Charo, la niña argentina de 12 años que vive con una enfermedad genética que tiene una persona en un millón

“Mamá, tenemos mucha suerte. Es como si nos hubiéramos sacado la lotería”, dice Fermín, de 9 años, sobre su hermana mayor, Charo, que tiene 12 y una enfermedad muy poco frecuente: Syngap1, causada por un gen que no produce una proteína que necesitan las neuronas para hacer bien su trabajo.

La enfermedad fue descubierta recién en 2009 en Canadá, y Charo es el primer caso diagnosticado en América Latina. Y ella tiene todos los síntomas: epilepsia genética, retraso madurativo, ausencia de lenguaje, alteraciones motrices, problemas de comportamiento, autismo. Utiliza pañales, hay que ir “disfrazándole” la comida para que acepte una dieta variada. Depende de su familia para todo. Y ellos la adoran.

“Es un camino muy duro: tardamos cuatro años en llegar a un diagnóstico y no tenía a nadie que hubiera compartido mi experiencia. Ahora que lo he recorrido busco que otros encuentren el camino más allanado”, dice Valeria Torcetta, la mamá, que es abogada y está al frente de la ONG que asesora a familias con algún integrante que tenga esta alteración.

Pero Charo no está sola. Este año es la cara visible de una de las 3.600.000 personas que viven en nuestro país —o de las 300 millones registradas en el mundo— con alguna de estas enfermedades: para ser “poco frecuentes”, deben presentarse en una de cada 2000 personas como mínimo y de ahí en adelante, hasta llegar a un caso entre varios millones. Estas enfermedades, de las que han sido descriptas más de 10.000, presentan un panorama muy complicado. En el 70% de los casos son genéticas y aparecen en la niñez, pero el 30% de los niños que las sufren muere antes de los 5 años, debido a que el 95% no tiene tratamiento.

Hoy, 28 de febrero (29 en años bisiestos), es el día que se les dedica en todo el mundo a aumentar su concientización. En nuestro país, desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), creada en 2011, se gestó una campaña que permitió que Charo fuera elegida como “embajadora” en el flyer de este año.

Charo no puede hablar, se comunica con gestos y pictogramas. Le encantan la música, hace musicoterapia, sesiones de terapia cognitivo conductual, fonoaudiología, kinesiología, participa en talleres donde aprende actividades sociales. Pero su actividad preferida es la equinoterapia. Desde los 3 años va todos los lunes. Charo dice solamente 4 palabras: papá, mamá, Tetín (por el hermano) y Top, que es el nombre de su caballo.

La importancia de Top en la vida de esta niña es enorme. Porque el fiel caballo generó una ligazón inquebrantable entre Charo y Juanita. ¿Quién es Juanita? Es una joven de 25 años que acaba de recibirse de arquitecta, y que también tiene una enfermedad poco frecuente: la enfermedad de Crohn, que afecta severamente sectores del aparato digestivo y causa diarreas, dolor abdominal, anemia, fatiga y complicaciones que pueden poner la vida en riesgo.

Valeria Torcetta (mamá de Charo) y Luciana Escati Peñaloza (mamá de Juanita) se conocieron durante las reuniones de Fadepof. Entre jornada y jornada compartida, Luciana —que es directora ejecutiva de la Fundación— se enteró de que Charo también practicaba equinoterapia y le regaló el casco y las botas de equinoterapia de Juanita, que ya no asistía a clases. Y Charo, feliz, todavía anda con ellas.

Luciana Escati Peñaloza es publicista pero la atención 24/7 de Juanita, su hija mayor —tiene otra, de 20 años, Delfina— la alejó de su profesión. Sin embargo, algo o mucho de eso le queda, porque ella fue una de las principales realizadoras de una experiencia interactiva de Fadepof para aumentar la difusión de las enfermedades poco frecuentes: Las Cartas de la Vida.

“Buscamos que las personas puedan ponerse en el lugar de quienes atraviesan estas realidades a través de un juego —explica Escati Peñaloza—. Por ejemplo, una carta dice: ¿Cómo vivirías si no pudieras tragar alimentos o líquidos al nacer? Imaginá que tu esófago no está conectado al estómago, requiriendo cirugías desde los primeros días de vida y monitoreo constante. ¿Cómo sería crecer con desafíos que afectan algo tan esencial como alimentarte?’. Muchas veces, lo que para la mayoría es sencillo, para una persona con EPOF puede ser un obstáculo enorme. A través de preguntas y desafíos queremos que se vivencie, aunque sea por un momento, lo que implica el día a día con estas enfermedades y reflexionar sobre qué haría uno si esa hubiese sido la carta de su vida”.

El juego está integrado por dos mazos: uno de 113 cartas que describen alguna enfermedad poco frecuente y otro mazo de 5 que tiene mensajes sobre la importancia de una buena salud. “Y, además, hay un dado —agrega Estasi Peñaloza—, que hay que tirar y de acuerdo a qué sale toca un mazo o el otro. Si el dado indica alguna enfermedad, se levanta la carta y hay que leer en voz alta el desafío. El objetivo acá no es ganar o perder, sino crear conciencia y empatía y conversar después de cada ronda sobre lo que significa”.

