Malformaciones congénitas, 50 años de investigaciones

Aicuña es el nombre de un pueblito de La Rioja, del departamento de Coronel Felipe Varela, distante 40 kilómetros de Villa Unión. A ocho kilómetros de la mítica ruta 40, un camino de tierra roja que luego se prolonga en la calle principal y lleva hacia el puñado de casas de adobe donde, según el censo de 2010, viven 219 personas.

Los habitantes de Aicuña se dedican mayormente a la cría de ganado caprino y ovino, y al cultivo de nogales. Pero en los años 70, un dato singular atrajo la atención de Eduardo Castilla, genetista e investigador del Conicet que dirigía el Centro de Genética Médica de Buenos Aires, dependiente del Ministerio de Salud de la Nación. Era un centro de diagnóstico prenatal público y gratuito que fue el primero de la Argentina y uno de los primeros de América latina. Castilla recibió la información de que allí se registraba una alta incidencia de albinismo y se repetía el apellido Oreño.

"Eduardo estaba al tanto de investigaciones en poblaciones endogámicas que se usaban para estudios de enfermedades hereditarias, una situación que podía darse allí por su aislamiento geográfico de siglos -cuenta su hijo, Lucio, investigador en genética del cáncer en la Universidad de Massachusetts-. De modo que, cuando yo tenía ocho años, decidió mudarse allí con toda la familia".

Castilla (padre) quiso saber si en este pueblo podía encontrar la clave del albinismo. Con la ayuda de sus habitantes, su historia lo condujo, hace 50 años, a fundar el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (Eclamc), que está integrado por una red de 35 hospitales de Chile, la Argentina, Bolivia, Brasil, Perú, Venezuela y Colombia. Este programa de investigación clínica y epidemiológica de las anomalías congénitas del desarrollo realiza voluntariamente el registro de recién nacidos con malformaciones, investiga en los factores de riesgo y, "dado que más de la mitad de las malformaciones tienen causa desconocida -afirman sus integrantes-, tiene como fin la prevención por medio de la investigación".

Esa aventura se cuenta en Aicuña. Retrato de un continente (Eudeba 2017), firmado por Eduardo Castilla y su hijo, Lucio, que se presentó en el inicio del 49º encuentro anual de Eclamc, que se realizó el sábado pasado en Pilar.

En palabras de la antropóloga Roxana Boxadós, la de Castilla "no fue sólo una investigación de laboratorio. Su interés en las genealogías atesoradas por los vecinos de Aicuña lo llevó a buscar información en las memorias familiares, en los relatos de vivencias y anécdotas del pasado que mostraron su vitalidad en cada evocación (...) una suerte de «viaje antropológico» personal y colectivo, en el que las memorias y los recuerdos complementan o discuten la argumentación científica y en la que el humor y la emotividad colorean las vivencias y nostalgias evocadas por su relator".

Por Nora Bär

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