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Síndrome de Turner, una enfermedad de niñas a las que les cuesta crecer
Se produce por una falla cromosómica y ocurre en una de cada 2500 recién nacidas
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Existe una enfermedad llamada síndrome de Turner que ocurre únicamente en mujeres y que resulta de la falta total o parcial del segundo cromosoma X, o cromosoma sexual. Al igual que el síndrome de Down, no es hereditaria -podría decirse que en ambos casos las fallas son fruto de la casualidad- y, entre el género femenino, el síndrome de Turner es la patología cromosómica más frecuente: una de cada 2500 niñas recién nacidas padece el problema.
Ya al nacer las chiquitas con síndrome de Turner suelen ser más pequeñas en peso y estatura que el resto de las bebes. Otro indicador que puede dar pistas es que presentan edemas (hinchazón) en el dorso de las manos y los pies, y esto puede notarse en la etapa fetal, cuando la futura mamá se hace ecografías.
Pero a menudo estos rasgos se pasan por alto y recién varios años después suelen comenzar las sospechas de que hay algún problema. Los síntomas que llaman la atención son la baja estatura, el tórax en escudo y las areolas mamarias y pezones muy separados, el cuello alado (aparecen pliegues cutáneos triangulares, desde las orejas hasta las clavículas), las orejas ligeramente rotadas, el cabello con línea de crecimiento más baja, el antebrazo hacia afuera y pecas y lunares en el tronco.
"Como estas niñas son pequeñas, se las trata como a chiquitas aunque vayan pasando los años, y eso conspira a nivel emocional y contra el diagnóstico y el tratamiento", afirma la doctora Barbara Lippe, ex presidenta de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica Lawson Wilkins, de los Estados Unidos.
La doctora Lippe visitó recientemente Buenos Aires y participó de un simposio sobre alternativas diagnósticas y terapéuticas en baja talla, organizado por la División de Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, que dirige el doctor Juan J. Heinrich.
Además de los síntomas visibles, el síndrome de Turner encierra otros desafíos para los especialistas: el 97% de las niñas afectadas no tiene desarrollo ovárico y por eso la mayoría de ellas son infértiles; también pueden padecer alteraciones cardíacas (por ejemplo, coartación de aorta, que predispone a hipertensión arterial), riñón en herradura e inflamación de los vasos sanguíneos (que implica compromiso renal). Si bien no se altera el desarrollo cognitivo, las niñas pueden tener dificultades para la matemática y alteraciones con relación al espacio y al sentido direccional.
"La mayoría de los problemas pueden tratarse si se diagnostican a tiempo -indicó la doctora Lippe-. Y especialmente la baja estatura, que es un aspecto que puede complicar mucho la vida de estas niñas en el futuro. En los Estados Unidos, la estatura promedio a la que llegan sin tratamiento es de 1,42 m. (en la Argentina, 1,38, porque la población es más baja). Esto significa que medirán en promedio 20 centímetros menos que su madre o su hermana."
El desafío
Un momento clave para advertir la enfermedad es la pubertad, ya que estas niñas no tienen el típico estirón . "Entonces, se les administran hormonas en dosis muy controladas para un mejor desarrollo de los caracteres sexuales femeninos y para que, al cabo de su desarrollo, no luzcan tan diferentes del resto de las mujeres -dice Lippe-. Actualmente, además, tienen la opción de ser madres por donación de óvulos, porque no ovulan, pero a nivel uterino pueden llevar un embarazo."
Desde el momento del diagnóstico, aun antes de la pubertad, la indicación terapéutica es recibir altas dosis de hormona de crecimiento humana. "Como estas niñas crecen más lentamente, deben recibirla durante varios años, seis o siete - concluye Lippe-, y sus beneficios durarán toda la vida."
Hormona para todos
- El doctor Heinrich dijo que en el servicio a su cargo se atienden unas 100 niñas con síndrome de Turner. "Actualmente, el diagnóstico es más frecuente", indicó. Sin embargo, el especialista reconoció que aunque la mayoría de los pacientes reciben hormona de crecimiento (incluidos los programas de gobierno), "hay un pequeño grupo que no, porque nadie lo financia". El biofármaco cuesta unos 20 mil pesos anuales y los médicos solicitan respetar la receta. "Es un medicamento nuevo y en el mundo se lo sigue cuidadosamente. Por eso la indicación es no cambiar de producto durante todo el tratamiento."
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