Las variantes genéticas de efecto intermedio podrían explicar hasta un 10% de los casos de miocardiopatía hipertrófica

MADRID, 29 Sep. 2025 (Europa Press) -

Un equipo de investigadores liderados por la compañía Health in Code ha descubierto que las variantes genéticas de efecto intermedio podrían explicar hasta un 10% de los casos sin causa genética clara de miocardiopatía hipertrófica, una de las enfermedades cardíacas hereditarias más frecuentes. El estudio, publicado en la revista 'Circulation', ha permitido comprender mejor esta enfermedad, pues la genética clásica solo explicaba hasta ahora un 40 por ciento de los casos, lo que abre la puerta a un diagnóstico y seguimiento "más precisos" para los pacientes.

"Estas variantes completan la arquitectura de estas enfermedades, situándose en un punto intermedio entre lo monogénico y lo poligénico. Veremos muchos trabajos con ellas en los próximos años", ha explicado el asesor clínico de Health in Code e investigador en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), el doctor Juan Pablo Ochoa.

Los científicos han identificado hasta 14 variantes de efecto intermedio en ocho genes en 731 individuos (6,1% de la cohorte), de los cuales 570 pacientes presentaban variantes de efecto intermedio de forma aislada. Además, los portadores de variantes de efecto intermedio han mostrado una mediana de edad más joven en el momento del diagnóstico. Estas variantes también han modificado la expresión de la enfermedad en individuos con variantes monogénicas, causando un fenotipo más agresivo.

Aunque estos descubrimientos aún no modificarán la práctica clínica inmediata, los investigadores han destacado que estas variantes deben "empezar a ser consideradas" en los informes genéticos en todas las enfermedades cardiovasculares, pues podrían desempeñar un "papel clave" no solo en la miocardiopatía hipertrófica, sino también en otras patologías de este tipo.

"Este hallazgo abre una nueva línea de investigación que nos ayudará a comprender mejor la variabilidad clínica de la enfermedad y a ofrecer un asesoramiento más preciso a los pacientes y sus familias", ha señalado la cardióloga en Health in Code y en el Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada, la doctora Soledad García-Hernández.

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