En el mes de la concientización sobre AME: las 5 claves para comprender la enfermedad

Agosto es el mes de concientización de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad de causa genética que puede manifestarse por primera vez tanto en el niño como en el adulto y que provoca en quienes la padecen debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos debido a la degeneración y muerte de neuronas motoras. Durante 30 días, se realizan a nivel global campañas para generar conciencia sobre esta enfermedad poco frecuente (EPOF) buscando estimular tanto el diagnóstico como el tratamiento temprano de esta patología.

Los especialistas coinciden en que cuanto más temprano sea el inicio del tratamiento farmacológico mejor es el resultado en el largo plazo. Además, sostiene que todas las medidas terapéuticas (farmacológicas y no farmacológicas) mejoran el pronóstico y calidad de vida cuanto antes se adoptan.

Estas son las 5 claves para comprender la enfermedad y dimensionar la necesidad de una detección y tratamiento tempranos:

Existen cuatro tipos de AME:

Existen cuatro tipos de AME, y se manifiestan con mayor o menor severidad en distintos momentos de la vida, desde el nacimiento. Por lo tanto, el diagnóstico temprano resulta esencial para producir un mayor impacto en la vida de los pacientes. La AME puede manifestarse durante los primeros meses de vida (o aun desde el nacimiento), así como en primera o segunda infancia, adolescencia y también en la vida adulta. La más grave es la forma tipo I que aparece en los primeros meses de vida o aun después del nacimiento La forma tipo II se manifiesta en general entre los 6 y 18 meses. Estos pacientes logran sentarse, pero no caminar. La forma tipo III comienza después de los 18 meses. son niños que logran caminar. La forma tipo IV es la forma adulta. Los síntomas suelen aparecer ya en la adultez temprana y sus síntomas van progresando lentamente.

La importancia de la detección precoz:

Los expertos en AME recomiendan la pesquisa neonatal para facilitar la identificación, el diagnóstico precoz, el tratamiento presintomático y el apoyo a las familias lo antes posible. La forma más frecuente de diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal es a través de tests genéticos que se pueden hacer a partir de muestras de saliva del paciente. Estas pruebas determinan si hay una alteración (generalmente del tipo deleción) o un cambio en el gen SMN1 del paciente.

Los tratamientos disponibles son farmacológicos y no farmacológicos. El inicio de un tratamiento farmacológico debe ir siempre acompañado de apoyo no farmacológico. El tratamiento de un paciente con AME obviamente dependen del tipo y severidad, pero involucra un equipo interdisciplinario integrado por múltiples especialistas que incluyen al neurólogo, al pediatra, al kinesiólogo, al nutricionista, al neumónologo y al ortopedista, entre otros.

La noción de la enfermedad tratable:

Resulta oportuno diferenciar entre incurable e intratable. No existen enfermedades intratables por más incurables que sean. En todas y cada una de estas (neurológicas o de cualquier especialidad) existe un tratamiento para paliar, atenuar, mejorar calidad y cantidad de vida. En lo que respecta a la AME, existen actualmente nuevos tratamientos farmacológicos que han cambiado de modo muy significativo el curso y el pronóstico de esta enfermedad.

La clave del asesoramiento para la planificación familiar:

Diagnosticar tempranamente permite brindar asesoramiento genético a la familia para una adecuada planificación familiar. Es clave recordar que por la forma de herencia de esta enfermedad existe un riesgo del 25% de recurrencia (por embarazo).

Un test neonatal:

El diagnóstico temprano y el consecuente abordaje terapéutico temprano favorecen el mejor pronóstico y permiten una adecuada planificación y prevención familiar. Por otra parte, el tratamiento de los pacientes en estadios pre-sintomáticos (es decir antes que presenten síntomas) llevan a mejores resultados terapéuticos y pronóstico. El test genético podría adicionarse a la lista de pesquisa neonatal que se realiza antes de que el bebé egrese del hospital, habitualmente cuando el niño tiene uno o dos días de vida, sostienen los especialistas.