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A los 15 años, Clara (ese no es su verdadero nombre) comenzó a desvanecerse luego de experimentar alguna emoción intensa. “Perdía el tono muscular de golpe, como si el cuerpo se desconectara. Muchas veces eso sucedía a continuación de un ataque de risa. No sabíamos qué sucedía”, cuenta su padre a LA NACION.
Ese camino de incertidumbre por la ausencia de un diagnóstico duró algunos años. Luego de múltiples consultas médicas, un neurólogo logró ponerle nombre: narcolepsia con cataplejía, un trastorno neurológico que altera la regulación del sueño y provoca somnolencia extrema durante el día y pérdida súbita de fuerza ante algunos estímulos.
Además de esos episodios, Clara tiene sueños vívidos que la angustian y le generan fatiga. “Meditar, prepararse para irse a dormir y evitar usar el celular a la noche son algunas de las herramientas que usa para evitar tener pesadillas”, explica su padre.
Luego del diagnóstico, el panorama, de a poco, se empezó a despejar. “Cada tratamiento es a medida de cada paciente, por eso el camino es largo, hubo que ir probando hasta que se llegó al mejor equilibrio posible. Y ese tratamiento también se complementa con terapia. Hoy ella tiene 23 años, estudió publicidad y aprendió a convivir con esto, a llevar un vida normal más allá de algunos condicionantes”, cuenta su padre.
La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico que provoca somnolencia diurna excesiva e incapacitante, y que puede impactar de manera significativa en la vida de los pacientes. En muchos casos, sus síntomas se confunden, o se mezclan, con problemas emocionales, fatiga o falta de motivación, lo que contribuye a que su diagnóstico se retrase durante muchos años.
Según Sofía Luján, neuróloga y miembro de la Unidad de Medicina de Sueño de Fleni, con frecuencia la narcolepsia puede confundirse con un problema psicológico o anímico en sus primeras etapas. En muchos casos, los primeros síntomas son atribuidos erróneamente a la depresión, la ansiedad, la falta de motivación o a trastornos por déficit de atención.
Alejandro Andersson, director del Instituto de Neurología de Buenos Aires, coincide con que este malentendido es frecuente. “La excesiva somnolencia diurna (uno de los síntomas cardinales) puede parecerse a cuadros como la depresión, la ansiedad, la fatiga crónica o incluso a una aparente falta de interés o desmotivación”, afirma.
Las personas que se duermen involuntariamente durante el día, incluso en medio de una actividad, según el experto, a menudo son vistas como “perezosas” o “desconectadas”, lo que alimenta el estigma.
“Hay dos tipos de narcolepsia: una tipo 1, que reúne todos los síntomas y signos típicos incluyendo uno que se llama cataplejía, que es una pérdida repentina y breve del tono muscular que puede causar desde debilidad leve, como caída de párpados o mandíbula, hasta colapsos completos del cuerpo. Aunque cabe destacar que la cataplejía es poco frecuente. En el caso de la narcolepsia tipo 1, sí se sabe que hay una pérdida de neuronas productoras de hipocretina (una sustancia clave para mantenernos despiertos y regular el sueño), y se sospecha que esta pérdida puede tener un componente autoinmune. En algunos pacientes, los primeros síntomas aparecen tras un estímulo al sistema inmune como puede ser una infección viral, que actuaría como disparador en personas genéticamente predispuestas. La narcolepsia tipo 2, que no cursa con cataplejía, es más inespecífica y tiene un origen menos claro”, describió Luján.
De acuerdo con Arturo Garay, jefe de la unidad de medicina del sueño del CEMIC, la narcolepsia es una hipersomnia de origen central, es decir, un trastorno caracterizado por somnolencia diurna excesiva que se origina en el sistema nervioso central. Se considera una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de entre 25 y 50 casos por cada 100.000 personas, lo que en la Argentina equivaldría a entre 11.000 y 23.000 personas afectadas.
Las consecuencias de vivir con narcolepsia sin diagnosticar pueden ser muy negativas. “La somnolencia constante interfiere con la concentración, la productividad y las actividades sociales, generando muchas veces aislamiento, baja autoestima y frustración”, señala Luján.
La cataplejía, en particular, puede ser muy estigmatizante. Algunos pacientes evitan reírse o emocionarse por temor a perder el control muscular, lo que afecta su espontaneidad, aseguran los especialistas.
Para Andersson, el impacto es “enorme”. La somnolencia puede generar vergüenza y limitar la vida social y profesional de las personas. A veces, el temor a dormirse en público o tener un episodio de cataplejía conduce a ansiedad anticipatoria e incluso a cuadros depresivos.
Uno de los mayores desafíos es la demora en llegar al diagnóstico correcto. “El retraso diagnóstico promedio suele ser de entre 7 y 15 años desde el inicio de los síntomas”, se lamenta Luján. A su vez, según la Sociedad Española de Neurología, se estíma que alrededor del 60% de los pacientes con narcolepsia aún no están diagnosticados. Esto se debe a que los síntomas iniciales —como el cansancio extremo o los cambios de ánimo— suelen minimizarse o confundirse con problemas comunes.
Andersson coincide: “Muchos profesionales no están familiarizados con el cuadro completo de la narcolepsia, que puede incluir parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas, cataplejía y sueño fragmentado”.
Garay subraya que el diagnóstico debe hacerse en centros especializados en medicina del sueño. Para ello, es necesario realizar una polisomnografía nocturna y un test de latencias múltiples, que mide cuánto tarda el paciente en dormirse durante el día. “Se considera sugestivo cuando la latencia promedio del sueño es menor a 8 minutos y hay más de dos episodios de sueño REM durante el día”, precisa.
En el caso de la narcolepsia tipo 1, también puede medirse la concentración de orexina en el líquido cefalorraquídeo (sustancia que regula la vigilia y cuya falta puede causar narcolepsia).
Una vez diagnosticada, la narcolepsia puede ser tratada. Garay explica que el enfoque principal son los estimulantes del sistema nervioso central, como el Modafinilo o el Armodafinilo. “Brindan una vigilia satisfactoria y permiten al paciente estudiar, conducir o realizar actividades complejas”, señala.
Para la cataplejía, se suman antidepresivos que actúan sobre la serotonina o la noradrenalina. Sin embargo, Garay lamenta que otros tratamientos más eficaces, como el gamma-hidroxibutirato, no estén disponibles en la Argentina por su alto costo.. “Faltan políticas públicas que garanticen su acceso”, subraya Garay
Parte del camino hacia una mejor atención comienza con desarmar creencias erróneas. “Uno de los mayores mitos es que la narcolepsia es solo ‘quedarse dormido de golpe’. En realidad, es mucho más compleja”, señala Luján. Andersson agrega que tampoco es cierto que las personas con narcolepsia no puedan hacer nada. “Con diagnóstico y tratamiento adecuados, muchas llevan una vida activa y productiva”, afirma.
Otra creencia equivocada, según Andersson, es pensar que la narcolepsia es una enfermedad psicológica. “No lo es. Es un trastorno neurológico con una base biológica bien establecida”, enfatiza. Y aunque se la considera rara, “no es tan infrecuente como se cree”.
Clara, que ya hace varios años recibió el diagnóstico, cuenta a LA NACION que tener buenos hábitos, tales como tener una alimentación saludable o hacer ejercicio, ayudan drásticamente a conllevar esta condición. “A su vez, tener un propósito también es importante para mantenerse motivado —dice—. Por último, contar con un grupo de apoyo donde encuentres personas que estén atravesando por lo mismo resulta importante para sentirse acompañado y comprendido”.
