Enfermedad de Hirschsprung: de qué se trata la patología poco frecuente que genera dificultades alimentarias en los bebés
Si bien no hay datos oficiales en el país, se calcula que esta condición congénita afecta a uno de cada 5000 niños; síntomas y tratamientos
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LA NACIONAlejandro Horvat
En 2013, Carla Scaramella dio a luz a Augusto. Su hijo nació con Síndrome de Down y síntomas de la Enfermedad de Hirschsprung (EH), una patología que solo se presenta en uno de cada 5000 niños, y genera dificultad para alimentarse, vómitos y distensión abdominal, entre otros síntomas.
A los pocos meses, Augusto fue sometido a una cirugía que parecía haber corregido el problema de la EH. Sin embargo, a sus 14 meses tuvo un episodio gastrointestinal con vómitos y diarrea. Carla lo llevó a la guardia, informando sobre su condición, pero recibió un diagnóstico erróneo de gastroenteritis. Horas después, notaron que su hijo estaba débil y aletargado. Volvieron al hospital, pero ya era tarde: Augusto sufrió un shock séptico derivado de una enterocolitis no diagnosticada a tiempo.
“Nunca nos hablaron sobre la enterocolitis ni de cómo manejarla. Si hubiéramos tenido esa información, hubiéramos insistido hasta que lo trataran de manera adecuada”, recuerda Scaramella. Su experiencia marcó un antes y un después, llevándola a fundar la asociación Hirschsprung Argentina para apoyar a otras familias y divulgar información sobre la enfermedad.
La enfermedad
Pablo Lobos, jefe de Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Italiano de Buenos Aires y profesor titular de Cirugía Pediátrica del Instituto Universitario Hospital Italiano Buenos Aires, explicó que la EH, también conocida como megacolon aganglionar o aganglionosis colónica, es una condición congénita que afecta a los recién nacidos debido a una alteración en el desarrollo del sistema nervioso del intestino.
“Normalmente, el tubo digestivo tiene una red de neuronas y nervios en la pared intestinal que permiten la propulsión del contenido digestivo y la evacuación de las heces. Sin embargo, en algunos pacientes este sistema nervioso no se desarrolla completamente, especialmente en la última parte del colon, lo que provoca una obstrucción intestinal”, detalló Lobos.
El especialista indicó que, aunque la causa exacta de la enfermedad aún no se conoce completamente, hay factores genéticos involucrados. “La anomalía en el desarrollo del sistema nervioso intestinal genera una ausencia de relajación del músculo intestinal, lo que impide la evacuación normal de las heces y puede derivar en cuadros graves de obstrucción intestinal e infección”, señaló Lobos.
La EH es una condición congénita poco frecuente. Se trata de una de las causas más comunes de obstrucción intestinal en recién nacidos, provocada por la ausencia de células nerviosas llamadas ganglionares en un segmento del intestino grueso. Esto impide que la región afectada movilice las heces de manera normal, causando acumulación de materia fecal y distensión intestinal.
Fernando Heinen, especialista en cirugía infantil, explica que los primeros signos de la EH suelen aparecer en las primeras 48 horas de vida. “Un recién nacido que no elimina meconio, que presenta distensión abdominal, rechazo a la alimentación y vómitos biliosos debe ser evaluado de inmediato para descartar Hirschsprung”, detalló. Aunque menos frecuente, algunos casos se manifiestan más tarde, en forma de constipación severa, episodios de diarrea y retraso en el crecimiento.
Tratamiento
Desde finales del siglo XIX, esta condición se conoce como megacolon congénito debido a la distensión que se genera en el intestino por encima de la zona afectada. Según Heinen, el diagnóstico definitivo requiere de una biopsia rectal, que permite confirmar la ausencia de células ganglionares en el tejido intestinal. Sin este diagnóstico preciso, los chicos con EH pueden enfrentar graves complicaciones, como obstrucciones o perforaciones intestinales.
El tratamiento quirúrgico ha avanzado considerablemente en las últimas décadas. “Hasta los años 90, las cirugías se realizaban en tres etapas, lo que podía retrasar hasta los 18 meses la normalización del tránsito intestinal. Hoy, gracias a las técnicas mínimamente invasivas, como la videolaparoscopía y el abordaje endoanal, es posible completar el tratamiento antes de los cuatro meses de vida, mejorando significativamente los resultados funcionales”, explicó Heinen.
Los desafíos de vivir con la EH
Para las familias, la vida con la EH es un desafío constante, especialmente durante los primeros años. Scaramella señaló que el riesgo de enterocolitis, una complicación potencialmente mortal, obliga a las familias a estar en alerta permanente. Este peligro se suma a problemas digestivos con ciertos alimentos y dificultades en el control de esfínteres. “Aunque algunos pacientes llevan una vida normal, muchos padres que llegan a la asociación lo hacen porque enfrentan complicaciones que no saben cómo manejar”, explica el especialista.
El caso de Augusto dejó en Scaramella una misión clara: garantizar que ninguna otra familia pase por lo mismo. Por eso, junto al equipo del Hospital Garrahan, desarrollaron una tarjeta de alerta para pacientes con EH, que brinda pautas específicas en caso de emergencias. “Es crucial que los médicos en guardias sepan reconocer y tratar una enterocolitis en un niño operado de Hirschsprung. Esto puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte”, enfatizó.
Diagnóstico temprano
Heinen subrayó que uno de los mayores desafíos de la EH es diferenciarla de la constipación funcional común en la infancia. “De todos los cuadros de constipación infantil, solo un 5% a 10% son de causa quirúrgica. Esto lleva a que, muchas veces, los pediatras piensen que se trata de algo leve, retrasando la interconsulta con un cirujano pediátrico. Pero un diagnóstico tardío puede tener consecuencias devastadoras”, advirtió.
Además, la distribución desigual de recursos médicos en la Argentina dificulta el diagnóstico temprano en algunas regiones. “En muchos lugares no hay patólogos suficientemente entrenados para identificar la enfermedad. Sería ideal centralizar los casos en centros especializados para mejorar la precisión diagnóstica y los resultados”, añadió Heinen.
Políticas públicas
Scaramella advirtió sobre una falta de estadísticas oficiales sobre la EH en el país. Mencionó que, aunque se estima una prevalencia similar a la global (1 en 5000 nacidos vivos), no hay cifras concretas porque la EH no es una enfermedad de notificación obligatoria. Sin embargo, destacó un proyecto liderado por el Hospital Italiano para crear un registro nacional multicéntrico. “Este registro será clave para entender la dimensión real de la enfermedad y promover políticas de salud que beneficien a esta población”, afirmó.
Desde la creación de Hirschsprung Argentina en 2022, Scaramella y muchas otras madres y padres han trabajado para apoyar a las familias, brindar información y promover la formación de profesionales de la salud. La asociación también busca crear conciencia sobre la enfermedad, ayudando a detectar casos tempranamente y prevenir complicaciones graves, como también intercambiar información útil.
“La información salva vidas. Si los pediatras, neonatólogos y las familias conocen los síntomas y riesgos de la EH, podemos cambiar el futuro de estos niños. El amor es lo único que crece cuando se reparte. Y así lo vivimos cada día las familias de Hirschsprung Argentina”, concluye.
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