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Día Mundial de la Acromegalia: claves para reconocer esta patología de difícil diagnóstico
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Hoy es el Día Mundial de la Acromegalia. Seguramente, esta sea una de las primeras veces que lees sobre esta enfermedad poco frecuente ya que, debido a su baja incidencia en la población, es una patología de difícil diagnóstico: muchos de sus síntomas suelen confundirse con otras enfermedades o bien, los pacientes no reconocen los cambios físicos que fueron sufriendo paulatinamente. Por esta razón- y en esta fecha más que nunca- es importante generar conciencia acerca de esta patología, para poder identificarla y tratarla rápidamente en caso de que sea necesario.
Empecemos por lo primero: ¿Qué es la Acromegalia? Se trata de una enfermedad endocrina caracterizada por un exceso de secreción de la hormona de crecimiento o GH, que puede presentarse a cualquier edad, si bien es más frecuente en adultos. En la mayoría de los casos, es causada por un tumor benigno localizado en la hipófisis.
Este exceso de secreción de la hormona de crecimiento genera un agrandamiento gradual de distintos tejidos y órganos a lo largo de los años.
La Acromegalia suele manifestarse externamente con el aumento paulatino del tamaño de manos y pies; con un cambio progresivo en los rasgos faciales (una nariz ensanchada, labios gruesos y una mandíbula mayor de lo normal); con lesiones verrugosas y un mayor grosor y grasitud de la piel. Pero también, existen manifestaciones clínicas como la cefalea, los defectos visuales e insuficiencia de la función hipofisiaria cuando el tumor adquiere gran tamaño y los dolores articulares, entre otros.
La doctora Mirtha Guitelman (MN 74370), coordinadora de Neuroendocrinología en el Hospital Durand, asegura: "Puede traer complicaciones cardiológicas (agrandamiento del corazón, problemas valvulares e insuficiencia cardíaca), metabólicas (diabetes, dislipemia), respiratorias (apneas de sueño), óseas (deformaciones, fracturas) y cáncer (de colon y tiroides). Todas estas complicaciones pueden determinar una mala calidad de vida y una mayor mortalidad, pero con un diagnóstico y tratamiento precoz pueden prevenirse y frenar su progresión".
Diagnóstico
"El diagnóstico más frecuente de Acromegalia se hace sobre la sospecha por parte de un médico clínico. Y a partir del hallazgo de los cambios acrales, es decir, del agrandamiento de manos y pies, junto con la cefalea y los cambios dismórficos de la cara, son tal vez los signos y síntomas más frecuentes que llevan su diagnóstico", explica Karina Danilowicz (MN 86701), jefa de la División Endocrinología del Hospital de Clínicas José de San Martín, UBA.
La acromegalia se desarrolla de forma insidiosa, resultando en un retraso en el diagnóstico de unos 8 a 10 años.
El diagnóstico de la Acromegalia se realiza con la demostración de concentraciones elevadas en sangre de GH e IGF-I (Factor de Crecimiento símil insulina). Tras la confirmación del exceso de GH debe realizarse una resonancia magnética del área hipotálamo-hipofisaria a fin de confirmar la causa. Los adenomas hipofisarios son responsables de aproximadamente el 15% de los tumores intracraneales.
Al momento del diagnóstico, más de un 75% de los pacientes presentan un macro adenoma (superior a 10 mm).
Los clínicos u otros especialistas deben tener alto nivel de sospecha de la enfermedad para realizar la derivación al endocrinólogo oportunamente
¿Por qué es tan difícil de detectar?
La incidencia de la Acromegalia a nivel mundial es de aproximadamente cinco casos por millón de habitantes al año y la prevalencia es de 60 casos por millón.
Si bien no hay cifras oficiales de casos en la Argentina, Guitelman revela que, en 2016, un estudio realizado en un centro privado de Buenos Aires estimó sobre 150.000 sujetos una prevalencia de Acromegalia "de 14 casos entre 100.000 habitantes, con una media de edad de 51 años y predominancia en las mujeres".
Al ser una enfermedad poco frecuente, "los médicos la estudian en la carrera, pero luego no la vuelven a ver", opina la doctora Danilowicz. Por ende, "no es común que la sospechen".
Aumentar la conciencia sobre la enfermedad para el reconocimiento temprano y utilizar programas de detección selectiva, son claves para una diagnóstico temprano
Tratamiento
El tratamiento de la acromegalia es fundamental para controlar el crecimiento tumoral y los síntomas, normalizar las concentraciones elevadas de IGF-I y GH, mejorar la calidad de vida y controlar las comorbilidades y prevenir la mortalidad prematura.
En la actualidad existen tres modalidades terapéuticas: tratamiento quirúrgico, tratamiento médico y radioterapia.
El paciente con esta enfermedad tiene más mortalidad que la población general. Por eso, uno debe manejar la enfermedad y sus complicaciones con un tratamiento integral
El contenido de esta nota fue realizado con información obtenida de la Guía Práctica de Diagnóstico y Tratamiento de la Acromegalia, por Fernando Cordidoa, Juan Antonio García Arnés B, Mónica Marazuela Aspirozc y Elena Torres Vela D, en representación del grupo de Neuroendocrinología de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición.
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