Los bebés que nacieron libres de enfermedades hereditarias gracias a un método que usó ADN de tres personas
Fue desarrollado por científicos británicos y combinó el óvulo y el esperma de la madre y el padre con un segundo óvulo de una donante
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Ocho bebés nacieron en Reino Unido utilizando material genético de tres personas para prevenir enfermedades devastadoras y por lo general mortales, según afirmó un equipo de médicos. El método, desarrollado por científicos británicos, combina el óvulo y el esperma de la madre y el padre con un segundo óvulo de una mujer donante.
La técnica es legal en el país desde hace una década, pero ahora se tiene la primera prueba de que está dando lugar al nacimiento de niños libres de enfermedades mitocondriales incurables. Estas afecciones suelen transmitirse de madre a hijo y provocan una falta de energía en el organismo. Esto puede causar discapacidades graves y algunos bebés mueren a los pocos días de nacer. Las parejas saben que corren riesgo si sus hijos anteriores, algún miembro de la familia o la madre padecieron estas enfermedades.
Los niños nacidos mediante la técnica de tres personas heredan la mayor parte de su ADN, su mapa genético, de sus padres, pero también obtienen una pequeña cantidad, alrededor del 0,1 %, de la segunda mujer. Se trata de un cambio que se transmite de generación en generación. Ninguna de las familias que pasaron por el proceso habló públicamente para proteger su privacidad, pero hicieron declaraciones anónimas a través del Centro de Fertilidad de Newcastle, donde se llevaron a cabo los procedimientos.
“Abrumados por la gratitud”
“Después de años de incertidumbre, este tratamiento nos dio esperanza y luego nos dio a nuestro bebé”, dijo la madre de una niña. “Ahora lo miramos, lleno de vida y posibilidades, y estamos abrumados por la gratitud”.
La madre de un niño añadió: “Gracias a este increíble avance y al apoyo que recibimos, nuestra pequeña familia está completa. La carga emocional de la enfermedad mitocondrial desapareció y en su lugar hay esperanza, alegría y profunda gratitud”.
Las mitocondrias son estructuras diminutas que se encuentran dentro de casi todas nuestras células. Son las responsables de que podamos respirar, ya que utilizan el oxígeno para convertir los alimentos en la forma de energía que nuestro cuerpo utiliza como combustible. Las mitocondrias defectuosas pueden dejar al cuerpo sin la energía suficiente para mantener el corazón latiendo, además de causar daño cerebral, convulsiones, ceguera, debilidad muscular y fallo orgánico.
Aproximadamente uno de cada 5000 bebés nace con una enfermedad mitocondrial. El equipo de Newcastle prevé que haya una demanda de entre 20 y 30 bebés nacidos mediante el método de tres personas por año. Algunos padres tuvieron que enfrentarse a la agonía de perder a varios hijos a causa de estas enfermedades.
Las mitocondrias solo se transmiten de madre a hijo. Por lo tanto, esta técnica pionera de fertilidad utiliza a ambos padres y a una mujer que dona sus mitocondrias sanas. El procedimiento se desarrolló hace más de una década en la Universidad de Newcastle y en el Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, y en 2017 se abrió un servicio especializado dentro del NHS (siglas del Servicio Nacional de Salud de Reino Unido).
Los óvulos, tanto de la madre como de la donante, se fertilizan en el laboratorio con el esperma del padre. Los embriones se desarrollan hasta que el ADN del esperma y el óvulo forman un par de estructuras llamadas pronúcleos. Estos contienen los planos para construir el cuerpo humano, como el color del pelo y la altura. Los pronúcleos se extraen de ambos embriones y el ADN de los padres se introduce en el embrión lleno de mitocondrias sanas. El niño resultante está genéticamente relacionado con sus padres, pero debería estar libre de enfermedades mitocondriales.
Dos informes publicados en la revista New England Journal of Medicine revelan que 22 familias se sometieron al proceso en el Centro de Fertilidad de Newcastle. El resultado fue cuatro niños y cuatro niñas, entre ellos un par de gemelos, y un embarazo en curso. “Ver el alivio y la alegría en los rostros de los padres de estos bebés después de una espera tan larga, y el temor a las consecuencias, es maravilloso, como lo es el poder ver a estos bebés vivos, creciendo y desarrollándose con normalidad”, declaró a la BBC el profesor Bobby McFarland, director del Servicio Altamente Especializado para Trastornos Mitocondriales Raros del NHS.
