Test genéticos: crece la demanda de estos estudios para el diagnóstico médico
Ya hay alrededor de 1000 en uso y se identificaron unas 7000 enfermedades vinculadas con un solo gen; sin embargo, exigen asesoría para poder interpretar los resultados; también se hacen en el país
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LA NACIONNora Bär
En 2000, cuando Bill Clinton y Tony Blair anunciaron que se había logrado el primer borrador de la secuenciación del genoma humano, ("el libro de la vida"), comenzó a vislumbrarse una era en la que no solo sería posible conocer de antemano el riesgo de sufrir tal o cual enfermedad, sino también de una medicina a la medida del paciente.
Esas metas resultaron más esquivas de lo que se preveía, pero casi dos décadas más tarde el conocimiento creciente de las secuencias que integran el plan maestro del organismo impulsa la demanda de pruebas que identifican cambios en los cromosomas, genes o proteínas, y que pueden dar lugar a enfermedades. Los resultados confirman o ayudan a descartar un trastorno o la posibilidad de transmitirlo. Se calcula que hay más de 1000 en uso y unas 7000 enfermedades monogénicas (relacionadas con un único gen) identificadas.
"La demanda de test genéticos para diagnóstico aumentó exponencialmente -afirma Viviana Bernath, bióloga molecular y directora del laboratorio Genda-. Las máquinas de secuenciamiento de nueva generación disminuyeron el costo de la lectura del genoma. El cuello de botella ahora pasó a ser la bioinformática: cómo interpretamos esa enorme cantidad de datos".
Estos análisis pueden hacerse a partir de una muestra de sangre, de saliva, de pelo, de piel, de líquido amniótico (que rodea al bebé en gestación) o de otros tejidos. Estudian un solo gen o segmentos cortos de ADN, cromosomas o segmentos mayores de ADN, y la cantidad o actividad de proteínas.
Según explica Vernath, cuyo laboratorio procesa alrededor de 50 muestras por mes y que calcula que en todo el país deben superar las 250 mensuales, los más corrientes son los que analizan "paneles" (o grupos) de genes.
"Hoy permiten entender un poco más el pronóstico y analizar a los demás miembros de la familia o hacer diagnóstico preimplantatorio (en fertilización asistida)", detalla. Algunos se utilizan para enfermedades neurológicas; otros, para las cardiopatías. Además de los que identifican genes vinculados con cánceres hereditarios, "hay 'paneles' relacionados con la arritmia y la muerte súbita -dice Vernath-. Supongamos que una mujer de 30 años sufre una muerte súbita. Es posible tomar una muestra de sangre, identificar la mutación responsable, analizar a sus hijos y, si también la presentaran, adoptar estrategias preventivas. En otros países es prácticamente una indicación".
También está disponible el diagnóstico prenatal de sangre materna, que posee una especificidad del 99% y permite identificar principalmente las "trisomías" (la existencia de un cromosoma extra, como en el síndrome de Down).
En fertilización asistida, pueden estudiarse unos 500 genes, agrega Primarosa Chieri, docente en genética del Hospital de Clínicas y directora del laboratorio Primagen. "Los test son muy precisos para ciertas patologías puntuales -afirma-, pero hay otras en las que el hallazgo de una mutación significa que existe un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad. También hay estudios como el que permite diagnosticar la fibrosis quística del páncreas, que detecta alrededor de mil mutaciones. Es costoso, pero puede justificarse en familias en las que ronda la enfermedad".
Los resultados de los test genéticos no son sencillos de interpretar: exigen asesoramiento. "En las patologías psiquiátricas, como la esquizofrenia, puede haber 20 o 30 genes involucrados, y muchos todavía no se conocen -explica Chieri-. Por otro lado, en el desarrollo de una enfermedad incide también la 'epigenética' (mecanismos que regulan la expresión de los genes), que se puede heredar: no cambia la secuencia de los nucleótidos del gen, pero puede haber un silenciamiento que da lugar a una patología".
Por otro lado, hay que tener en cuenta que un resultado positivo en una persona asintomática (cuando el laboratorio encuentra un cambio en un gen, cromosoma o proteína de interés) no establece el riesgo exacto de desarrollar un trastorno. Otra limitación importante es que a veces se obtiene la confirmación, pero no hay tratamiento para los trastornos genéticos diagnosticados.
La mayoría de estos estudios se envían al extranjero, aunque ya hay compañías locales que los realizan. "Corea hace secuenciación masiva a más de medio planeta. Por su escala, puede ofrecer precios muy bajos -afirma Hernán Dopazo, investigador del Conicet y director científico de Biocódices-, pero así y todo podemos competir".
Para Dopazo, que está estudiando "el genoma argentino" (es decir, la ancestría de la población local), la conveniencia de hacer los estudios en el país radica en una mejor interpretación de los resultados, particularmente en lo concerniente a riesgos. "Cuando uno hace test genéticos de nueva generación se procesan gigas de datos -destaca-. Los resultados son estadísticos y probabilísticos. Las enfermedades complejas exigen el conocimiento no de un gen, sino del genoma completo, y ya se publicaron muchos estudios que indican que hacer una predicción de riesgo poligénico puede funcionar bien para europeos puros, porque los estudios que asocian con el marcador se hicieron sobre esa población, pero cuando uno aplica esos riesgos a americanos, asiáticos y africanos parecería que estamos todos enfermos".
Bernath anticipa que "la demanda seguirá creciendo y bajarán los costos". Chieri aconseja protegerse de promesas sin sustento. "Hay que tener mucho cuidado, porque el interés comercial tiene mucho que ver en todo esto. Si fueran gratuitos serían más precisas las indicaciones -comenta-. Por ejemplo, no hace mucho me llegó una oferta por el teléfono celular ofreciendo detectar marcadores de ADN para saber por qué se es obeso. ¡Eso sí que es comercio puro!".
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