Lupus y Pompe, dos enfermedades raras

Se lo conoce como Lupus Sistémico (también denominado LES o ‘Lupus’) a una enfermedad crónica en la cual un sistema inmunológico anormal genera anticuerpos contra los propios tejidos y órganos (auto anticuerpos) con capacidad de dañarlos y alterar su función.

Según los especialistas se trata de una enfermedad con un alto impacto en la calidad de vida de quienes la padecen ya que afecta a gente joven y es muy prevalente en mujeres.

La doctora Alejandra Babini, jefa del Servicio de Reumatología en el Hospital Italiano de Córdoba explica a LA NACION que "el Lupus es una enfermedad complicada. Puede ser cíclico, lo que significa que pueden haber períodos en que los síntomas no son muy notorios, o períodos de tiempo en que se agudizan y son más severos, conocidos como ‘exacerbaciones’. En algunas instancias, el lupus puede entrar en remisión, en que los síntomas pueden mejorar durante meses o incluso años. Sin embargo, la remisión completa es poco común".

Aunque no se le conocen todas las causas, se sabe que es una enfermedad autoinmune, ya que los propios glóbulos blancos dejan de reconocer los anticuerpos y terminan afectando distintos órganos importantes del organismo. "De no ser tratada es mortal", precisa Babini. Se han identificado factores que pueden desencadenar la enfermedad: pubertad o embarazo y la exposición al sol entre otros.

Si bien no existen datos oficiales, en Argentina se estima que unas 28.000 personas (1 en 1500) padecen varias formas de lupus, entre ellas el Lupus Eritematoso Sistémico (LES) el más común y más serio de todos los tipos, que afecta aproximadamente al 70% de los pacientes. Se suele diagnosticar entre los 15 y 45 años y el 90% de las personas afectadas son mujeres. Aunque también puede afectar a hombres y niños.

"Actualmente no existe una cura para Lupus, sin embargo, existe una variedad de diferentes medicamentos que pueden ayudar a aliviar muchos de los síntomas", afirma la especialista que puntualiza que los pacientes reciben medicamentos inmunosupresores para controlar la actividad de la enfermedad, el sistema inmunológico y minimizar las complicaciones. "Sin embargo, la toxicidad de los tratamientos y los efectos adversos son altos. Nos referimos a drogas antiinflamatorias no esteroides, corticoides e immunosupresores", agrega.

La meta actual del tratamiento es controlar la actividad de la enfermedad y minimizar las complicaciones, mientras se equilibra el daño de los efectos secundarios y la toxicidad del tratamiento.

"Actualmente, existe una nueva alternativa terapéutica para el tratamiento de Lupus Eritematoso Sistémico (LES) lo que representa la primer terapia específicamente aprobada y desarrollada para pacientes con LES en más de 50 años. La droga Belimumab es un anticuerpo monoclonal, totalmente humano con un mecanismo de acción dirigido que bloquea una de las causas subyacentes de esta enfermedad", precisa Babini.

En relación a este avance la Dra. Joan Merrill, Jefa del Programa de Investigación en Farmacología Clínica en la Oklahoma Medical Research Foundation y Profesora de Medicina en la Universidad de Ciencias de la Salud de Oklahoma mencionó: "El objetivo actual del tratamiento en lupus es controlar la enfermedad y minimizar el daño en órganos internos, con medicamentos que tengan la menor toxicidad posible. Esta alternativa ha demostrado ser eficaz en el control de la enfermedad con un perfil de efectos secundarios similar a placebo."

Teresa Cattoni, Presidenta de la Asociación de Lupus Argentina (ALUA) y paciente afirma: "Quien sufre una enfermedad crónica y auto inmune como el lupus se enfrenta a una realidad compleja. Por eso es muy importante estar informado ya que cuanto más sabés, mejor enfrentas la enfermedad. Los pacientes mejoran notablemente su calidad de vida cuando acceden a un buen diagnóstico y tratamiento preciso"

Síntomas variados

Los síntomas del Lupus son muy variados y la evolución suele transcurrir con "brotes" seguidos por periodos durante los cuales esos síntomas están controlados. Las manifestaciones clínicas pueden presentarse simultánea o consecutivamente y los más comunes incluyen:

- Fiebre recurrente sin evidencias de infección asociada u otra causa que la explique

- Dolor en las articulaciones (a veces con hinchazón) y músculos. Cansancio.

- Fatiga permanente

- Erupciones cutáneas de distinto tipo que predominan en áreas expuestas al sol

- Anemia y debilidad

- En casos severos compromiso de órganos internos, como el riñón, con pacientes que terminan en diálisis.

- Úlceras o erosiones en mucosas (por ejemplo en la cavidad bucal)

- Lesiones de piel.

Enfermedad de Pompe

Otra de las llamadas "enfermedades raras" es la de Pompe, una patología neuromuscular progresiva, de transmisión genética que presenta un desarrollo variable en los pacientes. Ya que paulatinamente debilita e incapacita a la persona afectada, e incluso puede provocar la muerte. La sufren 1 en 40.000 personas a nivel mundial, pero está subdiagnosticada.

