Ataxia Telangiectasia, la lucha de varias familias en el día de enfermedades raras
Hace diez años que Jon, el hijo mayor de Patxi Villén convive con una rara enfermedad: ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica que se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, cuando los niños empiezan a tener problemas para mantener el equilibrio o para coger objetos.
Al cumplir nueve años, ya necesitan silla de ruedas y comienzan a tener dificultades en el habla, crecimiento y sistema inmunológico, lo que los hace proclives a infecciones respiratorias y a tener una mayor predisposición a neoplasias, como leucemia y linfomas. Antes de cumplir 20 años, el promedio indica que el 35% de los afectados desarrollan algún tipo de cáncer.
Desde entonces, Villén se ha convertido en una referente en España, y en el mundo ,creando la Aefat, una asociación sin ánimo de lucro que reúne a más de 30 familias con hijos e hijas que sufren esta enfermedad. Hoy Jon se encuentra ingresado en el hospital de Vitoria con un cuadro complicado de gripe A que compromete sus músculos y el corazón.
"En nuestro caso nos dieron la señal de alarma en la guardería porque nosotros ni nos habíamos dado cuenta. Nos dijeron que la motricidad fina iba un poco mal, que le costaba coger objetos y que les parecía raro", cuenta al diario El País Villén. Recorrían los hospitales hace tres años sin dar con un diagnostico certero.
Quien descubrió al primer paciente con AT fue el doctor Samuel Ignacio Pascual, jefe de trastornos neuromusculares y del movimiento del departamento de Pediatría Neurológica del Hospital Universitario La Paz, en 1979 y hoy, reflexiona sobre los avances en el estudio: "En estos momentos podemos corroborar el diagnóstico con el estudio genético, que no existía por ejemplo hace 20 años". La esperanza de vida ha aumentado entre 10 y 15 años la esperanza de vida de los pacientes.
Una enfermedad que afecta a toda la familia
"Es una enfermedad muy dura, para los niños que la sufren y para sus familias", afirma desde su propia experiencia Ana Lola Moreno. Los niños sufren un deterioro lento y progresivo que no afecta a nivel intelectual, lo cual hace que sean "perfectamente conscientes". A nivel familiar, las limitaciones y los condicionantes que la inmunodeficiencia asociada a la AT provoca generan reiterados ingresos hospitalarios, sobre todo en invierno donde las recaídas por cuestiones inmunológicas suelen ser más frecuentes.
Además, la enfermedad tiene una conexión genética. La mutación que genera la AT se produce en un cromosoma no sexual y que tanto la madre como el padre deben ser portadores de la mutación en el cromosoma 11 para tener un hijo con AT. Aun así, cada pareja de portadores "solo" tiene un 25% de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo que desarrolle la enfermedad pero hay familias que han llegado a tener tres hijos con AT.
la mutación que genera la AT se produce en un cromosoma no sexual y que tanto la madre como el padre deben ser portadores de la mutación en el cromosoma 11 para tener un hijo con AT. Aun así, cada pareja de portadores "solo" tiene un 25% de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo que desarrolle la enfermedad.
La asociación se ha vuelto el refugio de estas familias. "Hay gente magnífica, son unos padres fantásticos que se apoyan mucho entre ellos y que han hecho un trabajo enorme para que la enfermedad se conozca y conseguir fondos para su investigación", reflexiona Moreno, hoy miembro del Comité Científico de Aefat.
Afrontar los costos de la investigación y el tratamiento
Desde la asociación han iniciado una colecta para recaudar fondos que financien la investigación de tratamientos para niños con AT. Empezaron con una recolecta de tapones, con la que pusieron en marcha el primer proyecto de investigación, en el que invirtieron 120.000€ durante tres años. Hace seis años, organizan en Vitoria el festival Aitzina Folk ("adelante" en euskera), y iniciaron ahora a correr maratones.
En Barcelona, durante una de las corridas, la CEO de la aseguradora Zúrich se cruzó con la asociación y les ofreció su colaboración anual de 20.000 euros.
El doctor en Biología Borja Sáez junto con el doctor Felipe Prósper, director del área de Terapia Celular, en la Clínica Universidad de Navarra para poner freno a la inmunodeficiencia, una de las principales complicaciones de la AT. También están realizando una investigación en el Hospital La Paz alrededor de una decena de niños con AT participan en un estudio internacional basado en la utilización de corticoesteroides.
Los resultados muestran amplios avances en mejorar la calidad de vida de estos niños, y las esperanzas de Patxi y los miembros de la asociación. "La esperanza no la perdemos nunca, sino no estaríamos aquí", concluye.
Conocé las organizaciones que acompañan y orientan a las personas con enfermedades raras en Argentina:
- Atar: http://www.atar.org.ar/
- Red de amor
- AFIPIA - Asociación de Fibrosis Pulmonar Idiopatica de Argentina
- Fundación Geiser: http://www.fundaciongeiser.org/
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