Un experto destaca que el desarrollo de los estudios genéticos cambiará los criterios de los cribados actuales

MADRID, 24 Sep. 2025 (Europa Press) -

El catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela, Ángel Carracedo, ha subrayado que los avances en los estudios genéticos cambiarán el enfoque de los cribados actuales, especialmente en el cáncer de mama y las enfermedades cardiovasculares. "Con el avance de los datos genéticos conseguiremos que, en el caso del cáncer de mama, los cribados se hagan en edades más tempranas a las personas que tengan más riesgo de desarrollar la enfermedad. De este modo, vamos a conseguir cribar mucho mejor y se van a encontrar más casos positivos", ha explicado Carracedo, que también es coordinador de IMPaCT Genómica, del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Así se ha mostrado el experto durante su intervención en la jornada 'El cáncer también se hereda: para prevenirlo, conoce tus genes', organizada por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en el marco del Día Mundial de la Investigación del Cáncer. "Los programas de cribado de cáncer van a cambiar radicalmente. El futuro pasa por que la gente que quiera, a los 20 años se haga un cribado. Gastándose el sistema de salud lo mismo en cribados que en mamografías o colonoscopias, lo vamos a hacer mucho mejor. Si nos anticipamos a la enfermedad, podemos salvar muchas vidas", ha recalcado.

En este sentido, Carracedo ha destacado el papel de programas como 'IMPaCT Genómica': "Este proyecto permite intentar el diagnóstico de enfermedades raras y cáncer hereditario no diagnosticado analizando todo el genoma -algo que no se hace habitualmente en la práctica clínica-. Estamos consiguiendo un diagnóstico en un 20% de los casos de enfermedades raras no diagnosticadas, y cerca del 10% en cáncer hereditario no diagnosticado".

"Todavía tenemos que validar todo lo que se está estudiando, pero tenemos que trabajar mucho más en la prevención y predicción de las enfermedades", ha apuntado Carracedo.

EL CÁNCER HEREDITARIO REPRESENTA ENTRE EL 10 Y EL 15% DEL TOTAL

Durante la jornada, la doctora María Currás de la unidad de Cáncer Familiar, programa de Genómica del Cáncer de CNIO, ha informado de que los casos de cáncer con un componente hereditario representan entre un 10% y un 15% del total, ya que el resto son debidos a factores ambientales y de estilo de vida, como el consumo de tabaco, alcohol, dieta poco saludable y exposición a radiaciones.

"El cáncer hereditario es como buscar una aguja en un pajar. No en todos ellos se conoce la mutación causante, pero sí en entre el 5% y el 10% del total de casos de cáncer", ha señalado Currás.

Durante su intervención, la experta ha explicado el funcionamiento de la consulta de Cáncer Familiar del CNIO, en el Hospital de Fuenlabrada, que estudia más de 600 casos al año. De ellos, un 30% son personas sanas con un familiar con cáncer en quien se ha identificado una mutación hereditaria.

Tras ello, ha señalado como en la consulta de Cáncer Familiar se exploran los árboles genealógicos de pacientes para identificar parientes con probabilidades de haber heredado una mutación que aumenta el riesgo. "Una persona portadora de una mutación que aumenta el riesgo de cáncer puede tomar decisiones que la ayuden a prevenirlo", ha afirmado Currás, quien ha añadido que estas personas pueden entrar en programas de seguimiento para detectarlo lo antes posible o, en algunos casos, decidir extirparse preventivamente un órgano sano.

Por último, la investigadora Mercedes Robledo, jefa del grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO, ha contado cómo a lo largo de más de dos décadas su grupo ha logrado identificar cinco genes implicados en el cáncer hereditario feocromocitoma, un tipo de investigación que "está permitiendo hoy día ayudar a muchas familias con la enfermedad". Robledo participa en el proyecto 'IMPaCT_VUSCan', que estudia a 300 familias del territorio español con más casos de cáncer de lo habitual. Se buscan las causas genéticas de su mayor riesgo de cáncer.

"A largo plazo, el mayor conocimiento sobre cómo influye cada variante genética en el riesgo de cáncer mejorará el diagnóstico y la prevención personalizados para todos", ha finalizado Robledo.

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