Investigadores del CNIO identifican nuevos mecanismos genéticos implicados en tumores raros de cabeza y cuello

MADRID, 9 Jul. 2025 (Europa Press) - El grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha logrado identificar nuevos mecanismos genéticos implicados en tumores raros de cabeza y cuello, como los paragangliomas y feocromocitomas, lo que permite abrir "nuevas vías" para el diagnóstico y tratamiento personalizado. El estudio, publicado en la revista 'Genes and Diseases', ha revelado una complejidad genética "aún mayor" de la esperada, y se ha podido clasificar este tipo de tumores en dos subgrupos moleculares, los de tipo 'SDH-like', con características similares a los tumores con mutaciones en los genes SDH; y los de tipo 'DNMT3A-like'. "En este trabajo realizamos un análisis multiómico de 26 paragangliomas de cabeza y cuello en mujeres sin mutaciones conocidas, lo que permitió clasificar los tumores en dos subgrupos moleculares diferenciados", ha afirmado el autor principal de la investigación, Alberto Cascón. Además, han logrado hallar mutaciones somáticas en el gen STAG2 en el caso de los de tipo 'DNMT3A-like', lo que sugiere, según Gascón, que este podría ser un "nuevo gen promotor" de estos tumores. Cabe destacar que hasta la actualidad se han identificado alrededor de 25 genes asociados con la enfermedad, tanto en sus formas hereditarias como esporádicas. La investigación, que cuenta con Sara Mellid como primera firmante, es "indispensable" para las personas afectadas, pues proporciona información "valiosa" para entender otros muchos tipos de cáncer, como lo muestran trabajos anteriores del grupo. Todos estos hallazgos podrían tener implicaciones importantes para el seguimiento clínico, el asesoramiento genético y el desarrollo de nuevas terapias dirigidas en pacientes con paragangliomas de cabeza y cuello sin mutaciones conocidas, en especial en mujeres, quienes suelen pasar por numerosos especialistas antes de dar con el diagnóstico correcto, principalmente por sus síntomas inespecíficos. Entre sus signos se encuentran presión arterial alta, dolor de cabeza, mucha sudoración, inestabilidad o palidez extrema. El diagnóstico suele llegar de la mano de un endocrino, a través de una imagen o detectando en orina o sangre niveles altos de catecolamina. El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) y por la Fundación Paradifference. Por su parte, Mellid recibió la beca 'Formación del Profesorado Universitario- FPU' del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Desde que se inició la investigación de estos tumores en el CNIO en el año 2000, el grupo ha creado un registro con casi 1500 pacientes índice (entre familias y casos individuales), así como el mayor repositorio de muestras de pacientes en España, al que también contribuyen otros países de Europa, así como Estados Unidos y Canadá.

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