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Un avance científico clave permite detectar la ELA años antes de la aparición de los primeros síntomas
Investigadores lograron identificar biomarcadores precisos en la sangre que anticipan la enfermedad; este descubrimiento abre una ventana inédita para intervenciones médicas tempranas
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LA NACION
La búsqueda de herramientas capaces de anticipar el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) dio un paso fundamental. Un estudio reciente, realizado por especialistas de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, reveló que ciertos biomarcadores proteicos presentes en el cuerpo humano pueden predecir la aparición de esta enfermedad de la neurona motora meses o incluso años antes de que los pacientes manifiesten los primeros síntomas clínicos. Este hallazgo representa un cambio de paradigma en el campo de la neurología, ya que permitiría a los equipos de salud intervenir de manera preventiva antes de que se produzca un daño irreversible en las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal.
El estudio, denominado Pre-fALS, analizó durante casi dos décadas a un grupo poblacional de alto riesgo compuesto por personas con antecedentes familiares de la enfermedad y portadoras de variantes genéticas vinculadas a esta afección. A través de este análisis, los científicos descubrieron que la cadena ligera de neurofilamento, una proteína estructural clave, experimenta un incremento drástico en la sangre mucho antes de la fase sintomática. Según el análisis de pacientes que desarrollaron la enfermedad en 2017, este biomarcador se elevó significativamente meses antes de que surgieran las primeras señales físicas visibles. Este avance permite, por primera vez, que los especialistas estimen con una precisión notable el momento en que se iniciará el proceso degenerativo.
Al respecto, Michael Benatar, profesor de Neurología y Servicios de Salud Pública en la Universidad de Miami, destacó la relevancia clínica de estos resultados para el futuro de los pacientes. “Si alguien portador de una variante genética asociada a la ELA me hubiera preguntado en el pasado cuándo comenzaría a tener síntomas, me habría resultado difícil darle una estimación razonable”, afirmó el especialista. Y añadió: “Estos biomarcadores nos dan una idea mucho más precisa del momento de aparición, lo que nos permite estimar el tiempo hasta el inicio de los síntomas con un margen de error promedio de unos 18 meses. Es algo con lo que podemos trabajar”.
La ELA, una patología progresiva y limitante, se caracteriza por ser compleja de diagnosticar, ya que sus síntomas iniciales suelen solaparse con otras afecciones neurológicas. Habitualmente, el tiempo promedio entre la aparición de las primeras señales y la obtención de un diagnóstico definitivo alcanza cerca de un año, lo que retrasa el acceso a cuidados médicos específicos. Según la MND Association, los primeros signos pueden incluir espasmos musculares conocidos como fasciculaciones, sensación de debilidad o rigidez en las manos, fatiga inusual, dificultad para tragar o cambios en el habla.
No obstante, la organización subraya que estos síntomas suelen estar presentes en múltiples condiciones médicas, por lo que es vital acudir al médico de cabecera para descartar otras patologías antes de considerar un diagnóstico neurológico. La capacidad de detectar la enfermedad antes del inicio de los síntomas no solo ofrece esperanza para el desarrollo de tratamientos más efectivos, sino que también brinda a los pacientes y sus familias una previsibilidad fundamental para planificar el manejo médico y el apoyo emocional necesario durante la evolución de esta condición degenerativa.
