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Un estudio identificó variantes del ADN que podrían predecir el riesgo de desarrollar TOC

La investigación podría ayudar a desarrollar nuevos medicamentos o mejorar terapias que se dan en la actualidad; el TOC está genéticamente relacionado con otros trastornos psiquiátricos

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Los trastornos psicológicos y psiquiátricos más frecuentes registrados en la pandemia
El TOC es una enfermedad que se caracteriza por pensamientos repetitivos no deseados y la necesidad de repetir ciertos comportamientos.Shutterstock

MADRID (Europa Press).- Un estudio internacional con participación de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) avanzó en la comprensión de las bases genéticas del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) al identificar variantes del ADN y, en concreto, 25 genes asociados al riesgo de desarrollar esta afección mental, que podrían servir a su vez como dianas terapéuticas.

El trabajo, publicado este martes en la revista científica Nature Genetics y liderado por la Universidad de Dalhousie (Canadá), fue el primero en lograr un progreso sustancial en la identificación de “loci” de riesgo genético, es decir, ubicaciones específicas en un cromosoma donde las variantes del ADN están asociadas con una mayor susceptibilidad a una enfermedad o característica específica.

De este modo, identificó 30 regiones específicas del ADN asociadas a un mayor riesgo de TOC y, a partir del estudio de estas regiones, 249 genes, de los que 25 mostraban una fuerte asociación con la patología. Asimismo, reveló que el TOC está genéticamente relacionado con otros trastornos psiquiátricos, incluyendo el síndrome de Tourette, anorexia nerviosa, ansiedad y depresión.

Las personas con TOC se sienten invadidas por ciertos pensamientos que perciben como absurdos y sufren por ello.
Las personas con TOC se sienten invadidas por ciertos pensamientos que perciben como absurdos y sufren por ello.

“Nuestros hallazgos respaldan la idea de que el TOC surge de una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales”, indicó el investigador principal del estudio y titular de la Cátedra de Investigación de la Universidad de Dalhousie Manuel Mattheisen, quien añadió que encontraron que muchas regiones del genoma contribuyen al riesgo de TOC, y que estas regiones afectan a múltiples circuitos cerebrales y no solo a una zona específica.

La investigación requirió más de 20 años de recopilación de muestras y la implicación de más de 200 especialistas de todo el mundo, que pudieron analizar 53.660 casos de TOC y más de dos millones de controles, junto a un trabajo de genotipado y estadístico. Todo esto convierte al proyecto en el mayor realizado sobre el genoma de este trastorno, según apuntaron desde el Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la USC (CiMUS).

Circuitos y cientos de genes

La presidenta del Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida (UF), Carol Mathews, autora principal del artículo, explicó que, cuando comenzó esta investigación, pensaban que los genes causantes del TOC “serían uno o dos”, pero con el tiempo comprobaron que esta no es una enfermedad de un solo gen o una región específica del cerebro, sino “una enfermedad de circuitos y cientos de genes” que contribuyen de forma conjunta a su desarrollo.

“Los 25 genes encontrados en el estudio juegan un papel muy importante y varios de ellos son candidatos para terapias farmacológicas”, subrayó el catedrático de la USC Ángel Carracedo, quien coordinó la contribución de Santiago de Compostela al estudio.

Según explicó, la expresión de estos genes se asocia a regiones específicas del cerebro y tipos particulares de neuronas, en particular, regiones involucradas en la toma de decisiones, la memoria y funciones cognitivas de alto nivel.

Dado que el TOC no tiene cura, Carracedo resaltó que estos hallazgos podrían ayudar a desarrollar nuevos medicamentos o mejorar terapias que se aplican en la actualidad, como la estimulación magnética transcraneal, un procedimiento no invasivo que utiliza campos magnéticos para estimular las células nerviosas del cerebro. En este sentido, dijo que algunos de los 25 genes identificados serían candidatos para terapias farmacológicas.

El TOC es una enfermedad que se caracteriza por pensamientos repetitivos no deseados (obsesiones) y la necesidad de repetir ciertos comportamientos (conductas compulsivas). Se estima que la padece el uno por ciento de la población, es decir, una de cada 100 personas.

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