Qué es la histaminosis, la nueva enfermedad poco frecuente que reconoció la Argentina
El Ministerio de Salud de la Nación la incluyó dentro del listado de las EPOF; cuáles son los síntomas y los tratamientos
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LA NACIONAlejandro Horvat
“Tardé 24 años en llegar al diagnóstico”, cuenta Laurentina Losi, que toda su vida tuvo síntomas de histaminosis, una enfermedad que el Ministerio de Salud de la Nación incluyó dentro del listado de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) hace dos semanas.
En la Argentina, se consideran EPOF a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en 2000 personas. La histaminosis es una enfermedad que, según los especialistas médico, no es mortal pero sí genera profundos malestares y los síntomas suelen percibirse en distintos sistemas del cuerpo: migrañas, trastornos dermatológicos y gastrointestinales. La mayoría de los pacientes presenta al menos tres o cuatro síntomas recurrentes y el diagnóstico se hace por la sumatoria de criterios clínicos.
La histaminosis se genera por el exceso de histamina en el cuerpo. Es una sustancia que se produce en células que pertenecen al sistema inmunitario, pero también por células del sistema digestivo y de los vasos sanguíneos, e interviene como transmisor en el cerebro. Es decir, está vinculada a funciones fisiológicas, inmunitarias, gastrointestinales, neurológicas, entre otras. Entonces, la histaminosis es causada por la acumulación de esta sustancia en el cuerpo debido a la sobreproducción y liberación de histamina (histaminosis endógena) o a un déficit en la eliminación de la histamina que contienen los alimentos que la persona consume (histaminosis exógena).
Pablo Young, coordinador del Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital Británico de Buenos Aires (Ciepof), señala que el año pasado cuando empezaron a coordinar el funcionamiento del Ciepof, comenzaron a recibir pacientes que habían leído sobre histaminosis en internet. “Llegaban, por ejemplo, con dolor abdominal, náuseas, cefalea, urticaria y congestión nasal. Los pacientes con histaminosis pueden tener todos estos síntomas juntos, y eso hace que uno no piense que la persona tiene una gripe”, describe el especialista.
Young explica que, aunque parezca obvio, el primer paso para tratar la enfermedad es hacer el diagnóstico. Él cree que la histaminosis no es una enfermedad poco frecuente, sino que está subdiagnosticada. “Luego, el manejo de la enfermedad es relativamente sencillo. Hay una enzima en el intestino que destruye la histamina y que algunas personas no la tienen o la tienen reducida. Esos se tienen que cuidar y no comer alimentos altos en histamina (quesos estacionados, alcohol, algunas frutas, entre otros). Por otro lado, hay personas que tienen bacterias en el intestino que en sí mismas producen histamina, en ese caso se toman unos probióticos que reemplazan a esas bacterias”, detalla Young.
Según describen desde la Agrupación de Pacientes con Histaminosis, de acuerdo a las investigaciones científicas de los últimos años se pudo determinar que la histaminosis puede tener su origen tanto en mutaciones genéticas como también haber sido adquirida a causa de factores adicionales.
El origen genético se da cuando el paciente tiene alguna mutación en los genes AOC1 (indicativo de déficit de DAO genético), HNMT (relacionado con la metabolización de la histamina endógena) y MTHFR (referido a problemas en la metilación y su proceso de eliminación de histamina). Mientras que el origen adquirido es en aquellos casos en los que no se logra identificar ninguna mutación genética, pero aún así se presenta la enfermedad. Esto puede deberse a enfermedades no tratadas (como la celiaquía, sensibilidad al gluten, cáncer de colon, enfermedad de Chron, disbiosis intestinal, permeabilidad intestinal, colitis ulcerosa, entre otras), pero también puede deberse al consumo de ciertos fármacos que generen una liberación de histamina en el cuerpo o que bloqueen la enzima DAO (encargada de eliminar la histamina de los alimentos).
Losi, junto con otras personas, fundó la Agrupación de Pacientes con Histaminosis en la Argentina. El objetivo que se propusieron es generar conciencia para que los equipos médicos se capaciten sobre la enfermedad y así lograr que no se demoren tanto los diagnósticos.
“Queremos empezar a formar profesionales y a hacer campañas de prevención para difundir información sobre la enfermedad, y ahí veremos si es poco frecuente o si está subdiagnosticada. Yo pasé por muchos diagnósticos previos al de la Histaminosis. Ahora me siento mucho mejor y el tratamiento no es muy complejo. Simplemente tomo una pastilla para contrarrestar el déficit de una enzima que está en el intestino y me cuido de no comer algunos alimentos. Lo complejo es que ese medicamento solo se consigue en el exterior, sería bueno lograr un producto que se comercialice en el país”, cuenta Losi.
Fabio Nachman, Jefe del Servicio de Gastroenterología del Hospital Universitario Fundación Favaloro y ex Presidente de la Sociedad Argentina de Gastroenterología, también señala que la enfermedad posiblemente esté subdiagnosticada, pero remarca que algunos pacientes, gracias a la información que circula, llegan al consultorio ya advirtiendo que podrían tener esta enfermedad.
“Muchas veces hay que interrogar en profundidad al paciente porque al diagnóstico se llega a partir de la sumatoria de criterios clínicos, ya que los test de sangre o genéticos no están aconsejados”, argumenta Nachman.
EPOF en la Argentina
A nivel local, en 2011 se sancionó la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes Ley N 26689, cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Las enfermedades consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país o región.
El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas, como pueden ser los productos químicos o la radiación, y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
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