¿Prevención de enfermedades cardíacas de una sola vez? Los científicos demuestran que podría ser posible
Una única infusión de un fármaco experimental de edición genética pareció reducir el colesterol LDL a largo plazo en un pequeño ensayo. Los resultados podrían apuntar a algo “curativo”, señaló un experto
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NUEVA YORK.- En un estudio pequeño y preliminar, un tratamiento experimental de edición genética redujo drásticamente los niveles de colesterol, quizás de forma permanente, tras una sola infusión, informaron los científicos este lunes.
Si se confirma en estudios más amplios, los investigadores esperan que los hallazgos puedan conducir a una forma de una sola aplicación para prevenir enfermedades cardíacas en un gran número de personas. La mayoría de las terapias génicas se dirigen a enfermedades raras, pero las enfermedades cardiovasculares matan a casi 800.000 estadounidenses al año.
“Tenemos estos debates y nuevas pautas que indican que deberíamos tratar a las personas antes”, dijo John H. P. Alexander, cardiólogo de la Universidad de Duke que no participó en el estudio. “Una terapia curativa cambiaría las reglas del juego”.
El estudio, publicado en The New England Journal of Medicine, fue un análisis provisional de 35 pacientes en un ensayo que involucrará hasta 85 participantes. Todos tienen niveles genéticamente altos de colesterol LDL —el tipo malo— o enfermedades cardíacas.
En los 35 pacientes, una sola infusión de la dosis más alta del tratamiento redujo los niveles de colesterol LDL hasta en un 62%. El cambio se mantiene en un subgrupo cuyos miembros fueron tratados hace 18 meses.
Le seguirá un estudio más amplio de 200 pacientes.
Es inusual que The New England Journal of Medicine publique un resultado tan preliminar. Pero “parece que funciona bastante bien”, dijo Eric Rubin, editor en jefe. Además, señaló, el ensayo es un intento ambicioso de aplicar terapia génica de vanguardia a la principal causa de muerte en los Estados Unidos.
Aun así, “necesitamos muchos más datos de seguridad”, dijo J. Michael Gaziano, director de cardiología preventiva en el sistema de salud del V.A. de Boston, quien no participó en el nuevo estudio. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA por su sigla en inglés) exige que todos los pacientes en estudios de terapia génica sean seguidos durante 15 años.
Los pacientes en el ensayo recibieron una infusión que contenía una “máquina” de edición genética, o una pequeña fábrica molecular envuelta en una capa de grasa. Las partículas recubiertas de grasa viajan a través de la sangre directamente al hígado, donde son absorbidas por células que eliminan la envoltura grasa.
La máquina de edición luego se desplaza a lo largo del ADN de la célula hepática hasta que encuentra su objetivo, un gen llamado PCSK9. Se detiene allí y borra una letra del ADN en el gen, reemplazándola por otra.
Ese simple cambio desactiva el gen PCSK9 y evita que las células produzcan la proteína PCSK9. Sin ella, el hígado extrae más colesterol LDL del torrente sanguíneo, manteniendo los niveles más bajos.
El estudio fue dirigido por Sekar Kathiresan, director ejecutivo de Verve Therapeutics, ahora una subsidiaria de Eli Lilly. Kathiresan, cardiólogo, dijo que estaba motivado por su historia personal.
Su abuela, su padre, su tío y su hermano tuvieron ataques cardíacos. Su hermano murió de un paro cardíaco a los 42 años, justo después de regresar de correr.
Las terapias génicas para enfermedades raras tienen precios multimillonarios. Pero Daniel Skovronsky, científico jefe de Eli Lilly, dijo que ese no sería el caso si este tratamiento finalmente fuera aprobado.
“Eso no es lo que buscamos acá”, dijo. “Buscamos un medicamento que algún día pueda ser parte de la atención primaria”.
Los niveles altos de LDL son muy tratables con una variedad de medicamentos, incluidos los antiguos estándares, como las pastillas diarias de estatinas. Los avances más recientes incluyen fármacos inyectables que bloquean la proteína producida por el gen PCSK9, creando el mismo efecto que la edición genética.
Pero demasiadas personas no pueden o no quieren tomar los medicamentos. Entre un tercio y la mitad de los pacientes dejan de tomar medicamentos para reducir el colesterol dentro del año de haber empezado, incluso personas que han tenido ataques cardíacos.
Kristy Faulkner, de 45 años, quien vive en Guilford, Connecticut, se encuentra entre quienes necesitan tratamiento pero son reacios a tomar un fármaco potente. Las enfermedades cardíacas son hereditarias en su familia y tuvo un ataque cardíaco cuando tenía 42 años.
“Hay una especie de negación interna, como que no puedo estar con estos medicamentos todos los días de mi vida”, dijo.
“Entiendo la importancia”, agregó, “y me siento avergonzada”.
Su cardióloga, Erica Spatz, de la Universidad de Yale, espera que el seguro de Faulkner pague por un inhibidor de PCSK9 que solo tiene que administrarse cada seis meses. Su historial médico significa que “no hay margen de error”, dijo Spatz.
¿Pero un tratamiento de edición genética que se administra solo una vez?
“Este tipo de avance terapéutico podría cambiar las reglas del juego para personas como ella”, dijo Spatz.
A Alice Thomas, de 64 años, de Lexington, Carolina del Norte, le encantaría tomar medicamentos para reducir el colesterol, pero no puede conseguirlos. Su única fuente de ingresos es el Seguro Social y, aunque las estatinas son baratas, no pudo tolerarlas.
Su seguro no aprobó los medicamentos inyectables que podrían haber ayudado. Ha tenido dos accidentes cerebrovasculares y, hace unos meses, su nivel de colesterol LDL era peligrosamente alto, en 190.
“No tenía nada”, dijo Thomas. “Entonces me enteré de este estudio”.
Recibió la infusión en el ensayo de Kathiresan el 30 de marzo. Dos semanas después, su nivel de colesterol era de 50.
“Esto es increíble”, dijo. “Una vez y se terminó”.
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