Qué es el síndrome de Treacher Collins, la enfermedad que padece el protagonista de Extraordinario

La poco frecuente mutación genética impide el correcto desarrollo de los huesos de la cara y afecta a 1 de cada 50 mil nacimientos
José María Costa
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8 de diciembre de 2017  • 04:01

August Pullman tiene 10 años, nació con el síndrome de Treacher Collins y, por primera vez, va al colegio donde debe enfrentarse a los prejuicios, el acoso, el bullying y sus propios temores de dejar su casa y su familia para abrirse al mundo.

La conmovedora historia, protagonizada por Jacob Tremblay y Julia Roberts , puso en foco una enfermedad inusual que se presenta en uno de cada 50 mil nacimientos. Pero ¿ qué es el síndrome de Treacher Collins?

“Es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por un compromiso en el desarrollo del tejido óseo y de tejidos blandos de la cara. Puede acompañarse de hipoacusia y labio leporino. Configura un cuadro con características específicas en cuanto a la morfología facial, esto permite su sospecha para el diagnóstico. Esas alteraciones morfológicas pueden tener consecuencias funcionales como por ejemplo alteraciones olfativas, visuales, auditivas y en la deglución”, explicó a LA NACION Marta Córdoba, neuróloga de INEBA especializada en genética.

La jefa de pediatría del Sanatorio Modelo de Caseros, Celeste Celano, detalló: “Es un conjunto de síntomas y de signos. De cosas que uno ve y de cosas que siente el paciente”.

Sobre el origen de la enfermedad, Córdoba dijo: “Es genética y está causada por mutaciones en tres genes: TCOF1, en la mayoría de las personas afectadas, y POLR1C y POLR1D en un menor porcentaje. Estos genes codifican proteínas que cumplen una función en el desarrollo embrionario y se encuentran localizados en 3 cromosomas diferentes: 5, 6 y 13 respectivamente”.

POr su parte, Celano indicó que “si el padre o la madre lo tienen, hay un 90% de probabilidades de que lo transmitan”.

Ante la consulta de si existen diferentes tipos del síndrome, Celano dijo: “No se habla de grados en el síndrome, sino que se tiene en cuenta el lugar en donde se localiza la malformación. Por ejemplo, en mi caso trabajé con un nene que tenía microtia que significa que las orejas son muy muy pequeñas o están sin desarrollar, que sólo tienen un agujerito y no el pabellón auricular como el resto de las personas, y en la cara no se le nota tanto”.

Cómo y desde qué momento se detecta

“Para detectarlo, las primeras sospechas son clínicas, por las alteraciones faciales que produce. Para poder sospecharlo es fundamental conocer que existe, al tratarse de una enfermedad poco frecuente, el potencial desconocimiento demora el diagnóstico. Al ser de origen genético con una alteración en el desarrollo embrionario no es posible tomar una conducta preventiva para evitar padecerla”, contó la genetista. En tanto, Celano dijo que gracias a las ecografías 4D se puede tener una primera aproximación y luego hacer los estudios complementarios para determinar si se trata de este síndrome u otra enfermedad.

Sobre los principales problemas, que provocan este síndrome, Celano explicó: “Hay muchas dificultades respiratorias, sobre todo en los primeros meses y años de vida. Incluso, se recurre a traqueotomías para generar una vida de respiración más efectiva. También sucede a la inversa, que hay deformidades que son muy visibles, pero dentro de la cabeza el daño es menor”.

De los tratamientos, Córdoba detalló: “No tiene cura en la actualidad, pero sí se pueden tomar medidas terapéuticas para los síntomas que genera. Por ejemplo, cirugías funcionales de reconstrucción mandibular, audífonos y lentes”.

“Al tratamiento con los médicos, que son casi exclusivos hasta los 3 años, se deben incorporar psicólogos, psicopedagogía y mucha terapia familiar porque se debe pasar por un proceso de auto aceptación y luego de aceptación de toda la familia para que aprendan a convivir con su aspecto exterior”, detalló Celano y concluyó: “El rol de la familia es sumamente importante. Es fundamental su acompañamiento, más allá de las cirugías. La familia es la que le da al niño, independientemente si está enfermo o no, le da su autoestima”.

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