistencia del programa y el perfeccionamiento de sus profesionales en el exterior, sino que "nunca comercializó la medicación". Algo importante para estas familias, ya que sólo los medicamentos cuestan entre 500 y 5000 dólares por mes.

Por Fabiola Czubaj

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