Crean en el país un grupo para tratar una rara enfermedad

Gabrielle, la primera paciente, era una niña francesa de 5 años y apariencia particular: alta -altísima-, de brazos y piernas muy largos, con la cintura casi quebrada, una notoria escoliosis (desviación anormal) de columna vertebral, pie plano y severa miopía.

Todo esto llamó la atención de un médico, también francés: el doctor Bernard Marfan, que en 1896 describió por primera vez ante la Sociedad de Medicina de París el caso de esta pequeña. Esa era la primera descripción de una patología que luego se llamó síndrome de Marfan, que tuvieron, entre otros, el estadista Abraham Lincoln, el violinista Paganini, el pianista Rachmaninov y, mucho más atrás en el tiempo, el emperador egipcio Akenatón, marido de la bella Nefertiti.

En 1991, cuando se descubrió el gen que la causa, se confirmó que es una enfermedad genéticamente dominante, es decir que en el 50% de los casos se hereda de padres a hijos. El problema no tiene sólo características externas, sino que también impacta a nivel cardiovascular. Y ése es el aspecto que puede llevar súbitamente a la muerte.

"Por la estatura, estos chicos son buscados para jugar al basquet o al voley, pero eso puede hacer que caigan muertos en la cancha por la ruptura del aneurisma de aorta ascendente, que es la lesión cardiovascular típica que tienen", explica el doctor Roberto Favaloro, cirujano cardiovascular y torácico, director quirúrgico de Trasplante Intratorácico y Homoinjertos de la Fundación Favaloro.

¿Qué tiene que ver una arteria como la aorta con las articulaciones y la miopía? El síndrome de Marfan se produce por la anomalía del gen del cromosoma 15, el FVN1, que altera el tejido conectivo, cuya función es el sostén de los tejidos, explica el doctor Eduardo Raimondi, inmunólogo y genetista, director general de la Fundación y de la Universidad Favaloro, abocado especialmente a la búsqueda de las mutaciones del gen que producen el síndrome de Marfan.

"De allí que las lesiones más predominantes -continúa la doctora Mónica Segura, cardióloga clínica de la Fundación Favaloro- se produzcan en aquellos aparatos del organismo con mayor compromiso del tejido conectivo. A nivel locomotor se expresan a través de la hiperlaxitud articular, la escoliosis y la alta estatura; a nivel ocular, por el impacto sobre el cristalino, que además de producir miopía causa desprendimiento de retina y ceguera. Y como el tejido conectivo forma parte de la aorta, la enfermedad causa debilidad y posterior fisura de la arteria, que al romperse produce el aneurisma."

A partir de la década de 1970, con la aparición de nuevas técnicas quirúrgicas que permitieron reemplazar la crucial arteria, el aneurisma de aorta ascendente tuvo tratamiento, y de este modo se mejoró el dramático final de los pacientes, que hasta ese momento vivían entre 30 y 40 años. Otro aspecto fundamental que elevó la expectativa de vida fue la difusión de la sintomatología: en los Estados Unidos, por ejemplo, la National Marfan Foundation se creó en 1891 y a partir de su labor de difusión la esperanza de vida de los pacientes -mejor identificados y tratados- pasó de 34 a 69 años.

Una de las preocupaciones es la ausencia de diagnóstico temprano. "No se asocia la miopía con la estatura y la escoliosis -dice la doctora Segura-. Pero cuando un chico a los 12 años mide 1,90 metro y tiene estas características, el clínico, el traumatólogo o el oftalmólogo deberían indicar una ecografía de aorta abdominal, que ya estará dilatada."

El objetivo es no llegar de urgencia a la cirugía, como ocurre en la mayoría de los casos, sino identificar antes el problema para programar una operación menos riesgosa.

A nivel epidemiológico poco se sabe: en EE.UU. se calculan unos 200.000 pacientes. En la Argentina hay alrededor de 1000 reconocidos.

"Este año constituimos en la Argentina, desde la fundación, el Grupo Marfan -añade el doctor Favaloro-. Está integrado por profesionales de distintas especialidades y por la Asociación Marfan Argentina, formada por pacientes y familiares. Queremos aumentar el diagnóstico temprano y mejorar la calidad de vida de los pacientes."

Quienes padecen Marfan deben evitar los deportes exigentes y mantener a raya su presión arterial, controlar de cerca su visión, sus articulaciones y su corazón.

"La enfermedad está bien estudiada a nivel clínico. Ahora viene el estudio del gen, respecto del que hay muchas variantes -explica el doctor Raimondi-. Una característica es que muta en cualquier lado, sin características de mayor frecuencia -explica el doctor Raimondi-. Apuntamos a ver cuáles son las mutaciones más frecuentes entre los argentinos."

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