Niños piel de cristal, una enfermedad poco frecuente

Jugar un partido de fútbol, sumergirse en una bañera de agua tibia o simplemente experimentar la caída de una prenda de algodón sobre el cuerpo sin sentir el más mínimo dolor son escenas que parecen cotidianas para la mayoría de las personas, pero, para los llamados "niños piel de mariposa" o "niños piel de cristal", no lo son.

Una alteración en las proteínas de su piel hace que ésta sea tan, tan frágil casi como las alas de una mariposa. De aquí, se desprende su nombre. La Epidermolisis Bullosa (EB) pertenece al grupo de Enfermedades Poco Frecuentes que existen y se distingue por un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la formación de ampollas en piel y mucosas ante el más mínimo roce o traumatismo. "Es una patología crónica, que suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida, apareciendo erosiones, muchas veces dolorosas, con cierta predisposición a infecciones, retraso en el crecimiento y, a veces, con signos de desnutrición", explica la Dra. María Florencia Fernández.

Existen tres tipos distintos de EB que se clasifican de acuerdo a la zona en donde aparecen las ampollas: la simple, que afecta a la dermis; la llamada dela unión que aparece entre la capa externa e interna de la piel, y por último la denominada distrófica, que es la más grave y ataca a la parte más profunda de la dermis. Además, en el último congreso sobre Epidermolisis Bullosa se sumó a la clasificación el denominado Síndrome de Klinder, caracterizado por la formación de ampollas en distintos niveles, fotosensibilidad y poiquilodermia (cambio de color en la piel).

Por su parte, la Dra. Fernández agrega: "La EB es una enfermedad con una incidencia inferior de 5 casos por cada 10.000 habitantes". De acuerdo al último censo realizado en 2011 por DEBRA, Fundación que pertenece a La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), aquellas que afectan a una persona cada 2.000 habitantes, esta patología se registró en niños de entre 0 a 5 años, en su mayoría pertenecientes a la provincia de Buenos Aires.

"Es importante aclarar que se trata de una patología genética, no infecciosa y no contagiosa, que no afecta al área intelectual, pero sí la emocional", destaca la Dra. Es una afección que dura toda la vida, por eso es fundamental que tanto los niños como los familiares tengan una ayuda en forma integral, sosteniéndolos y apoyándolos desde el punto de vista económico, médico, psicológico y social, para así garantizar a los pequeños una mejor calidad de vida.

Por último, cabe resaltar que si bien la ley 26.689 sobre el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes fue sancionada el 29 de junio de 2011 y reglamentada el 11 de mayo de 2015,con publicación en el boletín oficial el 18 de mayo de 2015, todavía sigue pendiente su implementación. "Tanto los padres de chicos que sufren EB como los médicos que tratamos esta enfermedad esperamos ansiosamente que este paso final suceda para romper definitivamente con las barreras que existen en el sistema de salud", concluye la Dra. Fernández.

En primera persona

"Mi hijo Tomás nació con esta patología. Ni bien lo vieron los doctores se sorprendieron porque, hasta el momento, no habían conocido algo similar. Después de varios diagnósticos fallidos llegó una doctora que acertó en su detección, se trataba de una enfermedad poco frecuente y muy dolorosa llamada EB. Lo que vino después fueron años de mucha lucha e investigación tanto de mi parte como por parte de mi marido", relata Stella Vulcano, creadora de Fundación DEBRA Argentina por la Epidermolisis Bullosa. "En aquella época poco se sabía sobre esta rara enfermedad y la poca información que circulaba estaba escrita en otro idioma. De a poco, nos fuimos familiarizando (incluido mi marido y los dos hermanos de Tomás) con la EB. Aprendimos a tratar y cuidar a un chico que sufre esta patología ya que requiere de una atención especial, pero sin dejar de lado que, a pesar de esto, no dejan de ser niños con ganas de jugar, divertirse y soñar como cualquier otro pequeño de su edad", cuenta. "En 2007, cuando tenía ocho años y por una falla cardíaca, Tomy falleció. A partir de ese momento, tenía dos opciones tirarme en la cama y deprimirme consumida por el dolor de la muerte de mi hijo o salir a luchar para que el resto de los chicos que actualmente conviven con EB tengan todo lo necesario para mejorar su calidad de vida", recuerda Stella. "Fue así que en 2008 y con el aval de Debra Internacional, nació la Fundación Debra Argentina que asiste de forma integral (brindando contención, insumos y asesoramiento) a pacientes y familiares con EB. Siento que Tomy me dio las fuerzas necesarias para salir adelante, para seguir en la lucha", cuenta emocionada. "Quiero llevar una luz de esperanza a todos los padres que están pasando por una situación similar y decirles que no bajen los brazos. Que lo hagan por sus hijos que ellos todavía mantienen sus sueños intactos".

Para agendar

Llega el I Simposio de EB organizado por Debra dirigido a dirigido fundamentalmente a profesionales de la salud.

-Cuándo: 3 y 4 de septiembre se realiza el

-Dónde: en el Círculo de Oficiales de Mar, Sarmiento 1867, CABA.

-Más Info: 3965-4298 o escribir a info@debraargentina.org.

-Fuentes: María Florencia Fernández, Dermatóloga pediátrica yasesora de Debra Argentina y Fundación Debra Argentina

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Por Romina Salusso

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