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Hemofilia: los nuevos tratamientos subcutáneos para prevenir las hemorragias y quiénes podrían recibirlos
La ANMAT aprobó una terapia de aplicación semanal para pacientes de 12 años o más con determinadas formas de esta enfermedad hereditaria; un estudio internacional mostró una reducción significativa de los sangrados
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LA NACIONAlejandro Horvat
Para las personas con hemofilia, incluso una lesión menor puede provocar un sangrado difícil de controlar. Esta enfermedad poco frecuente, generalmente hereditaria, se caracteriza por la falta o insuficiencia de proteínas necesarias para la coagulación de la sangre. En los casos más graves, puede causar hemorragias espontáneas, especialmente en músculos y articulaciones. Para prevenirlas, uno de los tratamientos más utilizados consiste en administrar periódicamente el factor de coagulación que falta, generalmente mediante infusiones intravenosas. También existen terapias que actúan sobre otros mecanismos de la coagulación.
En este contexto, la ANMAT aprobó una nueva alternativa para personas de 12 años o más con hemofilia A o B grave, sin inhibidores, es decir, anticuerpos que neutralizan la acción de los factores de coagulación administrados como tratamiento. La novedad es que se aplica mediante una inyección subcutánea semanal y, en lugar de reemplazar el factor que falta, bloquea una proteína que frena la coagulación. Un ensayo clínico internacional de fase 3 mostró una reducción significativa de los sangrados que requirieron tratamiento.
Para comprender el alcance de este avance, es necesario distinguir los dos tipos principales de hemofilia. En la hemofilia A existe una deficiencia del factor VIII de coagulación, mientras que en la hemofilia B falta o es insuficiente el factor IX. Ambas proteínas participan en el mecanismo que permite detener una hemorragia. La gravedad de la enfermedad depende, entre otros aspectos, de la cantidad de factor de coagulación funcional que conserva cada paciente.
Durante décadas, uno de los pilares del tratamiento consistió en administrar por vía intravenosa el factor faltante. Esta estrategia transformó el pronóstico de las personas con hemofilia, aunque puede requerir infusiones frecuentes y presentar dificultades relacionadas con el acceso a las venas.
Una estrategia diferente
La nueva terapia utiliza un anticuerpo monoclonal, una proteína desarrollada para actuar sobre un blanco específico del organismo. En este caso, bloquea una proteína denominada TFPI, que funciona como un freno natural de la coagulación. Al inhibir su actividad, favorece la generación de trombina, una sustancia fundamental para formar coágulos.
“En lugar de reemplazar el factor VIII o IX que falta, este tratamiento actúa sobre otro componente del proceso de coagulación para ayudar a recuperar su equilibrio. Para las personas con hemofilia, contar con tratamientos con mecanismos diferentes amplía las posibilidades de individualizar la terapia y prevenir los sangrados”, señaló Mauro Dávoli, médico hematólogo y expresidente de la Asociación Argentina de Hemofilia y Desórdenes Asociados.
Una diferencia importante es su forma de administración. Se aplica semanalmente mediante una lapicera prellenada, sin necesidad de preparar el medicamento ni utilizar una vía intravenosa. Después de recibir capacitación, el propio paciente o su cuidador puede realizar la aplicación.
Qué mostraron los estudios
La principal evidencia científica proviene del estudio internacional BASIS, un ensayo clínico de fase 3 publicado en la revista Blood en 2025. La investigación evaluó a personas con hemofilia A grave o hemofilia B moderadamente grave a grave, sin inhibidores.
De los 128 participantes que ingresaron en la fase inicial de observación, 116 recibieron posteriormente la nueva medicación. Los investigadores compararon la frecuencia de hemorragias que requirieron tratamiento durante los seis meses previos con la registrada durante aproximadamente un año de administración de la nueva terapia.
Entre quienes anteriormente recibían medicación únicamente cuando aparecía una hemorragia, la tasa anualizada estimada de sangrados disminuyó de 39,86 a 3,20 episodios. Esto representó una reducción relativa del 92%.
En los pacientes que ya recibían tratamiento preventivo regular con factores de coagulación, la tasa pasó de 7,90 a 5,09 episodios anuales, una disminución relativa del 35,5%, también estadísticamente significativa.
Estas cifras representan tasas estimadas de hemorragias que necesitaron tratamiento, no la cantidad exacta de episodios sufridos por cada participante. Además, el ensayo comparó dos períodos de seguimiento de los mismos pacientes, sin un grupo paralelo asignado aleatoriamente a otro tratamiento, una característica que debe considerarse al interpretar los resultados.
“Prevenir los sangrados es uno de los grandes objetivos del tratamiento moderno de la hemofilia, porque cada hemorragia, particularmente cuando afecta repetidamente a una articulación, puede tener consecuencias que se acumulan con el tiempo”, explicó Andrea Cocca, médica hematóloga infantil del Grupo Hemos para Hemofilia y Sangrados Congénitos.
El impacto en la vida cotidiana
Más allá de los resultados clínicos, uno de los desafíos de la hemofilia es sostener la prevención durante toda la vida. Las aplicaciones intravenosas frecuentes pueden representar una carga importante para los pacientes y sus familias, especialmente cuando existen dificultades para acceder a las venas.
“La calidad de vida también se relaciona con cuánto tiempo y esfuerzo demanda sostener el tratamiento. La necesidad de realizar infusiones intravenosas frecuentes, preparar la medicación y resolver las dificultades de acceso a las venas puede interferir con las actividades cotidianas”, sostuvo Cocca.
Sin embargo, una administración más sencilla no garantiza por sí misma una mejor calidad de vida. La elección del tratamiento debe considerar también su eficacia, seguridad y las características individuales de cada paciente.
Entre los efectos adversos registrados se encuentran reacciones en el lugar de la inyección, dolor de cabeza, fiebre y molestias articulares. Durante el período principal del estudio BASIS no se observaron eventos tromboembólicos, es decir, complicaciones relacionadas con la formación de coágulos dentro de los vasos sanguíneos. No obstante, este resultado no permite descartar completamente ese riesgo con un uso más extendido.
“Una terapia preventiva no se evalúa solamente por cuánto reduce los sangrados. También hay que considerar su seguridad, la edad del paciente, sus antecedentes, la presencia o no de inhibidores, otros tratamientos que pueda necesitar y sus preferencias. La decisión siempre debe tomarse junto con el equipo especializado en hemofilia”, concluyó Dávoli.
Por Alejandro Horvat
