Vinculan el autismo con la edad paterna avanzada

NUEVA YORK.- Tres equipos de científicos que, independientes unos de otros, tratan de comprender la biología del autismo han descubierto una serie de mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de que un niño desarrolle este trastorno, e incluso han hallado evidencias de que ese riesgo se incrementa con la edad de los padres (en especial cuando el padre es mayor de 35 años).

Estas mutaciones son extremadamente raras y, en conjunto, dan cuenta de una pequeña fracción de los casos de autismo, lo que sugiere que la búsqueda de tratamientos será larga, y que lo que actualmente se conoce como autismo quizá represente una amplia categoría de numerosas condiciones relacionadas pero biológicamente distintas.

Quizá se trate de cientos o incluso de miles de raras mutaciones que pueden interferir con el desarrollo del cerebro de forma tal de producir los retardos sociales y del desarrollo que se relacionan con el llamado espectro autismo.

Los expertos destacan que los resultados superpuestos de los estudios -que han sido reunidos en tres artículos publicados esta semana en la edición online de la revista Nature - aportan a los científicos que estudian la genética del autismo algo de lo que carecían hasta ahora: una estrategia para comprender las bases biológicas de la enfermedad.

Los investigadores esperan descubrir más mutaciones similares el próximo año, que podrían dar cuenta de entre el 10 y el 20% de todos los casos de autismo.

Hasta ahora los biólogos han esperado en vano una base confiable y verificable a partir de la cual poder investigar las causas subyacentes de los desórdenes del espectro autista, que incluyen al síndrome de Asperger y las dificultades sociales relacionales, que son diagnosticadas en forma alarmantemente frecuente.

Según recientes estimaciones del gobierno, los trastornos del espectro autista afectan a uno de cada 88 chicos.

Punto de inflexión

Estudios previos habían arrojado hallazgos genéticos dispersos, pero con poco consenso en torno a su utilización. Los nuevos estudios proveen de poderosas evidencias sobre el vínculo entre mutaciones genéticas y autismo, así como también su relación con la edad paterna.

"Estos estudios representan un punto de inflexión. Pienso que es esperable que encontremos 20, 30 o más mutaciones el próximo año", declaró Jonathan Sebat, un genetista de la Universidad de California en San Diego, que no participó del estudio.

Los tres estudios tienen en común que se basaron en el análisis de las llamadas mutaciones de novo: éstas no son heredadas, sino que ocurren espontáneamente durante la concepción o cerca de ella.

En uno de los estudios, por ejemplo, Evan Eichler, de la Universidad de Washington, estudió las mutaciones de novo en 209 familias con al menos un chico con diagnóstico de autismo, y halló que esas alteraciones genéticas eran cuatro veces más comunes en el ADN masculino, y más comunes también en hijos de hombres de edad media que en hombres jóvenes; el riesgo comienza a incrementarse a partir de los 35 años de edad, reveló el estudio.

"Esto es realmente la punta del iceberg", comentó el doctor Eichler.

Claves

1 de cada 88 chicos padece autismo
Según estadísticas del Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), de Estados Unidos.

SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO

• Trastorno de la infancia: los signos y síntomas del autismo afectan la comunicación, las interacciones sociales y las conductas repetitivas, y se manifiestan a edades tempranas.
• Espectro autista: dado que los síntomas son muy variables, en gran medida se considera que existe un "espectro" autista en el que se incluyen distintos trastornos.
• Sin cura: es un trastorno de por vida. En la actualidad, el tratamiento de las distintas manifestaciones del espectro autista incluye terapias conductuales y de comunicación, así como también el uso de medicamentos para controlar los síntomas.

Por Benedict Carey

The New York Times

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