Les dijeron que el síndrome de su hija era incompatible con la vida, pero ella desafía los pronósticos

A Emma, de cuatro años, le gusta la música, sonríe seguido y baila a su manera. Su historia está atravesada por un diagnóstico tan infrecuente como desafiante: el síndrome de Patau, una alteración genética grave que condiciona el desarrollo y suele estar asociada a un pronóstico complejo. Es fanática de Los Caligaris y, desde que subió al escenario en un recital, en 2024, ese recuerdo quedó grabado como un momento de alegría familiar.

Para su madre, Georgina Arregui, de Río Cuarto, Córdoba, Emma obliga a mirar más allá de las estadísticas. A pesar de los malos pronósticos, su propia experiencia muestra que cada niño tiene un recorrido singular.

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una alteración cromosómica grave que se produce cuando un bebé tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos habituales. Según explicó LA NACION el genetista Gabriel Ércoli, esa copia extra altera de manera profunda el desarrollo embrionario desde etapas muy tempranas de la gestación y puede provocar malformaciones múltiples, compromiso neurológico, cardíaco y de otros órganos. Se trata de una condición poco frecuente, con una incidencia estimada de aproximadamente un caso cada 10.000 a 20.000 nacimientos. Aunque uno de los factores de riesgo conocidos es la edad materna mayor de 35 años, la mayoría de los casos ocurren de manera esporádica y sin antecedentes familiares.

En el caso de Emma, el embarazo había transcurrido sin complicaciones. “Fue un embarazo normal y con todos los controles correspondientes; nunca se vio nada que diera a entender que podría llegar a tener algún diagnóstico”, cuenta Georgina. Sin embargo, algo no cerraba. Había señales de que algo sucedía, aunque todavía no tenía nombre. El diagnóstico llegó recién el 3 de enero de 2022, cuando Emma ya había cumplido un año. “Sabíamos que había algo, pero no podíamos costear el estudio genético que faltaba hacer y la obra social no lo quería cubrir”, recuerda.

Georgina recuerda aquella consulta virtual con la genetista Florencia Pabletich. “Nos dijo que, de los tres síndromes más comunes —trisomía 21, trisomía 13 y 18—, las dos últimas eran conocidas como no compatibles con la vida”, relata. No recuerda si en ese momento hablaron específicamente de pronósticos, pero sí recuerda con nitidez otra cosa: “Mi mundo se desplomó”. Su esposo, casi al final de la consulta, hizo una pregunta que condensaba todo el desconcierto: si Emma iba a tener una vida normal. La respuesta fue: “No”.

La frase podría haber clausurado toda esperanza. Pero no lo hizo. Georgina rescata hasta hoy el modo en que recibió esa noticia, el tono de voz de la médica, su forma de acompañar incluso en medio de la dureza del diagnóstico. También contrasta esa experiencia con otras. “Un mes antes, un pediatra nos dijo que posiblemente Emma no iba a caminar y no iba a sonreír. Hoy sonríe a diario. No camina, pero hace todo el esfuerzo”, cuenta. Y suma: “Emma es una superdotada del amor, la fuerza y la alegría”.

El síndrome de Patau no tiene tratamiento curativo. El abordaje, explica Ércoli, se centra en el manejo de las complicaciones médicas y en cuidados de soporte, que pueden incluir intervenciones por problemas cardíacos, respiratorios o alimentarios, según cada caso. En muchos escenarios se prioriza un enfoque paliativo, orientado a garantizar el mayor confort posible del bebé.

Pero entre las estadísticas, por lo general negativas, y la vida de los pacientes, hay una distancia que las familias conocen mejor que nadie. En el caso de Emma, esa distancia se llenó con terapias, seguimiento médico y una decisión materna tajante. “Después del diagnóstico decidí que no me iba a quedar en un pozo. Emma se merece el mundo y vino a comérselo”, dice Georgina. A partir de entonces, empezó a exigir derechos, a reclamar coberturas y a lograr que su hija pudiera asistir más veces por semana a los tratamientos que necesitaba.

