Juntos contra una rara afección genética

De un día para otro, Abril y Gerónimo vieron cómo su casa se convertía en un hospital. La ansiada llegada al hogar del tercer hijo de Pilar y Gonzalo Tanoira, los sacudió de manera inesperada: Santos padecía una enfermedad genética extremadamente rara llamada síndrome de Opitz G/BBB u Opitz-Frias, que requería cuidados intensivos.

Pero Pilar y Gonzalo no bajaron los brazos y decidieron participar activamente de su recuperación. El empeño puesto en el tratamiento de su hijo fue tal que en muchas ocasiones llegaron a guiar a los médicos. Hasta llegaron a anticiparse a manifestaciones del síndrome que suelen pasar inadvertidas y que dan lugar a serias lesiones neurológicas.

Hoy, ellos disfrutan viendo a Santos jugar con sus hermanos, mientras proyectan organizar una asociación que reúna a padres de chicos argentinos con Opitz.

En alerta

Santos nació la noche del 18 de octubre de 1999, tras un embarazo completamente normal. Durante el examen posterior al parto, los médicos hallaron una malformación genital bastante frecuente ( hipospadia ) y les dijeron a Pilar y Gonzalo que podría ser corregida más adelante.

A la mañana siguiente, las cosas tomaron otro color. "Le di de comer por primera vez y lo acosté en su cunita -recuerda Pilar-; fue entonces que empezó a ahogarse y las enfermeras se lo llevaron a neonatología. Ahí los médicos vieron que tenía algo más."

Habían pasado inadvertidos un pequeño soplo en el corazón, las orejas un poco rotadas hacia atrás, los ojos demasiado separados y, por sobre todo, una importante dificultad para tragar. Los médicos decidieron colocarle una sonda nasogástrica para alimentarlo y dejarlo internado.

Tras una serie de estudios, tres expertos neonatólogos con la ayuda de una genetista lograron ponerle nombre al mal que aquejaba a Santos. "Nos advirtieron que no entráramos en Internet porque allí aparecían los casos más graves -cuenta Pilar-. Pero esa misma noche entramos en Internet para comprobar que los médicos tenían razón, estaban los peores casos."

Si bien Pilar describe esta experiencia como "desgarradora y shockeante", no duda de que fue lo mejor que podrían haber hecho. El diálogo por correo electrónico con padres norteamericanos los puso en alerta. "Díganle al pediatra que le controle bien el corazón, pregunten por esto, averigüen lo otro... me aconsejaban", dice Pilar.

No pasaría mucho tiempo para que los papás de Santos comenzaran a medirse contra las adversidades.

Entre la vida y la muerte

"Los médicos nos dejaron llevarnos a Santos a casa con la condición de tenerlo en internación domiciliaria", dice Pilar. Pero, ya en el hogar, Santos sufrió un paro cardiorrespiratorio. "Justo en ese momento una enfermera se estaba yendo de casa y otra llegaba para reemplazarla, así que lo resucitaron juntas -recuerda Pilar-. Todo salió bien y Santos no sufrió ningún daño neurológico, pero debió permanecer internado veinte días más."

Durante la internación los médicos descubrieron que tenía mal abierta una válvula del estómago. Había que corregirla quirúrgicamente, entonces Pilar y Gonzalo decidieron pedir a los pediatras que en la misma intervención le realizaran otras dos cirugías que los padres de la red les habían aconsejado para que dejara de alimentarse por sonda nasogástrica y empezara la transición hacia la alimentación por boca.

Los médicos accedieron y Santos comenzó a ser alimentado a través de una abertura en la piel que comunicaba directamente con el estómago. "Con eso ya nos fuimos tranquilos a casa -dice Pilar-, pero el 3 de enero sufrió un nuevo paro cardiorrespiratorio y tuvimos que volver al hospital."

Esta vez los médicos descubrieron que tenía una pérdida auditiva del 80% y que necesitaba usar audífono. "Nos fuimos a casa a empezar con las tareas de estimulación temprana para mejorar su tono muscular y para trabajar sobre la deglución, ya que hasta entonces Santos no había usado la boca para nada", cuenta Pilar.

"Estuvo entre la vida y la muerte, literalmente -agrega-, pero a partir de ese momento ya todo fue mejor."

Tiempo de milagros

"Al año, Santos se había estabilizado y empezamos a averiguar cómo hacer para que pudiera comer por la boca -cuenta Pilar-. Había que superar una cuestión de sensibilidad: no podía ver ni oler una cuchara de comida, y ni hablar de tocarle la boca."

Los Tanoira se contactaron con una especialista de Virginia, Estados Unidos, que les aconsejó que "de a poquito empezáramos a darle menos comida para que tuviera hambre y sintiera la necesidad de alimentarse él mismo. Así fue como un día Santos les robó una galletita a sus hermanos y se la llevó a la boca -recuerda-. No lo podíamos creer".

Así transcurrió un año en el cual Santos fue mejorando en todos los aspectos. Se completó la transición a la alimentación por boca y los médicos notaron que Santos se sacaba el audífono y sugirieron que quizá ya no lo necesitaba. Los estudios revelaron que ahora su audición era completamente normal. "Siempre digo que fue un milagro, porque entre febrero y marzo de 2001 Santos empezó a comer, a escuchar y a caminar."

Hoy Santos lleva una vida normal. "Este año empezó a ir al jardín con chicos de su edad -cuenta-. Y a esta altura ya es uno más: los hermanos juegan con él y se maravillan ante cada cosa nueva que hace."

La historia de la familia Tanoira tal vez sirva de ayuda a quienes transiten un camino parecido. Porque, como dice Pilar, "cualquier chico camina o come, pero cada logro de un chico con necesidades especiales es una fiesta".

Por Por Sebastián A. Ríos <br/> De la Redacción de LA NACION

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