Científicos descubren mutaciones en un gen que provocan una forma de trastorno del espectro autista

Una investigación internacional descubrió que mutaciones en el gen Caprin1 son responsables de alteraciones de mecanismos neuronales específicos que, desde un punto de vista clínico, provocan una forma de trastorno del espectro autista.

La investigación estuvo dirigida por la Universidad de Turín, ubicada al noroeste de Italia y la organización Cittá della Salute de Turín, junto con la Universidad de Colonia, Alemania.

El estudio publicado en la revista científica Brain, fue coordinado por el médico italiano Alfredo Brusco, profesor de Genética Médica en el Departamento de Ciencias Médicas de la Universidad de Turín y de Genética Médica, informó la agencia de noticias ANSA.

“Si se toma un grupo de pacientes con espectro autista, se observa que una parte tiene un fuerte componente genético, donde por fuerte me refiero a que una mutación en un solo gen puede ser considerada causa de la condición”, detalló Brusco

Precisó que “en un 20-30% de las veces ‘nuestro’ gen, Caprin 1, entra en esta categoría, mientras que pensamos que para el porcentaje restante se necesita la aportación de más genes”,

“Solo que Caprin 1 explica hasta la fecha un pequeño número de casos, 12 en todo el mundo, pero es uno que agrega una pieza a un rompecabezas complejo”, añadió el especialista.

Así, consideró que es un paso más en la investigación de esta condicióny “un dato que necesitamos para la investigación, como genetistas que hacemos diagnósticos”.

“El gen del autismo no es uno solo. Caprin1 es uno de los miles de genes que se están buscando: hasta ahora se han descubierto cien entre los que, con mutaciones, pueden dar la condición”, amplió Brusco.

Según las precisiones del especialista, si se observa a un paciente con una condición del neurodesarrollo, los laboratorios de genética hacen un examen que secuencia los genes y uno se pregunta si los genes mutados pueden explicar la condición.

“Estudiaremos los mecanismos patogénicos, es decir, la función de su proteína con modelos celulares, para entender por qué el mal funcionamiento se convierte en condición. Otro objetivo del laboratorio es identificar a otros y estamos trabajando en eso”, indicó Brusco.

El trabajo de Turín se basa, por lo tanto, en nuevas tecnologías de secuenciación del ADN y en el desarrollo de modelos in vitro de células neuronales.

La investigación se da dentro del Proyecto NeuroWes de la Universidad de Turín, que desde 2015 estudia la genética del espectro autista, colaborando con muchos grupos italianos y con Mount Sinai en Nueva York.

El análisis de cientos de pacientes permitió identificar un caso piamontés en el que se perdió una gran región de un cromosoma que incluía el gen Caprin1. Esta observación inicial permitió plantear la hipótesis de su papel en la patogenia del autismo.