El drama de luchar contra una enfermedad desconocida: llorar sin lágrimas y no sentir dolor

La chica que llora sin lágrimas mira de manera cómplice a su mamá. Tiene once años y rulos rubios rebeldes. Llega del colegio, se acomoda en el sofá blanco de su casa y poco después se duerme. Sin embargo, uno de sus ojos, el derecho, permanece semiabierto. Nunca lo cierra.

Micu, quien hasta los seis años hablaba sólo seis palabras por un problema en el sistema nervioso autónomo que aún la afecta, sufre de úlcera de córnea. Al no tener lágrimas, el ojo no se limpia. Eso explica porqué al acostarse por las noches -y aunque no le guste- use antiparras. Pero no es todo: deberá ponerse anteojos de sol, por indicación de los médicos, cada vez que salga a la calle. Hasta le llegaron a recomendar a su familia que use un parche, ya que la mínima exposición puede provocarle una infección, e incluso, ceguera.

Bettina Gluk, su mamá, está pendiente del reloj. Es el primer día de la joven que cuida de su hija y le preocupa que pueda olvidarse de darle algún remedio. Micu nunca está sola. En total son cuatro enfermeras, dividas en dos turnos, que la asisten durante las 24 horas y un pediatra que la visita una vez por semana.

Además de los problemas oculares, no puede caminar por tiempos prolongados, ni correr ni saltar. Uno de los programas que hace con Bettina es ir al shopping. Como se cansa mucho, tiene que usar una silla de ruedas.

De ojos grandes negros y mirada tierna, Micu tiene también insensibilidad al dolor. Una vez se cayó del sillón, se fracturó el brazo, y no se quejó. "Cuando la pinchaban en el sanatorio ni se movía. Todos se sorprendieron", cuenta Bettina. Lo mismo pasa con la temperatura corporal: puede poner sus pies sobre agua congelada y no sentir nada.

La disautonomía familiar es una extraña enfermedad genética, sistemática y recesiva (lo que significa que ambos padres deben portar el gen), que está presente desde el nacimiento y que fue descripta por primera vez en 1949. Las células nerviosas afectadas son aquellas destinadas a controlar ciertas sensaciones responsables, especialmente, del dolor, percepción del calor y gusto. Pero también las autónomas (las que controlan las funciones del cuerpo), como por ejemplo: sudoración, deglución y regulación de la presión sanguínea.

"Es terrible. Por un lado, hay que darles libertad y espacio a los chicos, pero por el otro, uno tiene miedo. Vas descubriendo día a día hasta dónde pueden. Uno no sabe cómo criar un hijo que se desarrolla normalmente; menos, a alguien que tiene una enfermedad que, hasta hace poco, no tenía nombre ni apellido", dice Bettina.

Micu es una chica extremadamente sensible. Un minuto puede estar bien y al siguiente todo puede cambiar. El simple hecho que el cielo se nuble puede provocarle una crisis

Fue recién en el 2001 cuando se logró detectar que las mutaciones del gen IBKPAP son las causantes de la anomalía en el funcionamiento de las neuronas que provocan que la información del cuerpo no llegue al cerebro.

Micu es una chica extremadamente sensible. En un minuto puede estar bien y al siguiente todo puede cambiar. El simple hecho de que el cielo se nuble puede provocarle una crisis autónoma: entonces empezará a sudar y a salivar más de lo normal, su presión arterial no parará de subir y, hasta hace unos años cuando se operó, podía estar días enteros vomitando.

"Es una enfermedad en la que estás merced a las emociones", recalca el neurólogo argentino Horacio Kaufmann- que vive desde su juventud en Estados Unidos- en un español que, por momentos, se cruza con alguna palabra en inglés. Junto con la doctora Felicia Axelrod, es director del Centro de Disautonomía Familiar de Nueva York, y una de las voces más reconocidas en el área.

En una de las paredes del establecimiento hay casi 600 fotos: una de cada paciente, incluyendo la de Micu, quien estuvo allí, por última vez, hace dos meses. Son en su mayoría chicos. Casi sin excepción, todos provienen de familias descendientes de las comunidades judías de Europa del Este, los Ashkenazi, de los cuales uno de cada 27, en promedio, presenta la mutación genética y uno de cada 3600 nace con la enfermedad.

