Enfermedades raras: afectan a más de tres millones de argentinos

Parece raro, como el nombre que se le atribuya al tipo de enfermedad, pero es real. En la Argentina, el 7 por ciento de la población padece Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Pero lo "raro" o extraño es que sólo 50.000 tienen un diagnóstico acertado.

La gran cantidad de enfermedades raras hacen difícil el diagnóstico, y sin uno preciso y acertado, tampoco hay tratamiento adecuado. Su prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes, en su conjunto, constituyen el 25-40% del total de las enfermedades que se padecen.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las ER son un grupo de más de 8000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo humano. Otro dato que asusta es que el 75 por ciento de las enfermedades de baja prevalencia comienzan en la niñez, etapa en la que el 30 por ciento de los pacientes fallece antes de cumplir los 5 años.

Hoy en la Argentina, la padecen unas 3,2 millones de personas. Y hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de estas enfermedades con el fin de llamar la atención de las mismas para comprenderlas y detectarlas a tiempo, factor vital a fin de recibir un tratamiento eficaz y duradero.La gran mayoría de los afectados no sabe que la padecen y deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento.

Rodrigo Berón es un joven de 25 años que padece el síndrome de Prader Willi. "Me lo diagnosticaron cuando tenía 9 meses al nacer. Es genético, su patología es un trastorno alimenticio que provoca el aumento de sobrepeso en el cuerpo. Me costaba controlarme, pero a medida que iba creciendo empezó mi madre a cuidarme y desde allí pude darme cuenta las cosas que podía comer y las que no", comentó Rodrigo.

"Hubo tiempos en los que me sentía solo, apartado, sin amigos. Sufrí muchísimo. Pero encontré en el colegio profesores, amigos y compañeros que me ayudaron. También en la Fundación Spine. Hoy quiero dar una enseñanza para toda la gente que sufre esta enfermedad; que en la vida todo se puede si uno mismo pone voluntad y ganas de cambiar su vida, que no bajen los brazos, porque tenés toda una vida por delante", concluyó.

Cristian Pérez también sufre el mismo síndrome y llegó a pesar 129 kilos. "Fueron pasando metas, tristezas, alegrías y ahora con mi esfuerzo y de mi familia ya bajé 64 kilos". En la fundación me enseñaron que cuando estemos bajoneados, tristes o ansiosos o hay piedras en el camino hay que tirarlas para atrás y seguir para adelante. Con mi esfuerzo y voluntad y también los terapeutas ya salí del riesgo", precisó Pérez.

Sandra Mesri, fundadora de Apehi (Ayuda Pacientes con Enfermedad Hipofisaria) y ex paciente con acromegalia, un tipo de EPOF, destaca como primer obstáculo a la falta de información, por ser enfermedades poco frecuentes y poco conocidas.

"Las enfermedades de la hipófisis son diversas, presentan síntomas variados y difusos, y algunas veces están asociadas al desarrollo de tumores benignos ubicados en la base del cerebro. En su mayoría, los profesionales de la salud han visto pocos o ningún caso, entonces no las sospechan, lo que hace que se arribe al diagnóstico en forma tardía. Esto podría ser grave cuando se trata de tumores de hipófisis, que aunque son benignos en su mayoría, su crecimiento y expansión presiona distintos sectores del cerebro", sostiene Mesri.

Los síntomas ocasionados por los tumores de la hipófisis dependen del tipo y del tamaño del tumor. "Grandes tumores pueden ocasionar pérdida de la visión, particularmente la visión periférica. Pueden presentarse cefaleas, que varían de paciente en paciente. El tumor puede interferir con el normal funcionamiento de la hipófisis ocasionando hipotiroidismo, trastornos menstruales e infertilidad en la mujer, y disminución de la potencia sexual en el varón, entre otras consecuencias severas, explicó la Dra. Mirtha Guitelman, Coordinadora del Área Neuroendocrinología de la División Endocrinología del Hospital Carlos G. Durand.

La especialista indicó que el otro problema, que también dificulta el diagnóstico, es que son enfermedades que presentan varios síntomas y muy diversos: trastornos del sueño, de la fertilidad, de la piel, cambios en el peso corporal, dolores de cabeza, diabetes, entre otros. Por cada síntoma, las personas acuden a un especialista diferente, que trata el síntoma, pero no analiza el cuadro en su conjunto, la ‘película completa’. El paciente siente que tiene algo, sabe que tiene algo, pero pasa el tiempo y nadie logra decirle qué tiene, lo que por cierto es sumamente angustiante.