Preguntas
Todos los bebés nacieron sin enfermedades mitocondriales y alcanzaron los hitos de desarrollo esperados. Hubo un caso de epilepsia, que se curó por sí solo, y un niño tiene un ritmo cardíaco anormal que está siendo tratado con éxito.
No se cree que estos casos estén relacionados con mitocondrias defectuosas. Se desconoce si esto forma parte de los riesgos conocidos de la FIV, si es algo específico del método de tres personas o si se detectó únicamente porque se realiza un seguimiento intensivo de la salud de todos los bebés nacidos mediante esta técnica.
Otra cuestión clave que se plantea con respecto a este enfoque es si las mitocondrias defectuosas se transferirían al embrión sano y cuáles serían las consecuencias. Los resultados muestran que en cinco casos las mitocondrias enfermas eran indetectables. En los otros tres, entre el 5 % y el 20 % de las mitocondrias eran defectuosas en las muestras de sangre y orina. Esto está por debajo del nivel del 80 % que se cree que causa la enfermedad. Se necesitará más trabajo para comprender por qué ocurrió esto y si se puede prevenir.
La profesora Mary Herbert, de la Universidad de Newcastle y la Universidad de Monash, afirmó: “Los resultados dan motivos para el optimismo. Sin embargo, será esencial investigar para comprender mejor las limitaciones de las tecnologías de donación mitocondrial, con el fin de mejorar aún más los resultados del tratamiento”.
Este avance da esperanzas a la familia Kitto. La hija menor de Kat, Poppy, de 14 años, padece la enfermedad. Su hija mayor, Lily, de 16 años, podría transmitirla a sus hijos. Poppy está en silla de ruedas, no puede hablar y se alimenta a través de una sonda. “Afectó a una gran parte de su vida”, dice Kat, “disfrutamos mucho con ella tal y como es, pero hay momentos en los que te das cuenta de lo devastadora que es la enfermedad mitocondrial”.
A pesar de décadas de trabajo, todavía no existe una cura para la enfermedad mitocondrial, pero la posibilidad de evitar que se transmita da esperanza a Lily. “Son las generaciones futuras, como yo, mis hijos o mis primos, las que pueden tener la perspectiva de una vida normal”, afirma.
“Solo Reino Unido podía hacer esto”
Reino Unido no solo desarrolló la ciencia de los bebés de tres personas, sino que también se convirtió en el primer país del mundo en introducir leyes que permiten su creación tras una votación en el Parlamento en 2015. Hubo controversia, ya que las mitocondrias tienen su propio ADN, que controla su funcionamiento. Esto significa que los niños heredaron el ADN de sus padres y alrededor del 0,1 % de la mujer donante.
Cualquier niña nacida mediante esta técnica lo transmitiría a sus propios hijos, por lo que se trata de una alteración permanente de la herencia genética humana.
Para algunos, esto fue un paso demasiado lejos cuando se debatió la tecnología, lo que suscitó el temor de que se abriera la puerta a los bebés “de diseño” modificados genéticamente.
El profesor Doug Turnbull, de la Universidad de Newcastle, señaló: “Creo que este es el único lugar del mundo donde esto podría haber sucedido, hubo ciencia de primera clase para llevarnos hasta donde estamos, hubo legislación para permitir que se convierta en un tratamiento clínico, el NHS (servicio público de salud) ayudó a apoyarlo y ahora tenemos ocho niños que parecen estar libres de enfermedades mitocondriales, qué resultado tan maravilloso”.
Liz Curtis, fundadora de la organización benéfica Lily Foundation, señaló: “Después de años de espera, ahora sabemos que han nacido ocho bebés gracias a esta técnica, y ninguno de ellos muestra signos de mitocondriopatía. “Para muchas familias afectadas, es la primera esperanza real de romper el ciclo de esta enfermedad hereditaria”.
*Por James Gallagher
Por BBC Mundo
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