"Los primeros asentamientos judíos en Europa Oriental, en el siglo XIII, consistían en sólo unas pocas familias que quedaron aisladas genéticamente. La mayoría de sus miembros se casaban entre sí provocando las mutaciones que aún persisten dentro de la comunidad", explica Melina Klurfan, consultora genética, creadora de la organización Ierusha , dedicada a la difusión y recopilación de conocimientos, asesoramiento y estudio sobre enfermedades hereditarias que se producen con mayor frecuencia en dicha comunidad.

No existe hasta ahora una cura para la enfermedad, pero sí paliativos

No existe hasta ahora una cura para la enfermedad, pero sí paliativos. Además del llanto sin lágrimas, de la poca o ninguna respuesta al dolor, del cansancio, la sudoración excesiva, la hipotensión brusca y las crisis, quienes la padecen también presentan problemas de alimentación- no coordinan comer con tragar-, lengua depapilada, manchas rojas en la piel, trastornos de la modalidad del aparato digestivo, hipotonía muscular, infecciones respiratorias, y retardo en el crecimiento y en el desarrollo.

En los últimos años hubo grandes avances científicos, como la detección del cromosoma afectado. "Esto hace posible brindar el 'test del portador'

Si bien Micu habla cada vez más fluido, algunas palabras aún no se le entienden. En su familia bromean y dicen que se expresa en el idioma micuense. No es su única mejoría. "Como cada vez más", acota orgullosa la chica que está entrando en su adolescencia. Hoy pesa 30 kilos, el doble que cinco años atrás. En su mochila con rueditas lleva una bomba de alimentación de leche conectada a su cuerpo.

En los últimos años hubo grandes avances científicos, como la detección del cromosoma afectado. "Esto hace posible brindar el ‘test del portador’ y diagnóstico prenatal no sólo a las familias con historia previa de esta enfermedad, sino a todas las parejas de judíos de origen ashkenazi", informa el Centro de Enfermedades judías genéticas de Israel, localizado en Estados Unidos.

Hasta 1990 la expectativa de vida era sólo de cinco años; actualmente es de 30, aunque hay varias excepciones. Una de ellas es un argentino.

"No vivo en función de la disautonomía"

Martín Balbinder es psicólogo, pero enseña computación a alumnos ciegos. ¿Extraño? Para nada. Siente pasión por la tecnología y entender cómo funciona la mente le sirve en el día a día. No sólo en la Universidad de La Matanza- donde hasta hace poco daba clases- sino también en su propia vida.

De los siete casos registrados en la Argentina de disautonomía familiar, Martín, con 55 años, es el de mayor edad. Sin embargo, para él ni siquiera se trata de una enfermedad, sino sólo de un síndrome que no le ha impedido alcanzar sus metas."No vivo en función a ella", recalca una y otra vez, pese a que reconoce que a veces sufre crisis autónomas que lo descompensan.

También cuenta que la insensibilidad al dolor le provoca problemas al no sentir las lesiones ante un accidente, como aquella vez que se fisuró jugando al fútbol, o cuando apoyó el pie sobre un caño candente que le provocó severas quemaduras.

A los 13 años su mamá lo mandó al oculista porque desviaba un ojo. Pero había algo más.... Lloraba sin lágrimas. Como consecuencia de la poca información existente, Martín perdió la vista a los 18 años. "El problema es lo desconocido. En el momento que descubrieron lo que tenía, no se sabía qué se podía hacer y qué no. El único que quedó ciego fui yo", dice.

Martín, de brazos flacos, peinado al costado y flequillo, sale cada vez menos de la casa en Haedo en la que convive con su mujer y tres perros. El año pasado se esguinzó la pierna y ya no puede caminar largos trayectos, por eso se traslada en silla de ruedas. Su casa se quemó y pocos son los objetos que pudieron rescatar. A pesar de eso, jamás baja los brazos.

Nunca quiso cambiar. Jugó al fútbol, sabe nadar, y hasta practicó judo. Hace más de 20 años que está en pareja con otra psicóloga, Paula, con la que comparte la pasión por el mundo virtual y la psicología. Se conocieron en la Biblioteca para Ciegos y desde ese momento jamás se separaron.

Cerrar una historia

Sabía que era una pelea contra reloj. Cada minuto contaba. Tras 24 horas de guardia médica, y aún con el ambo puesto, Teresa Rozembaum se dirigió al consultorio del neurólogo infantil Benito Yelín. "De acá no me voy hasta tener el diagnóstico presuntivo de mi hijo", dijo determinada. Al recordarlo se quiebra: "No quería que me pasara lo mismo dos veces, pero me pasó. Perder a un hijo es un dolor indscriptible, dos no te podés ni siquiera imaginar lo que es".