Según detalló la doctora Guitelman, en el caso de la acromegalia, este tipo de tumor se asocia con aumento de la hormona de crecimiento y existen algunos síntomas que tienen que ver con alertas que los familiares, amigos y profesionales médicos no endocrinólogos podrían identificar: "no siempre se dan todos a la vez, pero son agrandamiento de manos y pies, aumento en la sudoración y aumento de seborrea (grasitud) de la piel. Otros síntomas incluyen dolor articular, ronquidos y episodios de apnea durante el sueño, hipertensión arterial, diabetes, pólipos en colon, aumento del espacio entre los dientes, etc.".

"En mi caso, por ejemplo -agregó la Mesri- recorrí durante tres años consultorios de diversos especialistas. Mientras me trataban por problemas de fertilidad, yo sentía que tenía algo raro: me crecían los pies, las manos se me hinchaban, me dolía mucho la cabeza, subía de peso, transpiraba, no podía dormir. En la actualidad, aún hay una gran cantidad de pacientes que no encuentra respuesta, porque no son derivados a los endocrinólogos y neurocirujanos especializados en esta problemática. Necesitamos difundir la existencia de esta enfermedad, para que la respuesta llegue antes".

"En los niños y adolescentes cuando el exceso de la hormona de crecimiento ocurre antes del cierre de los cartílagos de crecimiento, se produce gigantismo, caracterizado por talla elevada y síntomas y signos de la acromegalia. En el adulto, dado que el hueso ya no puede crecer en longitud, se observa un crecimiento exagerado en ancho de manos y pies. También hay crecimiento de la mandíbula inferior y aumento del perímetro de la cabeza. Otros hallazgos son ensanchamiento nasal y de labios, hipertrofia de la laringe y de las cuerdas vocales, que se traduce en una voz gruesa, grave y cavernosa característica", precisó la doctora Guitelman.

La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es otra EPOF. Es una enfermedad crónica y progresivamente fatal del pulmón, asociada con alta mortalidad, que afecta a 40 personas cada 100.000 habitantes. Provoca la cicatrización permanente de los pulmones, dificultad para respirar y disminuye la cantidad de oxígeno que los pulmones pueden suministrar a los órganos principales del cuerpo1.

La función pulmonar de un paciente con FPI disminuye con el tiempo, y si bien la progresión de la enfermedad es variable e impredecible, las exacerbaciones (acontecimientos de empeoramiento respiratorio agudo), también pueden afectar el curso de la enfermedad, y a menudo conducen a la muerte a los pocos meses.

La causa de la FPI es desconocida, pero algunos factores de riesgo pueden incluir como fumar, lesión pulmonar, antecedentes familiares de la enfermedad, el reflujo ácido anormal, exposiciones ambientales y las infecciones virales crónicas.

El diagnóstico de la FPI puede ser difícil, ya que requiere de pruebas diagnósticas específicas, como las imágenes de pulmón utilizando una tomografía computada de alta resolución. El tiempo promedio desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de entre uno y dos años.

Alrededor de la mitad de los pacientes reciben un diagnóstico inicial erróneo ya que los síntomas son similares a otras enfermedades respiratorias como la EPOC, el asma. También pueden asemejarse a los de la insuficiencia cardíaca congestiva.

El diagnóstico preciso y precoz de la FPI es importante, ya que las opciones de tratamiento tales como el farmacológico, el tratamiento con oxígeno suplementario, el manejo de la tos y la rehabilitación pulmonar (que puede incluir ejercicios especiales o estrategias de respiración) puede ayudar a los pacientes a controlar su condición y mantener su calidad de vida18.

Actividad

Un paciente con una enfermedad poco frecuente -en representación de las 3.200.000 personas que conviven con éstas patologías en Argentina- tendrá mañana el honor de arriar la Bandera Nacional junto a los Granaderos de la custodia presidencial que, como cada día a las 19 hs, son los encargados de realizar esta ceremonia patria, en el mástil ubicado en Plaza de Mayo, frente a la Casa Rosada.

A través de este acto, Argentina se une a los más de 80 países del mundo que el 29 de Febrero conmemoran el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. La iniciativa ha sido impulsada por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), una institución sin fines de lucro que nuclea, en la actualidad, a 62 entidades, entre organizaciones y grupos de pacientes de diversas patologías poco frecuentes.

Por Víctor Ingrassia

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