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Droga prometedora contra la distrofia muscular
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NUEVA YORK (The New York Times).- Investigadores de los Países Bajos han desarrollado una droga que finalmente podría ser utilizada para tratar a niños con un severo y fatal tipo de distrofia muscular.
En su primera prueba en humanos, un estudio seguro realizado en cuatro niños, la droga permitió a los pacientes producir una proteína muscular que falta en la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética. No se produjo suficiente proteína para ayudar a los niños pero la presencia de algo de ella fue considerada una "prueba de concepto", lo que significa que el intento tiene el potencial como para funcionar y que vale la pena continuar con él.
La droga experimental llamada compuesto "antisentido", funciona al cancelar los efectos de ciertas mutaciones genéticas. Estos tipos de drogas están siendo estudiados para tratar el cáncer, enfermedades del corazón, infecciones y otras enfermedades.
"No creo que se pueda pedir un resultado mejor de un estudio preliminar como éste", afirmó Sharon Hesterlee, vice presidenta de investigación traslacional de la Asociación de Distrofia Muscular, que no estuvo involucrada en el estudio pero ayudó a pagar una etapa temprana del trabajo.
A pesar de ser prometedora, la investigación tiene aún un largo camino que recorrer. Los cuatro niños de entre 10 y 13 años recibieron una sola inyección en el músculo de la pierna. No hubo efectos adversos. Pero se necesitan pruebas más extensas con dosis más altas, dadas en forma sistemática, para que la droga alcance todos los músculos y así probar la seguridad y eficacia. Si el tratamiento funciona, habrá que suministrarlo regularmente y de por vida.
"Faltan todavía años para su primera aplicación", dijo Gert-Jan B. van Ommen, director de genética humana del Centro Médico de la Universidad de Leiden y autor de un informe sobre la droga que se publicará el jueves en The New England Journal of Medicine. El trabajo fue realizado por investigadores de universidades de los Países Bajos y Bélgica y por una compañía holandesa, Prosensa, que hace la droga. El doctor Ommen dijo que en la próxima ronda de estudios se aplicarían inyecciones bajo la piel lo que enviaría la droga a los músculos de todo el cuerpo.
Sólo una droga antisentido, un antivirósico, ha aparecido en el mercado. Las drogas antisentido actúan sobre el ARN (ácido ribonucleico), una molécula que ayuda a las células a fabricar las proteínas necesarias. El ARN es similar al ADN que produce los genes, y ayuda a transportar las instrucciones codificadas en el ADN. Las drogas antisentido son en realidad una forma sintética y químicamente alterada de ARN que se adhiere al ARN real y bloquea partes del mismo impidiéndole actuar.
Un editorial que acompaña el artículo decía que el estudio "podría anunciar el amanecer de la medicina molecular personalizada", si la nueva droga puede ser suministrada sistemáticamente y en diferentes versiones puede ser diseñada para tratar los cientos de mutaciones que causan la enfermedad.
Pero Eric P.Hoffman, autor del editorial y director del centro de investigación de medicina genética del Centro Médico Nacional para Niños de Washington, afirmó que la terapia antisentido era cara. Agregó que él y sus colegas la estaban estudiando en perros con distrofia muscular y que la encontraron efectiva. Sin embargo, el costo para cada ronda de tratamiento es de US$250.000 con tratamientos que es necesario repetir cada pocos meses.
El doctor Ommen aseguró que la investigación que llevó al último estudio había ya costado más de US$15 millones.
La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común en niños, con alrededor de 250.000 casos en todo el mundo. La enfermedad afecta a los varones que en general necesitan silla de ruedas a los 12 años y mueren entre los 20 y 35 años por problemas respiratorios y del corazón.
El gen culpable de la falta de la proteína distrofina es el más conocido en humanos, con 2,5 millones de unidades de ADN. Cientos de mutaciones pueden causar diversos grados de distrofia muscular. Los casos más severos sobrevienen cuando no hay distrofina. Pero algunas mutaciones llevan a una forma alterada o abreviada de la molécula de la proteína que en alguna forma todavía puede funcionar, lo que da como resultado una forma leve de la enfermedad.
Los pacientes del estudio carecían de una parte del gen y no podían producir distrofina. Se les dio una droga antisentido que se alojó en un tramo de sus ARN, cerca de la región afectada.
La droga esencialmente ocultó o bloqueó un defecto que impedía que la distrofina se formara, permitiendo así que las células evitaran la imperfección y produjeran distrofina. La proteína resultante no fue cien por ciento normal pero los investigadores piensan que puede ser lo suficientemente buena como para lograr que la enfermedad sea significativamente menos severa.
El doctor van Ommen afirmó que si la técnica funciona, probablemente se necesiten 10 drogas antisentido diferentes para tratar alrededor de la mitad de todos los niños con la enfermedad de Duchenne. Pero él y el doctor Hoffman dijeron que si cada droga antisentido pasara por el largo y costoso proceso de aprobación en lugar de ser aceptada como estudio, crear las drogas podría ser difícil o incluso imposible.
Por Denise Grady
