Es una enfermedad sin tratamiento ni cura, dejaba la lengua afuera y parecía que se ahogaba: “Me daba incertidumbre no saber si el médico exageraba”

Como a Rosario y a su marido no les convencía la respuesta de la pediatra, consultaron con una fonoaudióloga que los derivó a un neurólogo que logró diagnosticarle una rara enfermedad

“A partir de los tres meses empezamos a ver que Antonia dejaba la lengua para afuera. Esa fue una cosa que nos llamaba la atención, pero como no era algo que hacía siempre la pediatra no le dio importancia. Cuando llegó el momento de darle alimentos sólidos (a los seis meses) ahí se complicó bastante. Hacía movimientos raros con la lengua, parecía una cosa descoordinada. No nos dejaba poner la cuchara adentro de la boca, era una lucha. Y cuando lo lográbamos, parecía que se ahogaba. Sabíamos que no teníamos que compararla con nuestro otro hijo, pero nos pareció una situación muy distinta a la que habíamos vivido con León”.

No eran solo esos síntomas los que percibían los padres de Antonia, también notaban que era muy silenciosa, muy quieta, hacía un aleteo con las manos cuando alguien hablaba y era muy sensible a algunos ruidos.

“Cuando le daba un objeto para que lo agarre, ella tomaba mi mano y la dirigía hasta el objeto en lugar de hacerlo por sus propios medios. No imitaba, dejaba los pulgares para dentro de la mano. No hacía la cosas que tenía que hacer una beba de esa edad: sentarse sola, gatear, transiciones de una etapa a otra”, describe Rosario, su mamá.

10 meses hasta llegar a un diagnóstico

Como a Rosario y a su marido no les convencía la respuesta de la pediatra, decidieron consultar con una fonoaudióloga que le realizó una evaluación general. “Ella fue muy cuidadosa al hablar, pero yo me di cuenta que había algo que no me estaba diciendo, imagino porque no tenía certeza. Pero me acuerdo que le dije que no se preocupara si estaba equivocada, pero que me dijera qué era lo que realmente pensaba. Y ahí me contestó que si bien no era neuróloga, le parecía que podía haber algo más. Nos recomendó que consultáramos con un neurólogo infantil”.

Desde que sus padres realizaron la primera consulta hasta que Antonia tuvo su diagnóstico pasaron 10 meses. Para ese entonces ya había cumplidos dos años.

“Fue muy difícil todo el proceso de llegar a un diagnóstico. Dudaba de todo, todo lo que hacíamos no sabíamos si estaba bien o no. Tenía mucha incertidumbre al no saber si estaba loca o si el médico estaba exagerando. Yo me sentía que tenia que justificar por qué llevaba a mi hija a terapias sin tener un diagnóstico. Es horroroso no tener un diagnóstico y ver que tu hija no está yendo al ritmo que debería”.

Una enfermedad que tienen solo 15 personas en el país

Finalmente, los padres de Antonia lograron ponerle un nombre que agrupaba a todos esos síntomas que padecía: Syngap1 (trastorno genético raro causado por una variante del gen Syngap1 descubierto en Canadá en el año 2009). De esta enfermedad rara solo se conocen 1500 pacientes en el mundo, y solo 15 en la Argentina.

“El gen Syngap1 puede afectarse por dos mecanismos que producen pérdida de función del gen: presencia de una mutación puntual (error de ortografía en la secuencia del gen), representando el 89% de los casos detectados. O por deleción (pérdida de una copia del gen) que representa un 11% de los diagnósticos. En ambos casos, ya sea por cambios en la secuencia del gen, o ante su ausencia (haploinsuficiencia), se afecta la producción de la proteína SynGAP1, específica del cerebro, activadora de la sinapsis neuronal, con un rol importante en la maduración y plasticidad sináptica neuronal. Esta afección de la proteína SynGAP, es la responsable de la sintomatología de los pacientes”, explica Ivana Canonero, Médica especialista en Genética Médica.

Las mutaciones puntuales, analiza Canonero, se identifican por estudio de secuenciación del gen, ya sea dentro de un panel o grupo de genes específicos, estudio de exoma clínico dirigido, o exoma completo.

No tiene cura ni tratamiento

“Su calidad de vida es muy buena. Cabe destacar que en el caso de Antonia no tiene epilepsia y eso cambia mucho nuestro día a día. Creemos, junto con el neurólogo y la genetista, que aparentemente ella tiene una condición un poco mas leve y con su diagnóstico super temprano y la estimulación desde que tiene un año, la evolución es enorme”, dice Rosario. Y agrega: “Lo único que dificulta un poco es la comunicación que conforme crece los gestos no son suficientes y está en una edad complicada. Hay cuestiones de comportamiento que no sabemos si son del Syngap1 o de la edad: rabietas, tirar del pelo, morder cuando no la entendemos o cuando no hacemos lo que ella quiere”.

El Syngap1 no tiene cura ni tratamiento. Por ello es considerada una enfermedad huérfana. Existen alrededor del mundo distintas investigaciones tendientes a encontrar su cura basadas en terapia génica. ¿Por qué es una enfermedad que prevalece más en los chicos? “Esta entidad se manifiesta desde la infancia temprana, por ello se detecta en niños, porque solemos realizar estudios genéticos a medida que empiezan las manifestaciones en los primeros meses y años del paciente. La media de edad, al momento del diagnóstico de nuestros pacientes en la Argentina, es de 7,5 años, con un rango de edades de 1,6 años hasta los 22 años. Los primeros casos se detectaron más tardíamente, pero cada vez llegamos antes al diagnóstico, mientras más se conoce esta entidad, y tenemos más acceso a la medicina genómica, más rápido se logra el diagnóstico”, responde Canonero.

En la actualidad, Antonia realiza Terapia Ocupacional y Fonoaudiologa Orofacial (trabaja lengua, boca, músculos de la cara, cachetes). También hace fisioterapia y tiene sesiones con una psicopedagoga.

“Vemos muchos cambios positivos. Ya camina, corre, patea la pelota, aprendió solita a andar en monopatín, no deja más la lengua para afuera. Come muy bien. Empezó el colegio y, según las terapeutas que fueron a observarla, se desenvuelve bien a pesar de tener un atraso significativo en el habla. Antes se caía muchísimo cuando caminaba y ahora se cae mucho menos. Tiene un caminar medio desequilibrado y se notan algunas cuestiones en sus movimientos. Pero todo es inmensamente mejor que antes”, celebra la mamá de Antonia.

“Mi hija vino a contar su propia historia”

No bien accedieron al diagnóstico, cuenta Rosario, se puso a investigar en Internet y observo que un amigo seguía la cuenta de Instagram de Syngap1.argentina, una organización sin fines de lucro creada por un grupo de familias argentinas cuyos hijos fueron los primeros en recibir el diagnóstico de esta enfermedad.

“Me sirvió mucho sentirme contenida, hablar el mismo idioma, ver que venís por el camino correcto. Son mi referencia en esto y siempre ellas me destacaron que cada chico es diferente y que Antonia no tiene por qué tener todos los síntomas de la enfermedad. Una mamá con la que siempre hablo me dice que mi hija vino a contar su propia historia. Eso me encanta porque es muy difícil cuando recibís un diagnóstico así. Creo que el desafío es lograr un equilibrio entre tener toda la información, saber el norte que tenemos que seguir y vivir nuestro día a día con nuestra hija que hoy es espectacular. Vivirlo y disfrutarlo sin que el Syngap1 pese mas que su propia persona. No sé como será mas adelante, pero no amargarnos por demás ni creer que está todo hecho”.

Por Alejandro Gorenstein

• Historias LN

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