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Los genes del autismo
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Genetistas de la Universidad de Duke, en Carolina del Sur, han encontrado evidencias de dos defectos genéticos que pueden estar relacionados con el autismo .
Este mal es un trastorno complejo que afecta a entre 2 y 10 personas cada 10.000, y también es el tercer problema mental más común, casi tanto como el síndrome de Down. Pero como su espectro de severidad varía tan ampliamente, a los médicos se les hace difícil diagnosticarlo: algunos niños simplemente hablan más tarde que lo normal, mientras que otros pueden tener conductas muy serias de autodestrucción.
Los síntomas más comunes del autismo son la falta de lenguaje y acciones reiterativas, entre otros. Ahora, los investigadores de Duke intentan demostrar que es un síndrome genético muy complejo que en realidad puede ser el conjunto de muchos desórdenes combinados, cada uno con su propio tratamiento.
Consideran que el desorden comienza durante el desarrollo del cerebro, incluso posiblemente antes del nacimiento. Estas alteraciones impiden a los niños afectados procesar la información sensorial del medio que los rodea.
Cromosomas 15 y 7
Margaret Petriac-Vance, directora del Centro de Génetica Humana de Duke, localizó defectos en secciones pequeñas de los cromosomas 15 y 7. Sin embargo, todavía falta mucha investigación. "Suponemos que más de un gen debe estar involucrado. Probablemente incluya variaciones de muchos genes en interacción", dijo la doctora Pericak-Vance.
Los investigadores estudiaron el material genético de más de 100 familias con al menos dos niños autistas. Comparando genes, hallaron que una región muy pequeña del cromosoma 15 está duplicado o borrado en algunos niños autistas.
Ellos creen que los niños autistas con este perfil genético tan particular son un subtipo específico que puede ser distinguido de otras formas de autismo. Todos estos niños tuvieron dos copias de la región del cromosoma 15, mientras que personas que no padecen autismo sólo tienen una copia por cromosoma.
El estudio demostró que los errores genéticos que conducen al autismo suceden cuando un trozo del cromosoma se quiebra y se recombina durante la formación del embrión y el esperma. Como resultado, algunos niños con autismo tienen una copia extra de un trozo del cromosoma 15, mientras que en otros ese trozo falta.
Pero eso no es todo: otra variación en el cromosoma 7 también predispone a los niños al autismo.
Dificultades de diagnóstico
No existe un diagnóstico definitivo más allá de las clasificaciones conductuales. El diagnóstico es tan superficial como el de la fiebre. "Todo lo que podemos decir -explica el doctor Ranga Krishnan, del Departamento de Psiquiatría de Duke- es que el paciente tiene fiebre, sin saber si lo que la provoca es de origen bacteriano o virósico. Hacemos el diagnóstico sobre la base de síntomas. Con el enfoque genético podríamos estar capacitados para identificar finalmente con precisión quién tiene autismo, lo cuál ayudaría a los padres que están confundidos con las diferentes opciones farmacológicas. Identificando qué tipo de problema padece el niño, algunos sólo necesitarán intervenciones conductuales, otros sólo medicamentos y algunos ambas opciones".