La patología puede presentarse tanto en bebés como en adultos. Uno de los mayores problemas cuando ocurre en pacientes jóvenes, es la dificultad para identificar la enfermedad pues presenta síntomas comunes a otras dolencias, en especial a otras distrofias musculares. Esta situación repercute en el diagnóstico efectivo y precoz de la enfermedad.

Según una encuesta realizada en Argentina, en promedio, los pacientes diagnosticados de enfermedad de Pompe demoran casi 10 años hasta lograr el diagnóstico. Dicha encuesta fue dirigida por el Dr. Alberto Dubrovsky – Jefe del Departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro-; y en ella participaron casi el 70% de los pacientes diagnosticados en nuestro país.

La encuesta dio cuenta del largo camino que recorren los pacientes, consultando distintos especialistas (neurólogos, traumatólogos, kinesiólogos, neumonólogos, clínica médica, cardiólogos, reumatólogos, entre otros) hasta lograr el diagnóstico preciso.

El tiempo transcurrido hasta la identificación de la enfermedad es fundamental pues el deterioro que sufre el paciente es irreversible. Por esta razón, es importante el reconocimiento precoz de la patología, no solo para dar respuesta terapéutica sino, para evitar que la enfermedad siga comprometiendo aún más la salud del paciente.

Por lo general, los pacientes comienzan con síntomas de debilidad muscular que se traducen en, por ejemplo, cansancio físico aunque no pueden atribuirlo a nada en particular. La falta de sospecha de la enfermedad se debe a varios factores: escaso conocimiento de la patología en la comunidad médica; síntomas similares a otras afecciones neuromusculares; variabilidad de la presentación de los síntomas en distintos pacientes; no percepción de los síntomas por parte del paciente –éste se adapta de forma progresiva a las pequeñas limitaciones que le produce la enfermedad en lo cotidiano.

Diagnóstico y tratamiento

La enfermedad de Pompe es un tipo de distrofia muscular con una incidencia estimada de 1 en 40.000 personas a nivel mundial, pero según los expertos la patología está subdiagnosticada, es decir que no se la identifica o reconoce como tal. En el caso de Pompe esta situación es particularmente grave porque es una de las pocas distrofias que puede ser tratada.

Este tipo de enfermedades son causadas por una mutación o error genético que provoca que las enzimas presentes en los lisosomas tengan nula o escasa actividad, lo cual se traduce en un mal funcionamiento celular ocasionando distintos trastornos en el organismo. En la enfermedad de Pompe existe la deficiencia de una enzima - a-glucosidasa lisosomal- que es necesaria para metabolizar los hidratos de carbono en los músculos, sobretodo el glucógeno. Este malfuncionamiento produce la degeneración de la célula muscular y eso se traduce en debilidad muscular progresiva.

Cuando la enfermedad de Pompe se presenta dentro del año de vida se la denomina de forma clásica o comienzo infantil- y tiene la particularidad de progresar rápidamente por lo cual es vital el diagnóstico precoz de la misma. Si la enfermedad es dejada a su evolución natural, casi todos los bebes fallecen antes de los 18 meses de vida.

Diagnóstico precoz

Cuando el paciente es diagnosticado precozmente el acceso al tratamiento aumenta la sobrevida y mejora el desarrollo motor. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida y afectan los músculos cardíacos, respiratorios y esqueléticos.

La importancia del diagnóstico y la detección precoz está ligada al temprano acceso al tratamiento para detener la progresión de la enfermedad, antes de un significativo e irreversible daño de la fibra muscular. Para una identificación precisa de la enfermedad, en la actualidad se utiliza un test sencillo y mínimamente invasivo pues se hace a partir de una gota de sangre seca en papel de filtro, la cual determinará el nivel de actividad enzimática.

Principales síntomas de la enfermedad de Pompe Infantil

• Hipotonía: flaccidez en los músculos.

• El bebé no puede mantener la cabeza erguida a una edad en la que ya debería hacerlo.

• Dificultad para alimentarse, succionar y tragar

• Retraso en la adquisición de pautas motoras: no tiene la fuerza muscular adecuada para moverse, sentarse, gatear.

• Infecciones frecuentes.

• Insuficiencia respiratoria.

• Desórdenes en el sueño.

• Cardiomegalia: aumento del tamaño del corazón.

• Moderada hepatomegalia y macroglosia: pequeño aumento en el tamaño del hígado y de la lengua.

Principales síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

• Debilidad muscular en piernas, brazos, hombros, cintura.

• Dificultad para subir escaleras.

• Dolor lumbar.

• Disnea (dificultad para respirar)

• Cefaleas matinales (debido a apneas de sueño durante la noche).

• Anormalidades al caminar, inestabilidad ligada a prácticas deportivas. Caída y fracturas.

• Neumonía de rápida progresión y mala evolución clínica en pacientes jóvenes.

• Baja ganancia de peso.

• Atrofias musculares (escoliosis, escápulas aladas, atrofia paraespinal).

Por Víctor Ingrassia

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