Infosalus.- Los pacientes con enfermedades autoinflamatorias ven un promedio de 6,5 médicos antes de obtener un diagnóstico

MADRID, 27 Ago. 2025 (Europa Press) -

Los pacientes con enfermedades autoinflamatorias ven un promedio de 6,5 médicos antes de obtener un diagnóstico, lo que supone un retraso prolongado en estos casos particulares, destaca la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF). También resaltan el impacto negativo en la calidad de vida en el periodo de los brotes y la limitación severa de la funcionalidad diaria. En concreto, el 81% de los participantes afirma que la enfermedad ha afectado negativamente a su trayectoria laboral o educativa, a menudo obligándolos a cambiar o abandonar sus planes de vida, según datos del estudio 'Living with a systemic autoinflammatory disease: burden of disease and effects on quality of life-an international patient survey', publicado en abril de 2025 por la Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología EULAR. Además, este estudio demuestra que más del 64% de los pacientes presenta síntomas antes de los 3 años, incluso en el primer año de vida, lo que evidencia la importancia de la formación pediátrica y la detección temprana.

Por otro lado, la presidenta de la Asociación Stop FMF, Cuca Paulo, también advierte sobre "la incertidumbre relacionada con los síntomas de las enfermedades autoinflamatorias, generando, en ocasiones, ansiedad, sentimientos de desesperanza, depresión, frustración y aislamiento social". En este sentido, la asociación insiste en la necesidad de mejorar la investigación en relación con desencadenantes comunes poco comprendidos, ya que se ha observado que cambios de temperatura, infecciones o estrés pueden provocar brotes en las personas con enfermedades autoinflamatorias.

La reumatóloga del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, Eugenia Enríquez, por su parte, recuerda que "la investigación es la clave de estas enfermedades. La identificación de nuevas mutaciones, el desarrollo de fármacos que actúen en el control de la inmunidad alterada por factores epigenéticos y la identificación de los factores ambientales implicados en el desarrollo de las enfermedades poligénicas, podrían cambiar el pronóstico de los pacientes con estas enfermedades". Asimismo, explica que "el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias dependerá del establecimiento de un diagnóstico genético y molecular para conseguir realizar un tratamiento personalizado en el futuro. Actualmente, la mayoría se centran en el bloqueo de la 'interleukina 1', pero también hay otros fármacos que pueden mejorar el pronóstico de estos pacientes en casos concretos, como el bloqueo de la 'IL 6' y los 'inhibidores JAk', entre otras vías.

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