Un bebé con ADN de tres personas. Cómo es el novedoso tratamiento para evitar enfermedades hereditarias graves

Hace algunas semanas un bebé fecundado con ADN de tres personas nació en el Reino Unido. El objetivo del procedimiento era evitar que heredara por parte de la madre una enfermedad incurable. Se trata de una técnica conocida como tratamiento de donación mitocondrial (MDT por sus siglas en inglés), en la que se utilizan óvulos de mujeres donantes sanas para crear embriones libres de mutaciones dañinas. De este innovador tratamiento surgen, entre otras, dos preguntas: ¿Quiere decir que el ADN del bebé no estará, sobre todo, ligado al de los progenitores? Y, ¿es posible usar esta técnica para evitar otro tipo de enfermedades?

Esta novedosa intervención se realiza, sobre todo, para evitar enfermedades ligadas a las mutaciones de ADN mitocondrial. “Estas mutaciones en el ADN Mitocondrial implican que la mitocondria, que es la principal fuente de energía de las células, no lo pueda ser de manera adecuada. Esas mutaciones para la formación de energía generan diferentes disturbios o patologías”, explica Fernando Neuspiller, presidente de la clínica de fertilidad WeFIV.

Romina Pesce, jefa de Área de Reproducción del Hospital Italiano y miembro de comisión directiva de la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva, describe que las enfermedades del ADN mitocondrial (enfermedades del ADNmt) no son una sola enfermedad, sino un grupo de afecciones neuromusculares cuyos efectos varían de leves a totalmente incapacitantes, tales como una insuficiencia cardíaca y de órganos principales, demencia, apoplejía, ceguera sordera, encefalopatía infantil y muerte prematura, entre otras.

“En la actualidad, no existe cura para las enfermedades mitocondriales. La única forma de tratarlas hoy es intentar reducir sus síntomas y aumentar el bienestar general de los pacientes. La herencia de estas enfermedades mitocondriales también es variable, pero muchas mujeres al conocer esta condición, se encuentran con pocas opciones a la hora de tener un hijo sano”, detalla Pesce.

Para realizar la técnica de donación mitocondrial, explica Neuspiller, se toman óvulos de donantes y se les quita el núcleo donde están los cromosomas. Luego se le colocan los cromosomas de la mujer que será la madre del bebé. “Entonces se reemplaza la genética, ADN básico, de la célula por el ADN de la mamá. Entonces esa célula, que es el óvulo, tendrá el ADN de la madre y el ADN mitocondrial, que es muy poquito, de la donante. De esa manera, se evitan las llamadas enfermedades mitocondriales”, indica el especialista.

Según Pesce, luego de que se realice esa técnica, el 99% del ADN del niño por nacer corresponderá al heredado de ambos progenitores y solo quedará entre el 0.5 y 1% del ADN que corresponde al ADN mitocondrial aportado por el óvulo donado. De este modo, al no contar con mitocondrias de la madre, la enfermedad asociada al ADNmt no se expresará en las generaciones futuras. El niño expresará todo lo relacionado con el ADN de ambos progenitores, sin tener la alteración anidada en el ADN mitocondrial.

Si bien esta técnica, agrega Neuspiller, “en este aspecto genético” solo sirve para evitar enfermedades del ADN Mitocondrial, también se podría utilizar en mujeres menores de 35 años con muy mala calidad ovocitaria idiopática (esto quiere decir que se desconoce el motivo de la mala calidad de los óvulos).

“Esas pacientes podrían tener indicación para poder tomar sus óvulos y ponerlo en el de una donante”, describe el especialista. Aunque, a su vez, señala que el primer informe respecto de esta técnica fue publicado hace solo dos años, y hasta que el procedimiento no esté validado totalmente no debería proponerse ni hacerse de manera rutinaria.

“Es muy importante aclarar que estas técnicas se encuentran aún dentro del marco experimental. Uno de los motivos está relacionado a no poder garantizar la seguridad en cada uno de los pasos. Existe la posibilidad, aunque muy baja, de que en alguno de los pasos de la enucleación y transferencia de pronúcleos se arrastre algo del citoplasma del óvulo fertilizado de la madre afectada, y con esto se traslade también mitocondrias alteradas. Existen situaciones que aún son motivo de investigación que hacen que la técnica no puede garantizar la ausencia de la enfermedad mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales pueden desarrollarse no solo por la mutación o alteración del ADNmt, sino también por la mala activación o silenciamiento de estos genes, una regulación defectuosa que se encuentra codificado en el ADN celular”, agrega Pesce.