Infosalus.- Un estudio muestra la viabilidad de implementar la secuenciación del genoma completo en Atención Primaria

MADRID, 1 de diciembre de 2025 (Europa Press) -

Un equipo de investigadores del Centro de Genética de Londres (Reino Unido) y Veritas Genetics ha mostrado la viabilidad y el impacto clínico de implementar la secuenciación del genoma completo en Atención Primaria, proporcionando "pruebas claras" de que estas pruebas pueden orientar la toma de decisiones preventivas.

El trabajo, publicado en la revista 'Scientific Reports (Nature Portfolio)', concreta que el 22% de los 104 participantes asintomáticos presentaban variantes germinales clasificadas como patogénicas o probablemente patogénicas, lo que requería una acción clínica inmediata.

"Este estudio proporciona evidencias claras de que las pruebas genómicas pueden aplicarse de forma eficaz en la práctica médica real. La secuenciación del genoma completo permite a los médicos identificar el riesgo antes de que aparezcan los síntomas, optimizar la farmacoterapia y ofrecer una atención preventiva verdaderamente personalizada", ha afirmado el director médico de Veritas Genetics, el doctor Luis Izquierdo.

Dichas variantes de alto impacto afectaban principalmente a regiones implicadas en síndromes oncológicos hereditarios, trastornos cardiovasculares y de riesgo tromboembólico, tal y como han señalado los autores de la investigación.

Hasta el 41% de la cohorte poseía igualmente variantes farmacogenómicas (PGx) con implicaciones documentadas para la disposición de los fármacos, la eficacia terapéutica y la optimización de las dosis.

El análisis que incorporaba las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) también ha proporcionado una utilidad predictiva ortogonal para los tumores malignos comunes como el cáncer de próstata, mama, colorrectal y de ovario, lo que ha validado la mayor capacidad predictiva lograda mediante la evaluación simultánea de las arquitecturas de riesgo monogénico y poligénico.

Del mismo modo, se ha comprobado que el rendimiento diagnóstico se incrementó hasta en un 60%, pues numerosas variantes clínicamente aplicables identificadas se habrían omitido debido a las limitaciones de los criterios existentes del Directorio Nacional de Pruebas Genómicas de Reino Unido.

Todo ello demuestra que la integración de los datos genómicos en la Atención Primaria es "clínicamente significativa y logísticamente viable" al proporcionar información "fundamental" a los médicos que tratan a personas sanas, y que la incorporación de perfiles de riesgo genómico permite una detección más temprana de la enfermedad, un seguimiento proactivo y estrategias de prevención individualizadas.

"Estos hallazgos validan la dirección que Veritas ha seguido durante años: el futuro de la prevención está en el genoma. La integración de datos genómicos completos en la atención estándar marca un cambio de paradigma, de la medicina reactiva a la predictiva, situando al individuo en el centro de la gestión de la salud", ha expresado la directora de producto de Veritas Genetics, Bibiana Palao.

Se trata de la primera evaluación sistemática de las pruebas genómicas completas en personas asintomáticas que acuden a una consulta médica general en Reino Unido, e integra los datos de la Atención Primaria británica con el análisis farmacogenómico y la puntuación de riesgo poligénico (PRS), creando un modelo integral para la medicina preventiva.

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