Día mundial de las enfermedades poco frecuentes: ¿qué es la Atrofia Muscular Espinal?

Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Con motivo de esta fecha, los especialistas buscan promover la detección temprana de algunas de las más sensibles de este tipo de patologías, para producir un mayor impacto en la vida de quienes las padecen.

Es el caso de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad que afecta la parte del sistema nervioso que controla el movimiento voluntario. La AME se manifiesta tanto en niños como adultos y provoca una debilidad muscular progresiva y generalizada. En la Argentina, la AME registra entre 600 y 800 casos, según la asociación de Familias de la Atrofia Muscular Espinal (FAME).

Es sabido que la pandemia por COVID-19 estresa a los sistemas de salud en todo el mundo. Y que ese contexto es perjudicial para la detección temprana de enfermedades como la AME. De allí que la necesidad de aportar herramientas para su detección temprana, que siempre es clave, es hoy más fundamental que nunca.

Los especialistas en todo el mundo promueven dos caminos para avanzar sobre la patología: por un lado, incorporar la pesquisa neonatal en los exámenes de salud obligatorios que se practican a los recién nacidos, y por el otro, reforzar la capacitación a los neonatólogos y pediatras para poder identificar la existencia de la patología en las primeras semanas de vida.

“Como en otras enfermedades congénitas, la incorporación e instrumentación de una pesquisa neonatal para AME al programa nacional es indispensable para comenzar los tratamientos en el momento más oportuno, para así evitar o disminuir la mortalidad y/o discapacidades irreversibles en estos niños.”, explica Alejandro Bagliano, el director médico del laboratorio Biogen en la Argentina.

Y agrega: “En paralelo, resulta esencial brindar a los profesionales de la salud capacitación sobre la enfermedad, y dar herramientas a los médicos de atención primaria que permitan llegar a un eventual diagnóstico de AME más temprano”.

La pesquisa neonatal aún no es una practica estandarizada en América latina, pero son cada vez más los especialistas que piden por su instrumentación en esta parte del mundo. En EE.UU., por ejemplo, la pesquisa neonatal fue recomendada en 2018 y actualmente se realiza en 33 de los 50 estados. El impacto en la salud pública es notable: los expertos en Estados Unidos evalúan que la detección de todos los recién nacidos para AME encontraría 364 bebes al año. Y ponderan que cada año, la pesquisa podría impedir que alrededor de 50 de ellos, con un rango entre 16 a 100 bebes, necesitaran un respirador. Y, a su vez, impediría que alrededor de 30 bebes, con un rango entre 14 y 68, murieran por AME tipo 1.

“La pesquisa neonatal no solo impacta en la morbi-mortalidad de estos pacientes, también en la salud pública porque el inicio temprano de las terapias reduce el número de internaciones, y el inicio de ventilación invasiva permanente, podría evitar el uso de equipo, instalación y ventiladores, y la cantidad de hospitalizaciones que esos niños van a requerir”, sostiene Bagliano.

En el marco del NS Innovation desarrollado en diciembre de 2020, especialistas a nivel internacional y nacional en la materia sostuvieron que la diferencia que produce el tratamiento temprano es significativa, y se puede medir en las consecuencias de largo término.

Existen 5 tipos de AME. El tipo 1 es la que se manifiesta en la primera infancia y es la que tiene mayor incidencia entre los recién nacidos. Los bebés suelen tener dificultades para levantar la cabeza y alimentarse, y los síntomas comienzan antes de los seis meses de vida. La AME tipo 4 es la más leve y se da a partir de los 35 años.

La AME es una enfermedad genética hereditaria que provoca degeneración y muerte neuronal en forma progresiva, y si se detecta a tiempo puede tratarse para mejorar considerablemente la calidad de vida del paciente y de su familia. De allí que otro camino clave en la lucha contra esta enfermedad sea el tratamiento presintomático.

El estudio NURTURE, que evalúa uno de los tratamientos disponibles para la AME, puso de manifiesto en sus análisis interinos que los pacientes que acceden a ese tratamiento de manera temprana obtendrán un beneficio mayor en la terapia respecto a uno tratado luego de presentar síntomas. Este estudio sigue en curso y tiene planeado terminar en febrero del 2025. Debido a esto y al tratarse de una enfermedad hereditaria, se recomienda al análisis genético temprano de los hermanos de pacientes diagnosticados.

Actualmente, los especialistas trabajan para que la pesquisa neonatal sea una práctica obligatoria a nivel global, pero además buscan concientizar a los pediatras y neonatólogos, porque es en la detección temprana de síntomas donde se puede ganar tiempo valioso, ya que el tratamiento oportuno permite mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

1) ¿Qué es la AME y cuáles son los efectos que produce en quienes la padecen?

Se denomina por AME a la Artrofia Muscular Espinal. Esta enfermedad genera una perdida a lo largo de la vida de la capacidad del cuerpo de moverse, por atrofia de los músculos. Para el movimiento del cuerpo, las órdenes las llevan las neuronas. Una primera neurona motora o motoneurona que viene desde la corteza del cerebro hasta la médula, y una segunda motoneurona que va desde la médula hasta el músculo. En la AME, se afecta esa segunda motoneurona. Existen 5 tipos de AME: tenemos las formas severas (tipos 0 y 1) cuando los síntomas se advierten entre el nacimiento y el sexto mes de vida; formas intermedias como el tipo 2 cuando inicia entre los 6 y 18 meses de vida. Son pacientes que logran sentarse, pero no pararse o caminar. Cuando la enfermedad se evidencia a partir de los 18 meses de vida logran deambular con o sin ayuda (tipo 3a); hay una forma mas leve (tipo 3b), que inicia después de los 3 años de vida con pacientes que caminan; Por último, hay una forma (tipo 4), que inicia en la vida adulta, y que es muy poco frecuente.

