Distonía, una grave afección que no le gana a la esperanza

Hay una región del cerebro llamada ganglios de la base cuya tarea más importante es controlar y armonizar los movimientos. Los ganglios cumplen con esa misión a través del envío de complejas señales neuroquímicas que viajan hacia la corteza motora, continúan hacia la médula espinal y se conectan con los músculos a través de los nervios.

Por una causa inscripta en los genes, algunas veces esos ganglios no modulan bien las señales y se produce un fenómeno llamado distonía: movimientos involuntarios y anormales, sostenidos e inevitables. Por ejemplo, blefaroespasmo, o la contracción de los músculos de los párpados, que es tan fuerte que no permite abrir los ojos, o la distonía cervical, que causa una tensión imposible de vencer en ciertos músculos del cuello, y la persona queda fijada en una posición similar a la tortícolis.

"Estas distonías, que comprometen pequeños grupos musculares, son más habituales entre los adultos, a partir de los 60 años, entre quienes la tasa de la enfermedad es de 19 por 100 mil -explica el doctor Federico Micheli, director del Programa de Parkinson y Movimientos Anormales del Instituto de Neurociencias del Hospital de Clínicas-. Pero la distonía asume formas más graves entre los chicos y produce movimientos tan extraños que impiden una vida normal."

Un perro llamado Wilson

Paula Hortigueira, que juega en el jardín de su casa de Bernal con su pastor húngaro, es un ejemplo de esperanza. Paula, de 27 años, licenciada en comercio exterior, viajaba por el mundo como analista de negocios internacionales hasta que un día comenzó a sentir que su mano estaba rígida al firmar. Fue cambiando de médicos, desesperada en búsqueda de un diagnóstico, hasta dar con el doctor Micheli.

Luego de pruebas diagnósticas, el neurólogo determinó que Paula padecía distonía como síntoma secundario de una enfermedad genética, el síndrome de Wilson, que causa acumulación de cobre en el organismo.

"Qué pena que no sea oro -bromea Paula-. El problema es que el exceso de cobre se acumula en el cerebro y el hígado y causa los problemas distónicos. Ahora recibo medicación para eliminar el cobre acumulado y tengo menos movimientos en las piernas, los brazos, la cabeza. Dejé de trabajar, pero pronto pienso retomar. Y también tengo planes de casamiento con Alejandro, mi novio. Cuando el doctor Micheli me explicó que mi enfermedad sería de por vida dije que era mejor hacerme amiga del problema. Entonces pensé que si el perro es el mejor amigo del hombre tendría que adoptar uno. Y así llegó Wilson, que es mi perro y lleva el nombre de mi enfermedad."

Una familia señalada

En la humilde casita de la familia Cerrudo, en Villa Adelina -papá Mario, techista y varias veces campeón de karate, mamá Reina, ama de casa- viven 5 hijos, de los cuales 2 padecen distonía: Roxana, de 22 y Erika, de 12.

Roxana comenzó con problemas a los 6. Tenía hormigueos y rigidez en una mano. Después se volvieron rígidas sus piernas y su columna llegó a arquearse tanto que su vida corría peligro, porque trabajaban mal pulmones y corazón.

"Los movimientos eran imposibles de controlar -recuerda-. Vivía acostada e iba al médico en ambulancia y camilla, porque no podía estar de pie ni caminar."

El cambio en la vida de Roxana, que está terminando la secundaria, pronto comenzará a trabajar y sueña con casarse de blanco y tener una computadora, vino de la mano del doctor Federico Micheli, que sugirió una intervención llamada palidotomía, para tranquilizar a través de una lesión el globo pálido, uno de los ganglios basales que causan los movimientos anormales. Un objetivo similar se logra con la electroestimulación cerebral profunda, pero es un método mucho más costoso.

"La cirugía la hizo el doctor Osvaldo Betti hace casi 4 años en Fleni. Fui el primer caso en la Argentina -recuerda Roxana-. Duró 15 horas y cuando salí ya estaba mucho mejor. Mañana Betti operará a mi hermana en el sanatorio del Callao." Erika escucha y sonríe desde su silla de ruedas mientras juega con Titilo, la mascota terapéutica de la familia.

Por Gabriela Navarra

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