La operaron a corazón abierto y le descubrieron un raro síndrome: “Nos dijeron que no iba a reír y hoy lo hace todos los días”
A Emma la internaron a los tres días de su nacimiento por un soplo en su corazón; sin embargo, Georgina, su mamá, sospechaba que había algo más
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PARA LA NACIONAlejandro Gorenstein
“El 25 de diciembre de 2021 la llevamos a Emma a la guardia casi sin reacción, permaneció internada llena de cables. Con apenas tres días de nacida estaba peleando por su vida. Fue terrible, mi bebé se quedaba en la clínica y yo me iba sin ella. Pensé que era una pesadilla, la tristeza y el miedo a perderla fueron enormes. En esa primera internación descubrieron que tenía un soplo en su corazón, pero como mamá sospechaba que pasaba algo más. Al llorar, mi hija se transpiraba de los pies a la cabeza”.
Para Georgina Arregui, la mamá de Emma, y su marido fueron días “muy caóticos”, ya que eran padres primerizos y, además, la pandemia del coronavirus no daba tregua.
Tenían demasiadas razones como para estar preocupados porque, además, Emma no dormía.
Operación a corazón abierto
Tal cual le indicaron a Georgina los médicos de la clínica en la que había nacido su bebé, al mes, fueron al control cardiológico con el doctor Gerardo Pognante, que tras realizarle el ecocardiograma descubrió que Emma tenía una comunicación interventricular, una interauricular y que el ductus no se había cerrado.
Se trata de defectos cardíacos congénitos que implican la circulación anormal de la sangre dentro del corazón. Los primeros dos términos se refieren a la existencia de un agujero en las paredes que separan las cavidades del corazón, lo que causa que la sangre oxigenada se mezcle con la no oxigenada. El ductus persistente es un vaso sanguíneo temporal que, en un corazón sano, se cierra después del nacimiento. Al no hacerlo, permite que la sangre también se mezcle de manera incorrecta. Ese diagnóstico, en definitiva, es lo que provocaba que el corazón de Emma tuviera que trabajar de más para bombear la sangre de forma eficiente. La solución era una operación a corazón abierto.
“No podíamos creerlo, teníamos que estar atentos a su alimentación, tratar de que no gastara calorías. Emma lloraba mucho y no succionaba, esto hizo que nuevamente la internaran y uno de los especialistas nos dijo que hiciéramos consultas con un neurólogo y un genetista porque había algo dando vueltas en su desarrollo y facciones que indicaban un posible diagnóstico”.
“Pensábamos que iba a pasar lo peor”
Sin embargo, en ese momento la prioridad para Georgina y su marido era la arriesgada intervención que le iban a llevar a cabo a su pequeña hija.
“El día anterior a la cirugía nos abrazamos mucho, todo era incierto. ´¿Emma iba a aguantar una cirugía a corazón abierto?´ Tanto la peleó, que verla así, después de la cirugía, pensábamos que iba a pasar lo peor, tenía cables y aparatos alrededor. Pero salió, empezó a succionar, le costó dejar el oxígeno, pero salió”, llora Georgina.
A los dos meses regresaron los tres a su casa con un estudio genético pendiente, que recién lo pudieron costear en noviembre de 2022.
¿Qué es el Síndrome de Patau?
En enero de 2023 les llegó el resultado. Mientras les leía el diagnóstico, la Dra. Florencia Pabletich, de manera virtual, les iba explicando de qué se trataba el Síndrome de Patau.
Es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total (un cromosoma entero) o parcial (un trozo del cromosoma) del cromosoma 13. Si bien, la mayor parte de los casos son producidos por la presencia completa de un cromosoma 13 extra separado del resto, aproximadamente un 20% de los casos se deben a fusiones de ciertos fragmentos de un cromosoma 13 extra a otros cromosomas. Los pacientes con Síndrome de Patau presentan un retraso en el desarrollo, que implica al sistema nervioso, al musculoesquelético y al cardiovascular, entre otros.
“Yo creo que solo escuchaba y trataba de entender, cuando me subí al auto para volver al trabajo lloré mucho, grité, me enojé y tenía mucho miedo de lo que le fuera a pasar. Después pensé: ´Bueno, tenemos el nombre, ahora vamos a averiguar qué debemos hacer´. Empecé a averiguar sobre el Certificado Único de Discapacidad (CUD) y a pelear por sus derechos, terapias, equipamiento ortopédico y medicamentos”.
¿Cómo le afecta la enfermedad en el día a día?
Georgina cuenta que Emma, que actualmente tiene 3 años y 8 meses, mide apenas un metro, que su desarrollo no es el mismo que la mayoría de los niños de su edad y que para todo depende de ella y de su esposo.
En sus terapias trabaja su hipotonía (una condición caracterizada por una disminución del tono muscular, lo que se traduce en debilidad o flacidez muscular) con su kinesióloga para poder sentarse sola, mantener el equilibrio, caminar y jugar.
Su psicomotricista le enseña a tocar diferentes texturas, a estar más atenta, y a tomar objetos como, por ejemplo, sus juguetes. Y con su fonoaudióloga trabaja la deglución y el masticar.
“Las tres trabajan en conjunto para llegar a un mismo fin: lograr que Emma sea lo más independiente posible, que pueda tener autonomía. Con su acompañante terapéutico juega mucho, siempre siguiendo la misma línea que todo el equipo”, expresa Georgina, que en su perfil de Instagram comparte, entre otras cosas, los avances de su hija.
¿Qué mejoras vas notando?
¡Muchas! Está prestando más atención a todo, se ríe. Es algo, quizás, cotidiano, pero dijeron que no iba a reír y hoy lo hace todos los días. Está más durita para sentarse, se logra quedar parada unos segundos agarrándose de algo. Emma nos sorprende día a día.
¿Qué cosas puede seguir mejorando?
Yo creo que todas, para ella no hay límites.
¿Cómo es Emma?
Tiene mucho carácter, es muy dulce, alegre, tenaz, fuerte, muy valiente y pícara.
¿Va al jardín?
Empezó la guardería recién este año porque debe ir con acompañante y la obra social no la cubría. Ama estar con sus compañeros y ellos la esperan con mucho cariño.
¿Con qué soñás para su vida?
Sueño que sea feliz, que se pueda expresar cuando algo le molesta, que pueda poner límites. Que siempre esté rodeada de buenas personas y de mucho amor. Que tenga mucha salud y la fuerza que tiene siempre para superar todo como hasta hoy. Que el mundo la trate con cuidado.
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