2) ¿Cuáles son los síntomas que presenta? ¿Cómo se da cuenta una mamá o un papá de que un bebe o un niño podría padecer esta enfermedad?

Frecuentemente, la enfermedad aparece como retraso en las pautas motoras de desarrollo de los bebes y niños. Los chicos con AME no tienen problemas del desarrollo del lenguaje o en lo social. Los papas pueden observar que el bebe es más flácido, con pocos movimientos, que no sostiene muy bien la cabeza, o que le cuesta gatear, sentarse o comenzar a caminar. Es muy importante el control pediátrico de rutina para evaluar que el bebe siga los hitos del desarrollo a la edad que corresponda. Como la mayoría de los bebes son sanos y no todos se desarrollan al mismo ritmo, muchas veces no se le da tanta relevancia a estos desvíos del desarrollo, pero si llegan a ser detectados deberían recibir atención y seguimiento, porque en esta enfermedad, un diagnóstico temprano es muy importante.

3) ¿Qué factores determinan que una persona sufra de esta enfermedad?

Esta es una enfermedad de causa genética y es causada más frecuentemente por la ausencia completa (de las dos copias heredadas: materna y paterna) del gen SMN1. También en forma rara se puede presentar en personas que tienen 1 copia de dicho gen, pero este tiene una mutación que no le permite cumplir su función. Se necesita como mínimo 1 gen SMN1 funcionante, para no padecer la enfermedad. Este gen es el responsable de producir una proteína que evita que las neuronas motoras, degeneren y mueran.

En la Argentina no hay un registro nacional de AME, ese es un trabajo que lleva adelante la asociación de familiares de pacientes con la patología (FAME), con lo cual se estima en base a la población y la incidencia en el mundo la aparición de un caso nuevo de AME por cada 6.000 a 10.000 recién nacidos vivos. Pero lo importante es que la tasa de portación de enfermedad va de 1 en 40 a 1 en 50. Es decir que en una reunión en la que hay 100 personas, 2 personas pueden llegar a ser portadores de AME. Esto significa: tienen el gen, pero no padecen la enfermedad. Cuando dos portadores tienen un hijo, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo que, el niño nazca con la enfermedad. Es decir: hay una tasa de portación relativamente alta y un porcentaje relativamente alto de riesgo de que en cada embarazo pase esto. Solamente Israel ha implementado un sistema de estudio pre-concepcional como para saber si una pareja puede tener riesgo de tener AME. Si no, no hay manera de saberlo, salvo que la pareja decida estudiarse porque hay un antecedente familiar.

4) ¿Qué cuidados requiere un paciente con AME?

Los pacientes con AME, sufren de falta de tono y fuerza muscular. Esta debilidad no se observa solo en los músculos de piernas y brazos, se puede ver en los músculos responsables de tragar, respirar o de digerir la comida. Con el transcurso del tiempo esta debilidad puede afectar incluso algunos huesos y producir otros problemas como escoliosis. Los problemas al tragar pueden generar infecciones respiratorias y/o nutricionales.

Este conjunto de trastornos requiere múltiples cuidados, que son brindados más allá del médico neurólogo.

Estos pacientes pueden llegar a requerir del cuidado y seguimiento de kinesiólogos, neumonólogos, traumatólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, psicólogos, endocrinólogos según la gravedad y afectación de los diferentes órganos y estructuras.

Estos cuidados globales o también denominados en conjunto estándar de cuidado son tan importantes como recibir algún tratamiento específico para la enfermedad, si éste está indicado. Debido a la complejidad y cantidad de profesionales que demandan no es raro que las familias necesiten de la asistencia de un profesional de servicios sociales.

5) ¿Es importante promover la detección y tratamiento temprano de esta patología? ¿Por qué?

Como en toda enfermedad genética con degeneración progresiva, es fundamental el diagnóstico temprano independientemente del tipo de AME. Esto es clave por muchos motivos. Porque existen tratamientos para esta enfermedad. Porque un diagnóstico precoz acerca rápidamente al paciente a los estándares de cuidado, a la posibilidad de un tratamiento específico y la familia obtiene una respuesta a los cambios que observan. Porque al día de hoy, es un diagnóstico con una perspectiva de esperanza. Y, sobre todo, porque el diagnóstico temprano hace que el paciente pueda tener también una mejor respuesta a la medicación. Es como cualquier enfermedad progresiva: si se trata en un inicio con poca progresión, la probabilidad de recuperación y estabilización es mayor, lo que lleva a una mayor calidad de vida y por más tiempo.

6) ¿Cómo podría instrumentarse un eventual testeo de la patología en una pesquisa neonatal?

Hoy la Argentina ya cuenta con programas de pesquisa temprana de enfermedades, incorporadas obligatoriamente por ley, que permiten en las primeras 48-72hs de vida del recién nacido, evaluar enfermedades como: Hipotiroidismo congénito primario, Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal congénita, Fibrosis quística, Galactosemia, Deficiencia de Biotinidasa. Ya hemos mencionado que la AME tiene una frecuencia de 1 caso nuevo entre cada 6.000 a 10.000 nacidos vivos. La mayoría de las enfermedades incluidas en ese listado tienen una menor frecuencia de aparición que la AME. Se hace evidente entonces la necesidad de incorporarla al programa.

Por otro lado, los exámenes para detectar la enfermedad están ampliamente extendidos y se hacen en múltiples laboratorios de Argentina por medio de diferentes tipos de técnicas. Estos análisis se pueden realizar por medio de muestras de sangre, saliva o incluso durante el embarazo por medio de amniocentesis.

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