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Identifican una rara enfermedad neurodegenerativa
Es la lipofuscinosis neuronal ceroidea
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Entre las enfermedades neurodegenerativas que los especialistas consideran raras se encuentra una que, en la Argentina, ya se diagnostica con la misma precisión y excelencia que en los centros científicos internacionales más importantes dedicados al estudio de esos males.
Es la lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC), un conjunto de desórdenes genéticos terminales que afectan en el mundo a entre cuatro y ocho personas por cada 100.000 nacimientos de padres aparentemente sanos.
Desde hace dos años, un grupo de investigadores del Centro de Estudios de Metabolopatías Congénitas (Cemeco) del Hospital de Niños de la ciudad de Córdoba estudia los ocho tipos genéticos de la LNC que, en general, se subdiagnostican debido a que poseen síntomas comunes a otras afecciones.
"Pueden confundirse con parálisis cerebral, síndrome convulsivo, autismo o retinitis pigmentosa -explicó durante una conversación telefónica desde Córdoba con LA NACION la directora del programa de estudio de la LNC del Cemeco, bióloga Inés Noher de Halac-. Y todos pueden estar escondiendo la enfermedad."
En la LNC, un pigmento anormal denominado lipofuscina se acumula inadecuadamente en las células cerebrales y produce un daño neuronal progresivo hasta la muerte del paciente. Cuanto más tarde se despierta la enfermedad, puntualizó la especialista, más tiempo de vida tiene el paciente.
"Puede vivir hasta la tercera década cuando se desencadena en la edad juvenil o aún más si lo hace en la edad adulta", dijo la especialista, que es investigadora del Conicet y profesora titular de Biología Celular en la Facultad de Odontología de la Universidad Nacional de Córdoba.
En cambio, en los más chiquitos, el tiempo de sobrevida puede no superar los dos a nueve años si se tiene en cuenta que algunas formas de la lipofuscinosis neuronal ceroidea pueden aparecer en los recién nacidos y, otras, a partir de los dos años.
Señales confusas
Los síntomas más comunes son los problemas visuales, de comportamiento, de aprendizaje, de lenguaje y de marcha. "Los chicos, por ejemplo, empiezan a tener problemas de visión nocturna o presentan un atraso psicomotor o tienen convulsiones que afectan a todo el cuerpo y no responden a las drogas anticonvulsivas", explicó la titular del programa.
Aunque hasta el momento no existe la cura del mal, "en el mundo se está investigando la posibilidad de usar terapias génicas, de reemplazo enzimático o de disolución, como ocurre con otras enfermedades con una falla enzimática en las células del cuerpo".
También conocida como la enfermedad de Batten, de ahí el apoyo que el Cemeco recibe de la Asociación para la Investigación de la Enfermedad de Batten (Bdrsa, por sus siglas en inglés), desde 2001 se han diagnosticado 41 casos en nuestro país.
Todos ellos integran un estudio epidemiológico que realiza el Cemeco a partir del trabajo científico de un equipo del hospital Garrahan y del Instituto de Investigaciones Neurológicas de la Fundación de Lucha contra las Enfermedades Neurológicas en la Infancia (Fleni). El trabajo, dirigido por la doctora Ana Lía Taratuto, fue publicado en la revista American Journal of Medicine and Genetics , en 1995.
Allí se demostró que el electroencefalograma "suele ser muy orientador para el diagnóstico", indicó el jefe del Servicio de Neurología Infantil del Garrahan, doctor Hugo Arroyo, que también participó del trabajo. "El cuadro clínico es similar al de otras encefalopatías progresivas, pero hay ciertos datos clínicos y neurofisiológicos que nos orientan para solicitar la biopsia y confirmar el diagnóstico -explicó Arroyo-. Pero debe haber una sospecha clínica, ya que realizar una biopsia no es un procedimiento de rutina."
Los síntomas pueden aparecer en los primeros años de vida, en la juventud o en la edad adulta. "Las formas más tempranas son las más severas", indicó Halac.
Según la edad del paciente en la que se manifiesta, es el tipo clínico del mal. En total existen cuatro tipos clínicos (infantil, tardío infantil, juvenil y adulto) que, según el cromosoma y el gen afectados, forman un conjunto de ocho variantes o tipos genéticos. Su detección se realiza con estudios microscópicos, moleculares y enzimáticos.
Diagnóstico difícil
Llegar al diagnóstico de esta afección, que suele aparecer en más de un hermano en una familia, afirma Halac, es difícil. ¿El motivo? Concurren varios exámenes: la microscopia electrónica, el diagnóstico molecular, el estudio de la retina y las reacciones enzimáticas (tipos I y II).
Estas últimas son un estudio de excelencia y único en el país realizado en un hospital público, según los estándares internacionales para la detección de la acumulación irregular de lipofuscinas en las neuronas.
Tanto el Cemeco del Hospital de Niños de Córdoba como el Servicio de Neurología Infantil del hospital Garrahan -que atiende unas 20.000 consultas anuales por encefalopatías progresivas- son los centros de referencia en nuestro país para el diagnóstico de la LNC y su tratamiento con cuidados paliativos. El programa de estudio de la LNC (nclcemeco@yahoo.com.ar) asiste al Garrahan (011-4308-4300) en el diagnóstico de la enfermedad con los estudios de reacción enzimática, según confirmaron Halac y Arroyo.
La calidad de sobrevida de los pacientes dependerá de la ayuda familiar para cumplir con el tratamiento, que incluye fisioterapia, actividad física y fármacos para aliviar los síntomas, además de continuar con el disfrute de las actividades cotidianas.
