La llegada de una nueva terapia plantea un giro en la forma de tratar una grave enfermedad hereditaria de la sangre

La hemofilia es una enfermedad poco frecuente, hereditaria y potencialmente grave que altera la capacidad del organismo para formar coágulos y detener sangrados. En la práctica, eso significa que una persona puede sangrar más de lo habitual frente a un traumatismo mínimo, tener hemorragias espontáneas en articulaciones o músculos y enfrentar complicaciones severas si no recibe tratamiento adecuado. Ahora, una novedad aprobada por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (Anmat) abre una nueva posibilidad para un grupo especialmente complejo de pacientes: aquellos con hemofilia A o B que desarrollan inhibidores, es decir, una respuesta del sistema inmune que vuelve ineficaz al tratamiento estándar.

El eje de este avance no es solo farmacológico, sino también cotidiano. La nueva alternativa permite prevenir sangrados en personas mayores de 12 años con hemofilia A o B con inhibidores mediante una administración subcutánea diaria, en reemplazo de las tradicionales infusiones endovenosas de reemplazo. Esto puede traducirse en una reducción de los sangrados, del dolor y del daño articular acumulado, además de una menor dependencia de accesos venosos y una mayor autonomía para trabajar, viajar o sostener una rutina diaria con una carga terapéutica menos invasiva. En una enfermedad en la que el tratamiento condiciona la vida diaria, la novedad impacta no solo en el abordaje médico, sino también en la forma de convivir con la enfermedad.

La magnitud del beneficio potencial también se apoya en los datos clínicos. La aprobación de la Anmat se basó en un estudio fase 3 del concizumab. En el estudio explorer7, realizado en 133 varones de 12 años o más, la profilaxis con este fármaco logró reducir en un 86% los sangrados tratados frente a la ausencia de profilaxis. La tasa anualizada de sangrado fue de 1,7 con el tratamiento, contra 11,8 sin prevención, y la mediana global de sangrados con concizumab fue cero. Además, su perfil de seguridad se mantuvo dentro de lo esperado. La medicación se aplica con una lapicera prellenada, similar a la que usan las personas con diabetes para administrarse insulina.

Para entender por qué esta aprobación es relevante, primero hay que describir qué es la hemofilia. Guillermo Arbesú, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Humberto Notti, en Mendoza, explicó que se trata de “una enfermedad hemorrágica hereditaria” en la que las personas tienen una predisposición a sangrar “muy fácil y frecuentemente”.

Según detalló, esos sangrados aparecen habitualmente en articulaciones y músculos ante traumatismos mínimos, aunque también pueden presentarse en la piel y en las mucosas. Y advirtió que, en los casos más graves, pueden ocurrir hemorragias en el sistema nervioso central, una complicación que sigue siendo la causa más frecuente de muerte en estos pacientes.

El problema de base está en la coagulación. Arbesú explicó que en la hemofilia A falta o está muy disminuido el factor VIII, mientras que en la hemofilia B ocurre lo mismo con el factor IX. Esos factores forman parte de una cascada de activación, una especie de cadena en la que distintas proteínas se van encendiendo entre sí hasta lograr la formación del coágulo.

Cuando uno de esos eslabones falta, ese mecanismo se interrumpe y el organismo pierde capacidad para frenar el sangrado. En las formas severas, agregó, los pacientes tienen menos del 1% de esos factores, lo que vuelve mucho más probable la aparición de hemorragias.

Durante años, el tratamiento consistió en la reposición intravenosa del factor faltante. Arbesú recordó que esa terapia puede indicarse una, dos o hasta tres veces por semana, según el caso y la medicación utilizada. Es un esquema que cambió la historia de la enfermedad, pero que también supone una carga importante: pinchazos frecuentes, controles periódicos, necesidad de sostener accesos venosos y una organización constante de la vida alrededor del tratamiento.

A ese desafío se suma, en algunos pacientes, una complicación especialmente difícil: los inhibidores. Arbesú detalló que, como los factores administrados son proteínas que el organismo de estas personas no produce por sí mismo, el sistema inmune puede reconocerlos como algo extraño y generar anticuerpos que los bloquean.

Dicho de otro modo, el tratamiento deja de funcionar porque el propio cuerpo lo neutraliza. Eso ocurre en entre el 10% y el 30% de los pacientes, según el tipo y la severidad de la enfermedad, y hace que el manejo clínico se vuelva mucho más complejo.

Es ahí donde aparece la relevancia de esta novedad. Gabriela Sciuccati, médica hematóloga pediatra, exjefa del Servicio de Hematología del Hospital Garrahan y actualmente consultora honoraria de ese servicio, sostuvo que la disponibilidad de esta alternativa representa una nueva manera de tratar esta enfermedad. “Es un avance muy significativo para las personas con hemofilia que desarrollaron inhibidores del FVIII y FIX, una de las complicaciones más desafiantes en el manejo de la hemofilia”.

Según indicó, se trata de una estrategia terapéutica innovadora porque no reemplaza el factor faltante, sino que actúa por otra vía para favorecer la generación de trombina, una enzima clave en la coagulación, incluso en pacientes que ya no responden al esquema estándar.

Ese punto es central. Como esta terapia funciona de manera independiente de los factores VIII y IX, puede seguir siendo eficaz aun cuando existan inhibidores contra ellos.

Sciuccati explicó que eso modifica el escenario clínico porque permite pensar en una intervención no sustitutiva, capaz de restablecer el equilibrio de la coagulación sin depender del mecanismo clásico de reemplazo. “Su mecanismo de acción, independiente de los factores VIII y IX, permite actuar incluso en presencia de inhibidores, promoviendo la formación de coágulos de manera sostenida”, señaló. Y añadió que este tipo de avances habilita esquemas “más personalizados y adaptados a los distintos perfiles de personas con hemofilia”.

Sciuccati subrayó que el formato importa: ya no se trata de una infusión intravenosa periódica, sino de una aplicación subcutánea, con un dispositivo portátil, listo para usar, que puede aliviar parte de la carga diaria del tratamiento.

Por Alejandro Horvat

• Salud

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