“De repente el día tiene tres horas más”: el fármaco que transforma la vida de los pacientes con narcolepsia

BARCELONA.- Durante años, Jordi organizó su vida en torno al sueño. La siesta era obligatoria y “había días que priorizaba dormir antes que comer”, afirma. Se quedaba dormido durante conversaciones, en el coche o en cualquier situación cotidiana y, cuando sentía una emoción fuerte, le empezaban a temblar las piernas. “Yo soy director deportivo de un equipo de fútbol y a veces me tenía que apartar si sentía una emoción muy fuerte. Tenía que evitar determinadas situaciones que sabía que me iban a afectar”, cuenta. Es lo que se conoce como cataplejía, una pérdida repentina de tono muscular que sufren las personas con narcolepsia.

Todo eso cambió hace dos años. Alejandro Iranzo, el jefe de la Unidad del Sueño del Hospital Clínic de Barcelona y la persona a la que acudió para tratar su narcolepsia, le dijo que había un fármaco muy prometedor para su enfermedad y que lo iban a probar en un ensayo clínico en el que podía participar. “En el ensayo te podían dar el fármaco o un placebo. Al día siguiente de empezar el tratamiento llamé al equipo médico y les dije que no hacía falta que me contaran nada, porque yo estaba seguro de que no me habían dado placebo”, recuerda.

Después de dos años participando en el estudio, asegura que su vida cambió por completo y que estará “eternamente agradecido al equipo del doctor Iranzo y al Clínic”. Antes necesitaba una compleja estrategia para organizar su trabajo. “A la una o a las dos del mediodía era completamente improductivo. Ahora es al revés”, cuenta. “Llevo dos años sin hacer una siesta obligatoria y me di cuenta de que de repente el día tiene tres horas más”, asegura.

También cambió la relación con sus emociones. La cataplejía lo obligaba a contenerse continuamente. Como entrenador de fútbol, evitaba participar en algunas actividades porque la excitación o la alegría podían desencadenar una pérdida súbita de fuerza. “Hacer un rondo con los chicos era suficiente para que me afectara”, recuerda. Ahora ya no es así.

La de Jordi es una de las vidas que hay detrás de los resultados de dos ensayos clínicos internacionales publicados esta semana en la revista médica The New England Journal of Medicine. Los trabajos incluyeron a 273 pacientes de varios países y mostraron que un nuevo medicamento mejora de forma significativa los principales síntomas de la narcolepsia. Entre el 48% y el 69% recuperó la capacidad para no dormirse durante el día, mientras que casi ninguno de los participantes que recibió placebo obtuvo resultados comparables. Además, la frecuencia de los episodios de cataplejía disminuyó entre el 79% y un 89%, y muchos participantes alcanzaron niveles de somnolencia considerados normales.

La narcolepsia es una enfermedad neurológica crónica que altera los mecanismos del cerebro que regulan el sueño y la vigilia. Es una dolencia poco frecuente: afecta a entre 20 y 60 personas por cada 100.000 y suele comenzar en la adolescencia o poco después. Los pacientes tienen mucho sueño durante el día, algo que dificulta el trabajo, el estudio o la vida social. Además de resultar estigmatizante, porque mucha gente interpreta que quien se duerme en público y en cualquier momento tiene una falta de carácter o falta el respeto a los otros. Junto a la somnolencia, los narcolépticos también padecen cataplejía, esa pérdida de tono muscular desencadenada por emociones como la sorpresa o la risa.

La raíz del problema está en una sustancia llamada orexina, o hipocretina, identificada en la década de 1990 por el investigador español Luis de Lecea. En los pacientes con narcolepsia tipo 1, las neuronas que la producen desaparecen y, sin ella, el cerebro pierde parte de su capacidad para mantener el estado de alerta y regular correctamente la frontera entre estar despierto y dormido.

El nuevo fármaco es algo así como la insulina sintética para los diabéticos. El medicamento, desarrollado por la farmacéutica japonesa Takeda, pertenece a una nueva generación de compuestos conocidos como agonistas de la orexina. No son la proteína natural que les falta a los pacientes, pero imitan su función y se unen a los mismos receptores del cerebro.

Durante años, desarrollar una molécula con estas características fue un desafío técnico. La orexina natural es demasiado grande para atravesar las barreras que protegen el cerebro y los investigadores tuvieron que diseñar versiones más pequeñas capaces de administrarse por vía oral y llegar hasta su objetivo.

Hasta ahora, los tratamientos disponibles actuaban sobre distintos síntomas, pero no sobre la causa biológica del trastorno. Para Iranzo, la mejor forma de entenderlo es imaginar una orquesta. La orexina sería el director que coordina el conjunto. Los medicamentos existentes trataban de corregir individualmente algunos instrumentos desafinados. El nuevo fármaco intenta sustituir directamente al director. “Lo que se consiguió ahora es rejuvenecer o sustituir al director de orquesta”, resume.

Los efectos adversos observados durante los ensayos fueron relativamente limitados. Según Iranzo, los más frecuentes fueron el insomnio y un aumento de la necesidad de orinar, generalmente transitorios y con tendencia a desaparecer tras las primeras semanas de tratamiento.

Los resultados de los ensayos clínicos previos fueron suficientemente convincentes para que la FDA, el organismo que regula los fármacos en los EE.UU., aprobara el medicamento en agosto de 2026 para pacientes con narcolepsia tipo 1. Se trata de la primera terapia autorizada que actúa directamente sobre el mecanismo biológico responsable de la enfermedad y no únicamente sobre sus manifestaciones clínicas. En Europa, cuenta Iranzo que los nuevos ensayos aportan la evidencia que la EMA, el regulador europeo, reclamaba para evaluar el fármaco.

© Derechos mundiales de prensa en todas las lenguas reservados a Ediciones EL PAÍS, S.L.U.

EL PAIS@Ediciones El Pais, S.L.U.

• Salud

---

Conforme a