El recorrido no fue ni es sencillo. Lo más duro, a nivel médico, fue la cirugía que Emma atravesó a los dos meses de vida. “Ahí nos demostró que es más fuerte de lo que pensamos”, dice su mamá. Con el tiempo se fueron sumando otros desafíos. Tiene cataratas congénitas, controladas por su oftalmóloga cada dos meses, y hace un año le diagnosticaron epilepsia. Además, para moverse depende de otros: necesita ayuda para sentarse, pararse y realizar distintos movimientos. Sin embargo, avanza. “Va adquiriendo muchos logros gracias a las terapias”, cuenta Georgina. La Kinesiología, la fonoaudiología y la psicomotricidad forman parte de una rutina intensa que sostiene un equipo de terapeutas al que la familia reconoce como fundamental.

La vida cotidiana también se reorganizó alrededor de esos cuidados. Mientras Georgina y su esposo trabajan, Emma queda al cuidado de su abuela, una figura central desde el primer día. Es ella quien la acompaña a las terapias, quien la lleva al jardín, al que asiste tres veces por semana con acompañante terapéutico, y quien, cuando vuelven a casa, transforma el living en una suerte de sala de rehabilitación. “Es una abuela todoterreno”, dice Georgina.

Emma escucha música todo el día, baila, sonríe y construye su propia manera de estar presente. Para su familia, esa también es una forma de desarmar los pronósticos más desalentadores. No porque la enfermedad deje de ser grave, sino porque la experiencia concreta muestra que cada niño tiene un recorrido singular.

“Aprendizajes, miles”, resume Georgina. Dice que aprendieron que lo que ayer parecía lejano o imposible, hoy puede estar sucediendo. Que ya no dan nada por sentado, porque la vida puede cambiar sin avisar. Y que también tuvieron que aprender a mirar el presente de otra manera. “Durante el primer año de vida de Emma, en lo personal, creo que no la disfruté, porque estaba preocupada por lo que vendría y luchando por el estudio que finalmente nos dio el diagnóstico”, admite.

Diagnóstico temprano y abordaje

Ércoli señala que, en muchos casos, los signos de trisomía 13 pueden sospecharse incluso antes del nacimiento. Entre ellos menciona alteraciones en la estructura del cerebro, malformaciones cardíacas, labio leporino o paladar hendido, anomalías en las extremidades, bajo crecimiento fetal y ciertas características faciales particulares. Hoy existen herramientas de tamizaje prenatal, como el estudio combinado del primer trimestre y los análisis basados en ADN fetal en sangre materna, que permiten estimar el riesgo de trisomía 13 durante el embarazo. Si esos estudios muestran un resultado positivo o de alto riesgo, el diagnóstico debe confirmarse mediante pruebas invasivas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. Después del nacimiento, la confirmación se realiza con un estudio cromosómico en sangre del recién nacido.

Para Ércoli, además del abordaje médico, las familias necesitan acompañamiento integral: apoyo psicológico, asesoramiento genético y contención para comprender la condición y, eventualmente, planificar futuros embarazos.

Pero Georgina suma otra dimensión, menos clínica y también decisiva: la importancia de la red. “Que sepan que esto existe, que se puede recorrer este camino con mucha ayuda de buenos médicos, terapeutas y una red de familia y amigos que ayuden a que todo sea posible”, plantea.

Por eso insiste en la necesidad de visibilizar la trisomía 13. No solo para informar, sino también para acompañar a quienes llegan por primera vez a ese diagnóstico. “A las futuras familias que vendrán o a las que ya lo están atravesando les diría que entre todos podemos compartir experiencias. Cada niño es diferente, más allá de todo diagnóstico, pero podemos apoyarnos. No están solos”, dice.

Por Alejandro Horvat

• Salud

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