Salud: Mapa del genoma abre una medicina "a medida"

Este importante avance en la comprensión del genoma humano es el resultado de dos estudios internacionales a gran escala publicados en la revista Nature y dirigidos por el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) y la Universidad Heinrich Heine de Dsseldorf (Alemania).

El nuevo mapa se basa en dos logros clave logrados en los últimos años: la primera secuencia completa de un solo genoma humano, publicada en 2022, y el primer borrador del pangenoma que representa la diversidad genética global, obtenido en 2023 a partir de 47 individuos.

Los nuevos datos, que se han hecho públicos, amplían significativamente ambos esfuerzos, cubriendo el 92% de las lagunas restantes gracias a nuevas tecnologías que permiten leer de una sola vez e interpretar correctamente secuencias de ADN mucho más largas, de hasta decenas de miles de bases.

"Hace unos 15 años, la mayor parte de la secuenciación del genoma humano se basaba en 'lecturas' de pequeños fragmentos de ADN, insuficientes para reconstruir un genoma completo", afirma Jan Korbel, del EMBL, quien coordinó a los investigadores junto con Tobias Marschall, de la Universidad de Berlín.

"Sin embargo, desde hace unos cinco años, es posible secuenciar sistemáticamente genomas humanos gracias a nuevas tecnologías disponibles comercialmente capaces de decodificar fragmentos de ADN mucho más largos", comenta Korbel.

Los dos estudios combinaron enfoques diferentes y complementarios para obtener el mapa más completo y representativo posible de la diversidad humana: el primero secuenció los genomas de más de 1000 personas de 26 poblaciones diferentes con una resolución media, mientras que el segundo secuenció un número reducido de genomas (65 en total), pero con un nivel de detalle mucho mayor.

Los investigadores se centraron específicamente en las variaciones estructurales complejas del genoma, en las que grandes porciones de ADN se reorganizan y fusionan de forma impredecible. Mapear estas variaciones es increíblemente difícil: es como intentar comprender las páginas de un libro después de haberlas arrancado, barajado y reensamblado sin poder ver la versión original.

Se encontraron un total de 167.000 de estas variantes, el doble de la cantidad conocida hasta la fecha.

Aproximadamente 3 de cada 5 se encuentran en menos del 1% de los individuos, un nivel de detalle crucial para el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. “Este es un gran avance en el mapeo de los puntos ciegos del genoma humano y la reducción del sesgo que durante mucho tiempo ha favorecido a los genomas de origen europeo, allanando el camino para terapias y pruebas que funcionan igual de bien en personas de todo el mundo”, afirma Bernardo Rodríguez-Martín, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, coautor de uno de los dos estudios. Los autores de los estudios también lograron mapear completamente, entre otras cosas, el cromosoma Y, que hasta ahora ha sido particularmente difícil de leer debido a la presencia de numerosas secuencias repetitivas, y una región compleja del genoma humano asociada con el sistema inmunitario y más de 100 enfermedades. “Ahora podemos decir: ‘Aquí hay una mutación, empieza aquí, termina allí, y así es como se ve’. Es un gran paso adelante”, concluye Peter Audano, del Laboratorio Jackson de Estados Unidos, uno de los científicos que participó en el proyecto. “Ahora los científicos que estudian el autismo, las enfermedades raras y el cáncer tendrán las herramientas para ver todo lo que hemos pasado por alto durante décadas”, sentenció. (ANSA).

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