Rostro de “máscara”. De qué se trata la extraña enfermedad que puede afectar a de 2 a 10 niños cada millón de nacimientos

El Síndrome de Moebius se trata de una de las diez enfermedades más raras del mundo. Consiste en una anomalía congénita (del nacimiento) compleja, caracterizada por la falta de expresión facial. Estos efectos son consecuencia del desarrollo parcial de algunos nervios del cráneo y del cerebro que controlan funciones motoras. Algunos especialistas señalan que genera un rostro rígido, como de “máscara”, y una de las cuestiones fundamentales es estar atentos a que, en especial los niños, puedan estar bien nutridos porque suelen tener problemas para succionar la leche materna. Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Moebius, una buena oportunidad para difundir información sobre esta enfermedad rara que afecta de 2 a 10 niños cada un millón de nacimientos.

“El síndrome de Moebius es un defecto infrecuente de nacimiento -2 a 10 casos por cada millón de nacimientos- en el que se alteran los nervios cerebrales que controlan los movimientos de la cara y de los ojos”, resume el neurólogo Conrado Estol.

Daniela Sosa, neuróloga de DIM Centros de Salud, profundiza sobre esta enfermedad y señala que “es una entidad poco frecuente causada por una alteración en el rombencéfalo, con agenesia del 6° par craneal y del nervio facial, de etiología multifactorial. El síndrome de Moebius cursa con parálisis del nervio facial que puede ser uni o bilateral, dando impresión de cara de máscara, con presencia de sialorrea (hipersalivación) y compromiso del sexto par craneal, lo que da lugar a limitación de movimientos oculares. Si bien se han encontrado mutaciones de genes asociadas a esta patología, en muchos casos no hay una causa detectable”, detalla la especialista.

Sosa agrega que “puede estar asociado con otras anomalías entre las que encontramos compromiso de otros pares craneales. También puede presentar micrognatia, paladar hendido en U o úvula hendida, defectos cardíacos, urinarios, hipogenitalismo, epilepsia y trastornos del lenguaje”.

Estol señala que uno de los primeros síntomas puede ser la dificultad de un niño para succionar durante la lactancia, dificultad para sonreír y los ojos desviados o con dificultades, en especial, para moverlos hacia los costados. Sin embargo, aclara que no es un cuadro que empeora de manera progresiva.

“Este cuadro no empeora con el paso del tiempo. La primera manifestación puede ser la dificultad de un niño para succionar durante la lactancia debido a que los músculos de la cara tienen debilidad. También pueden tener dificultad para sonreír y la cara puede no tener expresión con limitación para levantar las cejas o para cerrar los ojos. Los ojos estarán desviados con especial dificultad para moverlos hacia los costados. El problema en la cara y ojos puede asociarse con retraso en el desarrollo motor, paladar hendido y alteraciones de la audición. Además, pueden tener deformidades en los dedos de las manos (ausencia de dedos o algunos pegados entre sí), en la lengua, pectorales pequeños, mentón y boca pequeños y defectos en los pies. Un tercio de estos chicos pueden tener autismo asociado”, describe el especialista.

Patología óseas

Sosa sostiene que los pacientes presentan con frecuencia patologías óseas, cuyas asociaciones más comunes son deformidad del pie equinovaro (42%), pie plano valgo (38%) y malformación de las extremidades superiores (37%). Mientras que el 45% muestra compromiso de la columna vertebral.

En cuanto a los tratamientos disponibles, en primer lugar es de vital importancia que la persona pueda estar bien nutrida, en especial los niños que tienen dificultades para succionar la leche materna.

“No existe un test diagnóstico específico, pero la identificación de los pacientes se hace en base al cuadro clínico que es muy específico. El síndrome de Moebius no tiene tratamiento específico y el manejo se debe enfocar en que los chicos afectados logren una alimentación suficiente, evaluar la audición, indicar terapia física y fonoaudiología según las alteraciones que tengan. La desviación de ojos, la asimetría facial y otras alteraciones se pueden corregir parcialmente con cirugía”, resalta Estol.

“El tratamiento es multidisciplinario, dependiendo la clínica de cada paciente”, agrega Sosa. Hasta el momento, no existe una cura para esta enfermedad.

“Esta fecha representa una oportunidad para concientizar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad rara, fomentando la integración social de quienes la padecen”, concluye la especialista.

Por Alejandro Horvat

• Salud

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