Enfermedades poco frecuentes: la demora en el diagnóstico y la dificultad para hallar tratamientos

Clarisa Peralta que tiene una EPOF junto a Tiziano, uno de sus hijos; su mamá, Dora; y Marta, su hermana.
Clarisa Peralta que tiene una EPOF junto a Tiziano, uno de sus hijos; su mamá, Dora; y Marta, su hermana. Fuente: Archivo
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28 de febrero de 2020  • 18:40

Unas 8 de cada 100 personas a nivel mundial padecen alguna de las 8000 enfermedades poco frecuentes ( EPOF ) conocidas que, por su rareza, tardan en promedio cinco años en ser diagnosticadas y que, una vez identificadas, solo en el 19% de los casos encuentran tratamiento disponible, según datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes ( Fadepof )

"Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un máximo de uno cada 2.000 habitantes; por eso, nosotros decimos que 8% de la población tendría alguna de las 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas", dijo a la agencia Télam la directora ejecutiva de Fadepof, Luciana Escati Peñaloza.

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora cada 29 de febrero por tratarse del día "menos frecuente" del calendario, ya que aparece cada cuatro años.

En la Argentina se adoptó esta definición para las EPOF a partir de la sanción en 2011 de la Ley 26.689 de Promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes.

"De hecho, si fuera posible reunir a todos los pacientes con una EPOF en un solo país, estaríamos frente a la tercera población más numerosa del mundo (unos 350 millones de personas) y en nuestro país estamos hablando de 3,5 millones", agregó Escati Peñaloza, quien además preside la Fundación Mas Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa.

Pocas tienen tratamiento y son costosos

Del total de afecciones infrecuentes conocidas, "sólo 1500 tienen un tratamiento, que suele ser de alto costo" y que no siempre involucra medicamentos, sino que puede consistir en prácticas médicas como sesiones de "rehabilitación" o "intervenciones quirúrgicas".

Escati Peñaloza explicó que el número de enfermedades raras está en crecimiento porque "la ciencia continuamente está segmentando subtipos" dentro de lo que antes era una dolencia.

"Son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas: las hay genéticas (se estima que el 72%), otras son enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, cánceres poco frecuentes, entre otras", agregó.

Por su rareza y falta de profesionales especializados, estas patologías "suelen demorar un promedio de entre cuatro y cinco años" años en ser diagnosticadas, pero hay casos en los cuales este tiempo se prolonga "hasta 10 años" o más.

"Una de las mayores dificultades que enfrentan las personas con EPOF está en el diagnóstico, una odisea que atraviesa el paciente junto a su familia y sus cuidadores, afectándolos a nivel emocional, físico y económico", dijo la directora de Fadepof.

El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad.

Un problema adicional es "encontrar un profesional experto en la enfermedad, la ausencia de centros especializados y el acceso al tratamiento", que es fundamental para lograr "la remisión de la enfermedad o su estabilización", acotó.

"La falta de información sobre la enfermedad es otro gran desafío porque hoy no está disponible en un lenguaje sencillo y entendible", dijo Escati Peñaloza.

El aporte de la Caeme

Por su parte, la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales (Caeme) también se sumó al debate por las EPOF. La organización explicó que identificó problemáticas definidas y propuso estrategias para superar las actuales barreras que deben afrontar los pacientes argentinos.

  • Demora en el diagnóstico: Caeme propone su colaboración institucional con los responsables de los sectores involucrados (sistemas públicos, privado y de obras sociales) en esta área, tanto para reducir los tiempos como para evitar los diagnósticos erróneos.
  • Falta de enfoque multidisciplinario: propone colaborar para la generación de espacios de capacitación para el equipo de salud sobre las EPOF, que incluyan el uso de nuevas tecnologías para difundir los conocimientos actuales y para incentivar la posibilidad de compartir la experiencia local hacia otros colegas involucrados.
  • Accesibilidad al mejor tratamiento disponible: propone la aplicación de estrategias de financiamiento para facilitar el acceso de las actuales terapias hacia la totalidad de la población, con énfasis en los sectores de mayor vulnerabilidad.
  • Protocolos de diagnóstico y tratamiento basados en la evidencia y en datos del mundo real: sugieren introducir protocolos, recomendaciones y guías de práctica clínica de alcance nacional, como así también la definición de indicadores basados en datos de la vida real que permitan promover un uso adecuado de los recursos disponibles para el enfoque de los pacientes con una EPOF.
  • Asegurar la participación de todos los actores involucrados: propone tener en cuenta la educación, capacitación y participación en las decisiones de manejo de los pacientes con EPOF (tanto pediátricos como adultos). Es importante destacar que las familias y cuidadores, los distintos integrantes del equipo de salud (incluidos los equipos de rehabilitación) y las sociedades científicas forman parte del enfoque integral de estos pacientes y su participación es altamente relevante.
  • Marco legal, ético y equitativo: la cámara considera que mediante una puesta en vigencia consistente de la ley 26.689 y su reglamentación definitiva, el Ministerio de Salud de la Nación, en calidad de autoridad de aplicación, tiene la oportunidad de establecer estrategias sanitarias, en cuanto a una mejor accesibilidad a los tratamientos actuales y a una cobertura integral de los pacientes de las EPOF, de acuerdo con los conocimientos y recursos terapéuticos vigentes.

Con información de la agencia Télam.

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