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Síndrome de Quilomicronemia Familiar: la importancia de conocer los síntomas
Quienes padecen la enfermedad realizan múltiples consultas médicas antes de dar con un diagnóstico certero y su calidad de vida se ve sumamente afectada.
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Una enfermedad poco frecuente, de origen hereditario, por lo general difícil de diagnosticar y subtratada que afecta a hombres y mujeres por igual y se caracteriza por el exceso de triglicéridos en la sangre. Con el objetivo de generar conciencia y darle visibilidad para llegar a una detección y tratamiento tempranos, el 5 de noviembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés Familial Chylomicronemia Syndrome).
“Se trata de una enfermedad genética en la que existe la alteración de una enzima que hace aumentar en la sangre, unas lipoproteínas que se elevan a valores miles de veces superiores a lo normal. Uno puede manifestar la enfermedad desde una edad temprana o en la adultez, pero lo tiene siempre”, señala el doctor Pablo Corral (MN 93559), especialista en Medicina Interna y lipidólogo, docente de la cátedra de Farmacología en la Universidad FASTA, de Mar del Plata, y presidente electo de la Sociedad Argentina de Lípidos. Se la considera una afección autosómica recesiva, es decir que se hereda cuando una persona recibe dos copias mutadas del mismo gen -una copia de cada padre.
La alteración genética de esta enzima, que es la responsable de metabolizar unos de los tipos de grasas ingeridas, técnicamente llamadas triglicéridos, hace que estos se eleven en forma extrema, la grasa se acumula en la sangre y esta última se vuelve más viscosa enlenteciendo su circulación. La disminución de velocidad en la circulación de la sangre provoca alteraciones en todos los sistemas, pero uno de los cuadros más frecuentes son los dolores abdominales crónicos, también la afección puede derivar en diabetes o pancreatitis.
El paciente puede mostrar signos en la piel como pequeñas verrugas o erupciones, pero el principal síntoma es el dolor abdominal crónico, que claramente se confunde con otro tipo de dolencias, por eso resulta tan complicado de diagnosticar.”
— Pablo Corral, especialista en Medicina Interna y lipidólogo.
En efecto, según datos de la Sociedad Argentina de Lípidos, históricamente la cantidad de pacientes afectados es de 1 en un millón, de manera que en la Argentina debería haber entre 40 a 45 pacientes afectados. Pero según las investigaciones que la entidad lleva adelante, por el subdiagnóstico parece que esa prevalencia en Argentina y en el mundo puede ser mucho mayor, por lo menos es 1 en 600.000, de manera que la incidencia de la enfermedad es mucho más alta de lo que originalmente se cree.
Una situación frecuente para quienes la padecen es que, al tener baja prevalencia, la FCS es desconocida para gran parte de las personas, por eso es que tienen que recurrir reiteradas veces a la consulta médica para dar con el diagnóstico correcto. De acuerdo a los registros de la Sociedad Argentina de Lípidos, el 67% de los pacientes fue mal diagnosticado y en promedio debieron consultar a cinco médicos.
A qué prestar atención
La FCS presenta síntomas muy heterogéneos que derivan de la alteración en la velocidad en la que viaja la sangre, los signos van desde afecciones en el sistema digestivo como dolor abdominal recurrente, pancreatitis o inflamación del páncreas, hígado graso, hasta manifestaciones en el sistema nervioso central con pérdidas de memoria o confusión y cefaleas, pasando también por diferentes lesiones en la piel, por ejemplo, xantomas eruptivos. Sin embargo, uno de los indicadores más significativos se puede ver en la sangre misma, cuando al realizarse una extracción sanguínea para control, se observa la consistencia “lechosa” del plasma, que es un componente de la sangre, como consecuencia de los altos niveles de triglicéridos.
“La enfermedad puede llegar a ser grave, primero porque la grasa dentro de la sangre hace que esta se espese y que se inflame el páncreas, por lo que pueden generarse episodios de pancreatitis. Si uno tiene varios episodios de pancreatitis a lo largo de la vida, este órgano empieza a fallar, y puede terminar en un cuadro serio”, sostiene Corral.
La FCS no tiene cura pero, conociendo los estándares de cuidado, los pacientes pueden tener una mejor calidad de vida.
Para los pacientes descubrir que padecen esta dolencia puede implicar una odisea médica por la gran cantidad de consultas con diferentes especialistas. Según Juan Patricio Nogueira (M.N 97545), actual presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador adjunto del CONICET, los médicos deben sospechar que se trata de esta enfermedad “cuando ve a un paciente que tiene dolor abdominal crónico -con o sin pancreatitis- y niveles extremadamente altos de triglicéridos que son difíciles de bajar con dieta y medicación habitual”.
Una mejor calidad de vida
Según Corral, el tratamiento para la FCS es de índole multidisciplinario porque intervienen nutricionistas, médicos endocrinólogos, clínicos y lipidólogos. Se basa en una dieta extremadamente baja en grasas, “menos del 10% de las calorías que el paciente consume deberían ser grasas, lo que vuelve a esta dieta muy rigurosa y difícil de llevar, además hay que evitar el alcohol y también los alimentos con alto índice glucémico porque el organismo los transforma en grasa”, explica el lipidólogo. También las personas con FCS deben realizar actividad física en forma frecuente.
“Con el manejo terapéutico, los síntomas mejoran notablemente, bajan los triglicéridos en sangre, los pacientes tienen menos dolor abdominal, menos complicaciones, las lesiones en piel desaparecen”, señala Corral. En la Argentina, la FCS se está difundiendo cada vez más, existen programas de detección y desde la Sociedad Argentina de Lípidos por lo menos hace tres años se realizan publicaciones y presentaciones de casos para darla a conocer.
Con el objetivo de lograr diagnósticos tempranos, la Sociedad Argentina de Lípidos ha desarrollado en su página web un formulario para completar en caso de sospecha de padecimiento de esta enfermedad. Allí, especialistas analizan caso por caso y se ponen en contacto con quienes cumplen todos los criterios. Conocer sus síntomas y tenerla en cuenta a la hora del diagnóstico puede cambiar la vida miles de personas.
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