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Hay 8000 familias que ignoran que tienen un desorden genético
Es la neurofibromatosis, un trastorno que afecta al sistema nervioso y tiene tratamiento
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La asociación que desde hace una década reúne a pacientes con un trastorno genético que produce tumores benignos en los nervios asegura que mientras existen en el país 3000 familias con por lo menos un integrante con neurofibromatosis (NF) diagnosticada, hay 8000 que ignoran que tienen la enfermedad.
Según el relevamiento que desde 1999 realizan permanentemente los miembros de la Asociación Argentina de Neurofibromatosis (AANF), ese desorden, que aparece por un defecto genético en el cromosoma 17, no debería considerarse un problema de salud poco frecuente, porque su forma más usual (NF tipo 1 o NF1) afecta a uno de cada 2500 recién nacidos. En la mitad de los casos la heredan de uno de los padres, mientras que la otra mitad son casos nuevos por mutación genética espontánea.
"A pesar de esto, aún se la considera una enfermedad rara, lo que sirve como justificación al desconocimiento -sostuvo Roberto Juárez, presidente de la AANF-. De hecho, un médico le contestó una vez a un paciente: «Hay 7000 enfermedades neurológicas... No puedo conocerlas todas», mientras que otro profesional le respondió a otro paciente que la NF no se puede transmitir a los hijos. Hay también adultos que se enteraron de su enfermedad cuando se la diagnosticaron a sus hijos porque nunca dieron con un médico que supiera diagnosticarla."
Además del sistema nervioso, la NF1 afecta los huesos, las membranas, la piel y los ojos, por lo que su diagnóstico abarca una gran cantidad de especialidades médicas. Se caracteriza por la aparición de manchas color café con leche en la piel que no pasan inadvertidas porque, además de ser seis o más, suelen ser más grandes que una peca o un lunar (más de 5 milímetros de diámetro en los chicos o de 15 milímetros en los adolescentes y los adultos).
"Hay pacientes a los que al consultar por las manchas café con leche los médicos les diagnostican hongos, «antojos» o hiperpigmentación", agregó Juárez, al detallar los errores diagnósticos más comunes.
Otros signos que llevan a sospechar son la aparición de bultos en la piel (neurofibromas); pecas en zonas poco comunes del cuerpo, como las axilas o la ingle; tumores (gliomas) en el nervio óptico; dos o más crecimientos en el iris sin dañar la visión (nódulos de Lisch); problemas del aprendizaje, y displasia en la columna o los huesos largos. La NF2, en cambio, produce el crecimiento lento de tumores (neurofibromas) en el nervio auditivo o en el sistema nervioso central. Afecta a alrededor de uno de cada 40.000 bebes.
"Hace 25 años, la NF era una curiosidad médica. Los médicos les hacían estudios a los pacientes, pero no los tomaban en serio. Pero en las dos últimas décadas se identificó el origen genético y ensayos clínicos permitieron conocer el tamaño del problema. Hoy, la NF1 es una de las enfermedades genéticas más frecuentes, y estimo que en la Argentina debe de haber 16.000 personas afectadas", dijo a LA NACION la genetista británica Susan Huson, coautora de las guías europeas para el diagnóstico y tratamiento de la NF.
La especialista, del Centro de NF de los Hospitales Universitarios de Manchester, habló la semana pasada ante los 500 médicos, pacientes y familiares que asistieron al I Congreso Argentino sobre Neurofibromatosis, organizado por la AANF ( www.aanf.org.ar ) en la Facultad de Medicina de la UBA. "La mitad de los chicos con NF tiene problemas de aprendizaje y conducta, aunque su coeficiente intelectual es adecuado -agregó-. A menudo, luchan con la coordinación, la escritura es difícil de comprender, tienen problemas para hablar (dislexia) o para leer números en una página y a veces no se pueden concentrar, por lo que a esos chicos se los suele calificar de holgazanes."
Dado que la NF no tiene cura, pero sí tratamiento, Huson consideró importante que los médicos estén bien preparados para no confundir los signos y síntomas e informar adecuadamente a los pacientes cómo convivir con la enfermedad. "Si un adulto con NF1 consulta porque tiene ciática, lo indicado no sería aconsejarle hacer alguna terapia, sino pensar en que podría existir un neurofibroma en el nervio ciático", puso como ejemplo.
Lo ideal para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad sería "tener un centro especializado" cuyos profesionales formen especialmente a pediatras o enfermeros de hospitales más pequeños sobre qué hacer para no confundir el diagnóstico ni demorar el tratamiento.