Maximiliano falleció a los cinco años de edad, sin diagnóstico. Cuando nació Lionel se repetían los mismos síntomas: lloraba sin lágrimas, se ahogaba al succionar, y tenía la lengua lisa. Teresa no se cansó de acudir a médicos de prestigio internacional. Uno de ellos le dijo una frase que nunca olvidará y al pronunciarla se emociona. "El chico no tiene nada y usted le está trasmitiendo la angustia por la pérdida de su otro hijo. Intérnese junto a él en neonatología para que la observen mientras lo amamanta y le hagan sentir garantías de control", recuerda. Lo hizo, pero al ver que nadie creía en lo que ella describía, abandonó al día siguiente la clínica.

Ya sabía lo que era salir corriendo de madrugada en camisón y un tapado a las guardias para proteger a un hijo, al ver que durante el amamantamiento se ahogaba con riesgo de aspirar leche en el pulmón.

A los trece meses de vida de Lionel, finalmente dio con la enfermedad: disautonomía familiar. Teresa, junto a Yelin, encontró en un libro cuatro renglones de información. La mayoría de los síntomas que se indicaban, eran los de su hijo.

Tenés que tener una comunidad médica que entienda que cuando el paciente relata los síntomas, sobre todo de un chico, a la madre hay que creerle.

Tras recorrer muchas bibliotecas médicas, Teresa pudo averiguar que la enfermedad había sido descubierta, en Denver, en los Estados Unidos por el doctor Riley- con quien para su sorpresa logró contactarse vía telefónica- y por su colega Day. El especialista le dijo que ya estaba jubilado, pero se ofreció a darle asesoramiento y le informó que en Nueva York estaba funcionando el Centro de Disautonomía Familiar, a cargo de Axelrod.

Pese a que no sabía inglés, no lo dudó y viajó para allí con Lionel. Era el invierno más frío en la historia de los Estados Unidos y llegó a hacer 21 grados bajo cero. En la centro le confirmaron el diagnóstico, tras una serie de análisis.

A partir de ese momento emprendió una lucha incansable para difundir la disautonomía familiar. Saca de una carpeta la documentación, la misma que hizo traducir hace 31 años, cuando llegó de ese viaje a Nueva York. "Acá está todo, qué se recomienda hacer en cada caso", dice angustiada. Se las ofrecía a todos los médicos en el país, pero nadie se animaba a atender a Lionel por lo extraño de la enfermedad y porque los remedios y las dosis que se aplican son diferentes a las de un caso común.

Se cree que la enfermedad está muy subdiagnosticada dada la población argentina judía ashkenazi que hay en el país

"Me tocó ser madre y médica de mi propio hijo", dice. "Tenés que tener una comunidad médica que entienda que cuando el paciente relata los síntomas, sobre todo de un chico, a la madre hay que creerle. No como hicieron conmigo", expresa.

Se cree que la enfermedad está muy subdiagnosticada dada la población argentina judía ashkenazi que hay en el país. "Como ambos padres portadores son sanos, la gente cree que nunca le va a tocar. Así forman parejas con un riesgo de 50% de tener un hijo con la enfermedad, un 25% un hijo portador, y otro 25% no portador. Gracias al avance de la ciencia hoy a través de un test se puede decidir de acuerdo a los resultados con convicción una maternidad responsable previamente o durante el embarazo", dice.

Teresa tiene un fuerte carácter, y marcas de una vida dura. Lionel murió en 2007, a los 24 años de edad. "Él siempre quiso ser como los demás chicos. Le compramos una notebook, cuando todavía eran una novedad en la Argentina, porque tenía problemas de motricidad, y no la quiso. «Yo no voy a marcar la diferencia, decía»

En su casa de Avellaneda, en un cuarto juegan sus nietos. Teresa tuvo además dos hijas que no sufrieron la enfermedad, mayores que Lionel. "Yo ya estoy, tengo una sucesora, Bettina", dice.

Teresa tiene 63 años. En un principio, se negó a contar su historia. "Cuando falleció Lionel, juré que la disautomía dejaría de ser una de mis prioridades, pero las próximas generaciones deberán tomar los pertinentes recaudos. Si estás acá por algo debe ser; a lo mejor me faltaba cerrar mi historia".

@diegoyanez

Por consultas de esta enfermedad

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• Fundación de Disautonomía Familiar de Nueva York