Además de su versión física, el juego está disponible online en forma gratuita, únicamente para dispositivos móviles. La Federación, fundada en 2010, está integrada por organizaciones sin fines de lucro y tiene 110 miembros en el país.

La familia de Charo peregrinó cuatro años buscando respuestas. “Era muy tranquila, casi no lloraba -recuerda la mamá-. Pero no agarraba sus juguetes, no gateaba, rechazaba el alimento. Nicolás Schnitzler, su neurólogo desde siempre, nos dijo que tenía hipotonía muscular y retraso madurativo. A los dos años empezó con marcha inestable, caminaba y se caía. A los 3 le diagnosticaron autismo. Y después le hicieron un videolectroencefalograma: pasó 3 días enchufada y con cámaras se registraba cualquier alteración eléctrica. Ahí apareció la epilepsia no convulsiva: con un leve parpadeo de ojos se caía pero al instante estaba consciente otra vez. Como todo apuntaba a algo genético, pudimos hacer un exoma completo en Alemania porque era 2016 porque aquí no se hacía. Ahí apareció la mutación en el gen syngap 1. Un ‘error’ en la concepción, no genético, no hereditario, aleatorio, uno en un millón.”

Valeria dice que acceder al diagnóstico es tranquilizador, pero que tras eso uno siempre espera que aparezca la posibilidad de la cura o algún tratamiento. En este caso no pasa. “Hay investigaciones que buscan que el organismo genere la proteína que le falta y que es protagónica en la conexión entre neuronas” afirma, esperanzada, y detalla que en el país hay 18 pacientes diagnosticados y en todo el mundo alrededor de 1500.

La odisea de Juanita hasta su diagnóstico duró el doble que la de Charo: 8 años. “Un día apareció con un tobillo hinchadísimo”, recuerda su mamá, Luciana Escati Peñaloza, que está al frente de la ONG Más Vida, dedicada a acompañar a pacientes con Síndrome del Intestino Irritable (masvida.org.ar), de la que la enfermedad de Crohn es una manifestación.

“Juanita estuvo enyesada más de un mes y el tobillo seguía igual —recuerda Escati Peñaloza—. Peregrinamos por varios médicos y hasta le dieron un tratamiento para artritis reumatoidea juvenil que la empeoró. Luego se sumaron las diarreas constantes, algunas sanguinolientas. Con el tobillo hinchado y las diarreas llegamos a Marina Orsi, jefa de Gastroenterología Infantil del hospital Italiano. Y llegamos de milagro, porque el pediatra que hasta entonces atendía a Juanita no la quiso derivar. Para algunos médicos las madres que buscamos dar con un diagnóstico somos exageradas o muy sobreprotectoras. Nos ignoran. Nos sacan de encima”.

Pero Marina Orsi no fue así. Cuando revisó a la nena el rostro de la médica lo decía todo, y Luciana Escati Peñaloza solo se animó a preguntar, desolada, si su hija se iba a morir. “No, me dijo la gastroenteróloga —recuerda la directora ejecutiva de Fadepof— pero sí me dijo algo que nunca voy a olvidar: ‘tenemos que devolverle la infancia a esta criatura’”.

No era para menos. Juanita había pasado más de la mitad de su vida con síntomas muy desagradables, dolores articulares y lesiones como la de su tobillo además de todos los problemas digestivos. El Crohn es una enfermedad de la que existe poco registro.

“El diagnóstico es clínico —aclara la mamá—. No hay un examen diferencial. Por eso cuando una persona sufre colitis persistentes de más de 4 semanas, dolores abdominales que no ceden, urgencias, necesidad frecuente de evacuar y en algunos casos incontinencia fecal debería pensar en la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII), de la que el Crohn representa a alrededor del 30%, el 65% corresponde a la colitis ulcerosa (que afecta solo la última parte del intestino grueso) y la colitis indefinida, que ocupa el otro 5 por ciento.”

Juanita fue probando distintos medicamentos y ahora una droga biológica la mantiene estable, sin brotes. Todas las ONG que integran Fadepof acompañan a pacientes y familias que viven con estas enfermedades. “Argentina tiene la ley 26689, de Enfermedades Poco Frecuentes desde el año 2011, existe un Programa Nacional y un Registro, pero falta mucho aún —afirma Luciana Estani Peñaloza—. Hasta al 70% de los pacientes se les niega el acceso a diagnósticos y tratamientos. Hay cuellos de botella en los hospitales públicos, porque a menudo hacen falta análisis genéticos para identificar las enfermedades. Desde Fadepof desarrollamos una hoja de ruta para elaborar un plan de acción claro y coordinado. Pronto nos recibirán en el Ministerio de Salud de la Nación para abordar todos estos temas.”

Hoy se iluminarán de color violeta monumentos y edificios públicos y dos pacientes protagonizarán el tradicional arrío de la Bandera Nacional en Plaza de Mayo junto a los Granaderos, por décimo año consecutivo. Será un mensaje de esperanza para los millones de personas que viven con una enfermedad poco frecuente. En tanto, en la casa de Charo, la familia festejará: es que ayer, por primera vez, la niña se ató sola los cordones de sus zapatos.

Por Gabriela Navarra Camerucci

• Salud

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