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Retinitis pigmentaria
Es un grupo de alteraciones genéticas difíciles de detectar y que atacan a una importante antidad de personas. En algunos casos pueden llevar, incluso, a la ceguera
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Es la enfermedad que sufrió Jorge Luis Borges y que, según se estima, ataca a uno de cada tres mil individuos. Si hace tres décadas alguien perdía la visión a causa de la misma, es probable que no conociera la razón. Incluso actualmente no son muchos los oftalmólogos que poseen suficiente información, al punto que en reiteradas ocasiones la confunden con miopía.
Por eso, a pesar de que la retinitis pigmentaria se origina en una alteración genética hereditaria, en una importante cantidad de casos es difícil obtener un diagnóstico temprano.
Los primeros síntomas aparecen entre el nacimiento y después de los cuarenta años. Consisten en la pérdida progresiva de la visión nocturna y una disminución del campo visual, que es el espacio que abarca la vista cuando el ojo está quieto. Es decir que, con el paso del tiempo, se va perdiendo lentamente la visión periférica.
Otra de las formas en que se presenta este mal es con el deterioro de la visión central que se utiliza, entre otras cosas, para leer.
En ambos casos puede llevar a la ceguera. Y si bien no se conoce la cura, los especialistas coinciden en algunos métodos para aletargar el avance de este trastorno.
Según el doctor Alejandro Watson, presidente del Comité Científico Asesor de la Asociación Retina Internacional en la Argentina, una entidad con representación en 34 países dedicada a la búsqueda de una cura para el mal, y jefe de Electrofisiología de la Universidad Austral, "el paciente debe usar anteojos con filtro ultravioleta, evitar el stress, hacer una dieta adecuada y no tomar sustancias que generen vasoconstricción o puedan aumentar la evolución de esta afección; como café, cocaína ni, tampoco, Viagra".
Médicos confundidos
Estas medidas sirven para controlar el daño ambiental, pero los oftalmólogos aún no están seguros de cuáles son las causas genéticas que hacen que algunas veces la enfermedad se presente con mayor severidad y otras ni siquiera se manifieste.
La retina es la membrana interna del ojo en donde se forman las imágenes. Tiene 0,2 milímetros de espesor y, para su estudio, se la divide en diez capas.
La retinitis ataca las células que perciben la luz, llamadas fotorreceptoras , que se encuentran en cinco de esos estratos. Estas células son los conos , que ven los colores, y los bastones , que captan la presencia o la ausencia de luz. Al morir los fotorreceptores, el epitelio pigmentario -que es la membrana que recubre la retina y posee un tinte particular- ocupa su lugar.
Por eso, a diferencia de lo que ocurre normalmente, al examinar la retina con un oftalmoscopio u observar el fondo de ojos de un afectado, el oftalmólogo ve una coloración despareja.
200 formas diferentes
A medida que mueren esas células, disminuye la irrigación sanguínea en la retina y en el nervio óptico, que es el que transmite la información al cerebro. Como consecuencia, los vasos se hacen más angostos y se altera la presión ocular.
Existen tres formas de retinitis pigmentaria y, hasta el momento, se cree que su impacto es más severo mientras más temprano se presentan.
La dominante es transmitida por uno de los dos padres y no suele aparecer antes de los 30 años.
La segunda es la ligada al sexo. Transferida por la madre, pero solo a los hijos varones, se presenta antes de los diez años.
Por último, la recesiva comienza a actuar durante la segunda década de vida y la transmiten ambos progenitores.
El doctor Watson asegura que dentro de estas tres formas "ya se describieron 200 tipos diferentes de retinitis pigmentaria, por lo que no se la considera una sola enfermedad, sino un grupo de alteraciones en la genética del paciente".
El futuro
Para el jefe de la Sección Oftalmología del Hospital Nacional de Pediatría Dr. Juan P. Garrahan, doctor Julio Mansitti, la única forma de prevención es "hacerles un estudio genético a los padres".
Más optimista, el doctor Watson reflexiona sobre las perspectivas del mañana y augura que "en el futuro, la genética nos permitirá descubrir a qué afecciones serán propensos los recién nacidos y, de esta forma, se podrá administrarles el tratamiento que necesario. Por otro lado, a través de la genoterapia o terapia génica, los médicos podrán hacer modificaciones en en el ADN".
La búsqueda de una cura
El Centro Oftalmológico Camilo Cienfuegos de La Habana, en Cuba, es el único sitio donde se promete un tratamiento para frenar la retinitis pigmentaria, pero gran parte de la comunidad científica internacional cuestiona su eficacia.
Como frecuentemente ocurre con los tratamientos que ofrece la medicina cubana, el de la retinitis también tiene muchos detractores. Aunque se aclara que el método de la isla no cura la enfermedad, sino que podría frenarla o llegar a provocar una mejoría, para el doctor Watson "a los 15 o 21 días el tratamiento queda revertido. Durante ese tiempo el paciente dice ver mejor, pero no lo puede demostrar y el médico no lo puede comprobar, el afectado está satisfecho porque dice ver mejor, pero el organismo se da cuenta de esto y lo revierte".
De todas formas, el tratamiento centroamericano incluye un control durante 18 meses después de su finalización.
Por Daniel Jatimliansky
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