Qué es la enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs sucede cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso. A falta de hexosaminidasa A, los químicos se acumulan en las células, en gran parte en las neuronas.

No tiene tratamiento, solo formas de hacerle la vida más fácil al paciente. La mayoría de las personas con la enfermedad presenta la forma infantil, aunque sus síntomas también pueden aparecer por primera vez en la juventud y hasta en la adultez, siendo esta forma la menos probable.

El daño neurológico suele comenzar cuando el bebé está en el útero y se empieza a notar entre los tres y seis meses de edad. En una gran cantidad de casos, según explican en Medline Plus, empeora rápidamente y el paciente muere entre los cuatro y cinco años

El niño tiene un 25% de probabilidades si su madre y su padre tienen un gen defectuoso en el cromosoma 15. Si solo uno de sus padres tiene el gen, no se enferma pero deviene en portador y puede transmitirle la enfermedad a sus hijos. Se pueden realizar pruebas genéticas para saber si se posee el gen y también se puede detectar la enfermedad haciendo un análisis del líquido amniótico a la embarazada.

Pueden estar entre los siguientes:

• Sordera
• Disminución en el contacto visual, o incluso ceguera
• Disminución del tono muscular
• Pérdida de las destrezas motrices, hasta parálisis
• Crecimiento lento y retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• Demencia (pérdida de la función cerebral)
• Aumento del reflejo de sobresalto
• Irritabilidad
• Desgano
• Convulsiones

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